Resumen Endocrino Mir 6p126q

INTRODUCCION  

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Excepciones al almacenamiento hormonal: T3 y T4, vit D y Noradrenalina. Único retrocontrol +: el aumento de estrógenos previo al parto estimula la liberación de GNRH previo. Receptor de esteroides es intracitoplasmático; el receptor de hormonas tiroideas y Vit A/D intranuclear. HIPOTALAMO TRH: hormona + corta, solo con 3 aminoacidos. Análogos de GNRH: usados para la endometriosis, mioma uterino, pubertad precoz, facilitar control de ciclo en FIV, y para cierto tipo de Ca. (próstata). Inhibición de somatostatina: GH y TSH, secreción endo/exógena del páncreas e intestino, flujo sanguíneo esplácnico (glipresina y somatostatina frente a vasopresina), ACTH en sd Nelson (tras extirpación de las suprarrenales) y sd carcinoide. Libera PRL: TSH, VID y vías serotoninérgicas; lo inhibe la dopamina (hipotálamo).

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Craneofaringioma: QX + QT. Alternativa, 32 istración intracavitaria de P para evitar el panhipopituitarismo. Pinealoma: pubertad precoz a expensas de la betaHCG (marcador). Se produce sd de Parinaud. HIPOFISIS PIT 1 (PRL, GH, TSH) y PROT 1 (PRL, GH, TSH, GNRH). Hipofisitis linfocitaria: aumenta la VSG, masa hipofisaria, hiperPRL. Hasta el 90% de destrucción no hay clínica de panhipopituitarismo. El tto de GH es: diario, nocturno y sc. Fenómeno de Houssay: remisión espontanea de la diabetes mellitus, por una lesión destructiva o por eliminación quirúrgica de la glándula pituitaria anterior. El déficit de ACTH no produce hiperpigmentación y no altera la aldosterona. Estudio de la GH: se estimula al producir una hipoglucemia <40mmg/dl. Contraindicada en: diabetes, cardiopatía isquémica, enf cerebrovascular, epilepsia, anciano, plurimedicados y pluripatológicos. Test de metirapona: inhibe la 11beta-hidroxilasa (paso de la 11desoxicortisol a cortisol). Test de Lofuran: respuesta de FSH y LH. Test de Clomifeno: bloquea los receptores hipotalámicos de los estrógenos lo que impide su inhibición. El adenoma + frec: hiperprolactinoma. Carbegolina o bromocriptina: tto de adenoma.

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Ptes sin signos de ceguera o alteración de estado de vigilia en adenoma: pueden ser observados y manejados con glucoCT a altas dosis; el resto se realiza descompresión QX urgente. Sd de la silla turca vacia: multíparas y obesas con cefalea. No se produce alteración hipofisaria. Etiologías de hiperPRL: 1ºfco, 2ºtumor. Microadenoma (<10mm): no suele dar hipopituitarismo. El macroadenomas es tmb raro que lo produzca, pero menos raro. Normalmente, 1h después de comer se aumentan los niveles de PRL, en prolactinoma no se produce ese aumento. Prolactinoma tiene respuesta mínima al estímulo de TRH, que en condiciones normales debería estimular producción de PRL. No usar Carbegolina en embarazo. El hígado es el que tiene mayor número de receptores de GH. El macroadenoma de GH se produce igualmente secreción pulsátil. Acromegalia: tiene normal la somatomedina II; el resto está aumentado. Se produce hipercalciuria; en MEN1 se produce hiperparatiroidismo con hipercalcemia, tumores insulares del páncreas y tumores hipofisarios. Se produce un aumento de incidencia de hernias inguinales. El factor de mortalidad + imp es la HTA, cardiomegalia y aneurismas. El tto de acromegalia es QX, el prolactinoma con FCO. Tto de acromegalia: 1ºQX, 2ºanalogos de somatostatina, 3ºantagonistas dopaminérgicos, 4ºpregvisoman (10-20 mg diarios normaliza la SM1 en el 90% de los ptes; en los + resistentes se añade octreotido) Desmopresina intranasal tmb es útil en enf VW tipo 1. Si esta inconsciente, se da entonces vasopresina acuosa. DI parcial tto con clorpropamida, clofibrato y carbamazepina; en DI nefrogénica reducción de consumo de Na + diuréticos tiazidicos y/o amiloride. En algunos casos de DI es útil la indometacina. Etiologías del SIADH: oat-cell, Guillain Barre, ELA, porfiria aguda intermitente, enfs endocrinas (mixedema, hipopituitarismo, disminución de glucoCT), ciclofosfamida, daptomicina, VIH, ISRS. El aumento de la volemia inhibe SRAA que estimula el PNA. SIADH: en formas sintomáticas se da CLNa hipertónico 3% + furosemida, despacio. SIADH en oat cell: clorhidrato de demeclociclina (produce DI nefrogénica por insensibilidad a la ADH) y vaptanes (antagonista de ADH, como

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conivaptan y tolvaptan). Tmb se puede usar fludocortisona e hidrocortisona. HIPOGONADISMO   

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Inhibina y activina solo afectan a la FSH. Causas + frec de hipogon-hipogon: mujeres con anorexia nerviosa y hombres con retraso puberal. Kallman (déficit aislado de gonadotrofinas de carácter orgánico): produce hipogon-hipogon 3º, anosmia en varones e hiposmia en mujeres, labio leporino o fisura palatina. Ginecomastia: fcos que inhiben testosterona como ketoconazol, cimetidina, propanolol, metronidazol, cisplatino, flutamida, espironolactona y fcos con estrógeno. La causa + frec es idiopática. TIROIDES Quiste tirogloso: dg con gammag y tto QX. TSH: rompe la molécula de tiroglobuina en T3 y T4 y los pasa al plasma por transporte pasivo. Se inhibe por la dopamina y la somatostatina. T3 es 4-5 veces más potente que T4. Sd de T3 baja: además de por otras circunstancias, se produce tmb por fco como propiltiouracilo, dexa, propanolol y amiodarona. El aumento o disminución de la TBG no altera la función de la tiroides. El aumento de la TBG se produce en estados estrogénicos, porfiria aguda intermitente, mieloma, cirrosis biliar, enf colágeno, clorfibrato, tamoxifeno, 5Fu; disminuye la TBG todo lo que lleve andrógenos y todo lo que hace perder proteínas y cirrosis hepática, asparragina, mitotane, aspirina y acromegalia activa. TBG tiene + afinidad por T4, pero solo la T4 libre es la activa.

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La captación de I varía en relación inversa a la concentración plasmática de yoduro y en relación directa con el estado funcional del tiroides. La 131 istración de I está contraindicada en el embarazo. Prueba de reserva hipofisaria con TRH: en hipertiroidismo 1º e hipotiroidismo 2º presenta respuesta plana (no aumenta TSH), en hipotiroidismo 1º se produce una respuesta exagerada. Esta prueba solo es válida en ptes con sospecha de patología con hiperfunción y con analítica no compatible con hipertiroidismo. Enfermedad + frecuente del tiroides: bocio. Signo de Pemberton: por compresión de estructuras vecinas. Si la TSH es la que produce el bocio: tto con levotiroxina para disminuir la TSH. Cuidado en ancianos y pluripatologicos. En el anciano o ptes que no se puede tratar con Qx, el tto es Radioyodo. El hipotiroidismo + frec: 1º. Mixedema del adulto en hipotiroidismo. Mixedema pretibial en Graves.

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Hipotiroidismo: puede haber aumento de la silueta cardiaca, T invertida o aplanada, aumento del riesgo de intoxicación digitálica, aclorhidria, sd de túnel carpiano, aumento de K, GOT, LDH, ADH, se prolonga la vida media del cortisol, retardo de reflejos (el + llamativo es el Aquileo), condrocalcinosis y xantelasmas. Coma mixedematoso: invierno y ancianos; hipotermia, hipoNamia, hipoglucemia, grave trastorno en la ventilación. Mortalidad del 60% incluso con tto. Hipertiroidismo es aumento de T3-T4 con aumento de función tiroidea. Tirotoxicosis es aumento de T3T4 sin aumento de función tiroidea. El adenoma de HPF productor de TSH es el más raro de todos lo adenomas de la HPF. Tirotoxicosis inducida por yodo o JowBasedow: excepción al “aumento de la función tiroidea implica aumento de la captación de yodo”. Es este caso, al establecer medidas para el aumento de la ingesta de yodo en una zona endémica con déficit, se induce una tirotoxicosis en ptes eutiroideos y, debido a que la glándula tiroides ya está del todo 131 llena, disminuye la capación de I , pero si se produce hiperfunción tiroidea. Tirotoxicosis facticia: ausencia de bocio, TSH suprimida y tiroglobulina normal. Enf Graves: causa más frecuente de hipertiroidismo. Clínica Graves: acropaquias, uñas de Plummer, vitíligo, FA, roce de Means-Lerman (parecido al roce pericárdico de la pericarditis), hipoKmia con parálisis flácida. Es característica la presencia de fremito por hipervascularizacion de la glándula. La oftalmoplejia infiltrativa es patognomónica, no la oftalm. no infiltrativa; la infiltrativa y el mixedema pretibial no evolucionan paralelas a la enfermedad y se pueden tratar con inmunosupresores y octreotido; recuerda proptosis en grado 3. Dg Graves: el aumento de la ECA (igual que en sarcoidosis) y de TBG son marcadores de actividad. Tto de Graves: tionamidas; el propiltiouracilo reduce el paso de T4 a T3, pero tiene como efectos 2º la agranulocitosis (raro y grave) y dermatitis transitoria (frecuente y no grave); en embarazo se da la dosis + baja y se trata con Qx en caso de requerir dosis >300mg/día. La crisis tirotoxicósica de trata con tionamidas + O2 + antb + refrigeración + liquidos. Enf Plummer o adenoma hiperfuncionante/toxico tiroideo: se puede realizar hemitiroidectomia, es la única patología tiroidea que requiriendo QX no se tiene que realizar tiroidectomía total/subtotal.

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Bocio multinodular: se produce generalmente en portadores de bocio endémico. No aparece oftalmoprejia ni mixedema pretibial.

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T. de Quervain: asociar palabra “granuloma”; 131 ausencia de captación de I , aumento de VSG; tto con AINES y propanolol. Tiroiditis linfocitaria indolora silente o subaguda: AI, postparto, disminuye captación de I131, in aumento de VSG; tto sintomático. Tiroiditis invasiva fibrosa o de Riedel (imp dgDif con Ca anaplasico): consistencia pétrea, no toca ganglios. Tto con QX, CT o tamoxifeno. T. Hashimoto: causa + frec de bocio esporádico en niños. Órgano especifica. Dos tipos: oxifilica con cels de Hürther o Askanaig, y fibrosa + destructiva y con peor pronóstico; puede derivar en linfoma. Dg con Ac-antimicrosomales (antiperoxidasa) y antitirogobulinas. Ca papilar: presenta cuerpos de psamoma y cels huérfanas de Anne. Mtx 1º ganglionar y 2º hematógenas. Factores de mal pronóstico: >50años, >4cm, y varón, entre otras; la afectación ganglionar aumenta probabilidad de recurrencia, pero no de mortalidad. Tto preQx con hormona T4 para localización de tejido tumoral y comprobación de compartimento centrales y laterales del cuello; si están afectados se quitan. Ca folicular: es el + diferenciado, por lo que no se puede hacer dg con PAAF. Pero pronostico xq las mtx iniciales son hematógenas, ocasionalmente aparece o debuta como nódulo óseo o pulmonar. Tto con QX, al igual que el papilar. Ca insular: aparecen nidos de cels foliculares bien definidas. Es un subtipo del folicular. Ca anaplasico: >frec en ancianos; se parece a la T fibrosa de Riedel, pero con afectación ganglionar. Mortal en poco tiempo. Ca medular: puede ir asociado a MEN. Igual de frecuencia en varón y mujer. Esporádico 80%. Calcitonina como marcador. Mtx 50% hematógenas, 50% ganglionar; puede dar nódulo + adenopatía o mtx a distancia. Secreción ectópica de serotonina, ACTH, CEA, hormonas estimulantes de melanocitos, histamina, VIP. Imp protononcogen cRET. Tto con Qx total y se quita compartimento central y se vigila la afectación del lateral. Vandetinib si no se puede realizar Qx. Linfomas de tiroides: linfoma B difuso de cels grandes que responde muy bien a RT y QT. SUPRARRENALES

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Aldosterona: 50% libre, 50% unida a proteínas. Se estimula su liberación por exceso de K y SRAA; la inhibe la dopamina y PNA.

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GlucoCT: producen linfopenia, eosinopenia y poliglobulia, >predisposición a infecciones y >PIO., genera osteopenia con hipocalcemia e hipercalciuria. Necesario uso de IBP para tratar la acidez gástrica. Necesaria destrucción del 90% de la glándula suprarrenal para producir sintomatología. Enf Addison AI afecta a la corteza (>en mujeres); Addison TBC afecta corteza y medula (mayor en varones). En esta última son clave las calcificaciones. El dgDif se realiza con 2dexaDglucosa que produce, en condiciones normales, liberación de catecolaminas (normalmente liberadas en la medula). Patología suprarrenal 1º por hipofunción: hiperpigmentación, anemia, linfocitosis y eosinofilia. Addison: puede haber Ac contra 21hidroxilasa. El tto es con glucoCT 2/3 por la mañana y 1/3 al final de la tarde; en estrés se debe aumentar la dosis. Crisis addisoniana: quitar los CT terapéutico en ptes que no tienen de base y en Sd de watterhouseFriderischen en el curso de una sepsis meningococica (mortal en el 100% de los casos en minutos); tmb por rifampicina, ketoconazol, mitotane y fenitoina por acelerar el metabolismo o inhibir la síntesis de esteroides. Cushing: + frec es por fcos de manera general. Sd Cushing ACTH dependiente es el + frec en adultos y >7años por microadenoma. Sd Cushing ACTH independiente es el + frec en <7años. Enf Cushing por HPF; Sd Cushing por suprarrenal. Síntomas de Cushing: mayor número de cuadros depresivos que maniacos. Cushing + virilizarían: carcinoma suprarrenal. Cushing + >DOCA: alcalosis metabólica hipoKmica e hipoClmica. Cushing + >ACTH y >MSH con ACTH ectópico: hiperpigmentación. ACTH seno petroso/ACTH sangre periférica >3: adenoma hipofisario. Adenoma suprarrenal (<6cm) solo secreta cortisol. Carcinoma suprarrenal (>6cm) secreta cortisol y andrógenos ya que si hay un adenoma, por retrocontrol se inhibe la ACTH, por lo que ya no se estimula ninguna de las dos suprarrenales. Dg Cushing: cortisol urinario de 24h o inhibición rápida con DEXA (1mg); si no se inhibe se hace supresión débil con DEXA (2mg) 2 días; si no se inhibe ese hace supresión fuerte con DEXA (8mg) 2 días. Tto sd Cushing: suprarrenolectomia Qx, o medica con ketokonazol si no puede ser Qx. Se da Mitotane si asienta en suprarrenal y es una mtx.

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Sd Nelson: masa HPF tras suprarrenolectomia. Con hiperpigmentación. Sd Conn: adenoma productor de aldosterona. Tto con restricción de Na + espironolactona; suprarrenolectomia en hipoKmia severa con dificultas de recuperarla con tto. Feocromocitoma: 10%suprarrenal, 10% canceroso, 10% extrasuprarrenal, 80% lesión benigna dcha. Feocromocitoma familiar: AD, + frec bilateral. Asociación con neurofibromatosis de von Rechinhausen o Von Hippel-Lindau y MEN2; puede haber tmb asociación con colelitiasis. Clínica feocromocitoma: cefalea, HTA, palpitaciones y sudoración. En Feo de vejiga puede producir hematuria y crisis de HTA asociada a la micción. Dg de feocromocitoma: aumento de catecolaminas o sus metabolitos en plasma, solo durante la crisis. Tto de feocromocitoma: Qx, pero 1º alfaadrenérgicos y 2º beta-adrenérgicos, con 14 días entre ambos ttos. Si no se puede Qx, Metirosina o 131 I-MIBG. Recidiva en retroperitoneo; mtx en hueso y pulmón. Crisis de HTA: nitroprusiato, prazosin, fentolamina. NEOPLASIAS ENDOCRINAS MULTIPLES MEN1 o sd Wermer: AD, cromosoma 11q13; tumor de cels insulares del páncreas (es el que causa la muerte), tumores hipofisarios e hiperparatiroidismo (debut). MEN2 o sd Sipple: Ca medular de tiroides, feocromocitoma productor de adrenalina, hiperparatiroidismo. Importante protoncogen cRET 10q11,2. MEN2B o sd de los neuromas mucosos: Ca medular de tiroides, feocromocitoma, neurinomas mucosos (ganglioneuromatosis intestinal difusa y manchas color café con leche) y habito marfanoide. Determinar el protoncogen c-RET en familiares mediante estudio de las mutaciones (estudio genético de sangre periférica): 2 pruebas negativas lo descartan; 2 pruebas positivas lo confirman; negativa + positiva nos quedamos con la positiva confirmando la enfermedad dado la gravedad de la misma. Sd McCune-Albright: mas frec en mujer; displasia fibrosa poliostótica, manchas color café en el mismo lado de la displasia y pubertad precoz periférica isosexual. Sd AI poliglandular tipo 1 (SAP1): sin asociación HLA; candidiasis mucocutanea (como manifestación inicial), hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal. SAP2: asociado con DR3 y DR4; (“autoinmune”) insuficiencia suprarrenal 1º (addison), enfermedad

tiroidea AI (Hashimoto/hipertiroidismo), DM1 y hipogonadimo 1º. PATOLOGIA DEL METABOLISMO OSTEO-MINERAL 

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PTH: hiperCamia, hiperMgmia, hipoPmia, aumenta la reabsorción tubular de Ca y Mg, disminuye la reabsorción tubular de P y HCO3, acidosis metabólica, moviliza el Ca y P del hueso a la sangre, aumenta la absorción de Ca y P en el intestino a través de su efecto sobre la síntesis de 1,25 (OH)2D3 y aumenta 1,25 (OH)2-D. Vit D: hiperCamia, hiperPmia, aumenta la absorción de Ca y P por transporte activo en intestino, acelera la formación de osteoclastos maduros, estimula la reabsorción de Ca y P tubular. Calcitonina: retrocontrol + porque el aumento de Calcemia estimula su liberación; hipoCamia, hipoPmia e hipoMgmia, hiperCauria, hiperPsuria, inhibe la resorción ósea. PTHrP: hiperCamia en pte con tumores ya que comparte con PTH los aminoácidos de la región aminoterminal. Hipercalcemia: >10,5. La hiperHPT 1º es la causa +frec en pte ambulatorio (también lo produce el litio e hiperCamia hiperCauria familiar); la hiperHPTrP tumoral es la segunda causa y primera en ptes hospitalizados. Entre otras causas estas intox por vit D, A y aluminio, sarcoidosis, sd Willliams en niños (estenosis de Ao supravalvular, fascies de duende), aumento de recambio ósea con tiazidas, ca mama. Tto con glucoCT. La insuficiencia renal crónica es la causa + frec de HiperCamia 2º. HiperPTH 1º: adenoma único en el 80% y <1% es carcinoma; >50% son asintomáticos y si da clínica, es en forma de litiasis renal, osteopenia difusa con osteítis fibrosa quística, acortamiento QT, HTA, riesgo de intoxicación digitálica, clínica digestiva (cuidado ZE o MEN 1), hiporeflexia, condrocalcinosis, gota (rodilla ppalmente) calcificaciones ectópicas (queratopatia en banda), tetania neonatal y convulsiones (PTH materna inhibe al feto). Tto Qx en jóvenes <50años, calcemia >1-1,6 del límite normal, historia de hiperCamia potencialmente letal, litiasis confirmada por Rx, calciuria >400mg/orina 24hs, <2DE de osteoporosis. Riesgo de intoxicación digitálica: hiperPTH 1º, hipertiroidismo, hiperaldosteronismo. Todo por PTHi es un hiperPTH 1º;
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HiperCamia con HipoCauria: trastorno exclusivamente Bq. HiperCamia tumoral: no se ttrata de forma intensiva debido a su efecto sedante; hidratación intensiva y furosemia y tto con bifosfonatos (zolandrenado es el + rápido). HipoCamia: irritabilidad neuromuscular, tetania latente, singo de Chovstek positivo y signo de Trousseau positivo, espasmo laríngeo, convulsiones, cataratas, alcalosis metabólica y QT largo; puede estar asociado a SAP 1. Tto con gluconato cálcico + vit D. PseudoHipoPTH por resistencia a la PTH en el órgano diana: PTP1A ( PTH sérica), PTP1 ( PTH sérica), PTP2 (AMPc normal, no OHA, no déficit de subunidad G-alfa y >PTH sérica), PPTP (AMPc normal, OHA, déficit de subunidad G-alfa y PTH sérica normal). Osteodistrofia hereditaria de Albright: PTP1A; acortamiento de metacarpianos y metatarsianos (ppalmente 4º y 5º) con el signo de hachazo y talla baja (Tipo Turner), obesidad y cara redonda. DIABETES MELLITUS Glucagón: está dentro de la molécula de glucógeno y cuando este se rompe sale al exterior. MODY2: defecto de la glucocinasa. Hiperglucemia: litio, diuréticos de asa, GlucoCT, ACOH. También se puede producir en el sd de hombro rígido, rubeola congénita, entre otros. DM2: obesidad e hijos macrosómicos. Homocigóticos tiene una probabilidad de 70-90%. DM1: mayor riesgo si el padre lo tiene. DR2 como protector, DR3 y DR4 aumentan el riesgo. Los alelos DQbeta y DR sirven para predecir el riesgo con máxima precisión. Coma cetoacidotico: la energía se obtiene por el glicerol, con glucogenogénesis, y los cuerpos cetónicos se obtiene de los ácidos grasos. Tto con insulina rápida ( y cuando se va normalizando se va regulando) y suero salino isotónico; cunado alcanza niveles de glucemia de 250-300mg/dl se pone suero glucosado a la par para evitar un edema cerebral tardío. Patología vascular cardíaca en Diabetes: es la causa + frec de muerte. En el dializado es la ateroesclerosis. Nefropatía diabética: se produce por depósito de material glicoproteica en la membrana basal de los capilares, aumenta la membrana basal y, finalmente, glomerulonefritis difusa (+frec) y glomeruloesclerosis nodular de Kimmelstiel-Wilson (+especifica).

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Dg de diabetes: el sistemático (anual) de microalbuminemia debe empezar 5 años después del debut en DM1, y en el momento del dg en DM2.

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Retinopatía diabética: manifestación + frec de microangiopatia diabética. Parece que la miopatía y la PIO son factores protectores.

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Ulcera neuropática: tiene mejor pronóstico que la ulcera vasculopática.

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Mono y/o multineuritis diabética: es la causa + frec por DM en población al azar. Asimétrica, de predominio motor, ptosis de III par. Buen pronóstico, reversibilidad espontanea.

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Poliradiculopatia diabética: sd sensorial que afecta a uno o varios niveles espinales mejora espontáneamente sin tto.

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Amiotrofia diabética: atrofia en grandes músculos, en desnutridos. Neuropatía diabética: gastroparesia diabeticorum con presenta diarrea (nocturna), estreñimiento e incontinencia fecal; perdida de la sensación vesical, disfunción eréctil y eyaculación retrograda. Necrobiosis lipoídica diabética: placa esclerótica amarillenta, sobre todo en región pretibial. Cura oclusiva con glucoCT. Candidiasis diabética: sobre todo en descompensaciones. Ejercicio aeróbico aumenta la sensibilidad a la insulina y no se debe hacer en situaciones de hipo/hiperglucemia. Tto fco DM: clorpropamida es la sulfonilurea de acción más larga, con eliminación renal (puede producir efecto antabus) y la tolbutalina la de acción más corta, con eliminación hepática; metformina, biguadina que disminuye LDL. Pioglitazona puede relacionarse con ca vejiga; linagliptina, inhibidor de la dipeptidil peptidasa-4 (inhibe secreción de glucagón) mejora la HbA1c y no requiere ajuste de dosis en deterioro renal. Insulinoresistencia: necesidades de insulina >200UI. Característica la acantosis nigranss. HIPOGLUCEMIA

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Hiperinsulinismo alimentario: causa + frec de hipoglucemia postprandial. Hipoglucemia: alcohol, propanolol y salicilatos, insulinoma. Triada de Whipple: (hipoglucemia del ayuno) hipoglucemia, síntomas compatibles y alivio tras la ingesta. PATOLOGIA DEL PANCREAS ENDOCRINO Insulinoma: 90% es benigno y solitario, raro >2cm, mayor frec en mujeres. Se produce hipoglucemia en ayunas en mujeres, mas frec obesa, con clínica

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insidiosa con manifestaciones neurológicas características y trastornos de personalidad, y síntomas que se alivian con la ingesta. Dg mediante la prueba del ayuno prolongado (72hs) y se comprueba insulinemia/glucosa >0,3. Tto con Qx, y como alternativa octreotido/diazoxido (junto con diurético) o estreptozozina + doxorrubicina (metástasis). Glucagonoma: diabetes, eritema necrolitico migratorio, trombosis venosa profunda y diarrea. Tto con QX u octreotido. Vipoma: diarrea secretora (no esteatorrea), rubefacción facial, acidosis metabólica, hipopotasemia (estos dos últimos por la pérdida de HCO3 y K por la diarrea), hipoclorhidria e hipercalcemia e hipoglucemia. Somatostatinoma: tumor secretor pancrático de cels D. Diabetes mellitus, enfermedad de la vesícula biliar, esteatorrea y colelitiasis. Mejora con octreotido. PORFIRIAS Porfiria cutánea tarda: la esporádica o tipo 1 se produce por déficit de uroporfinogenodescarboxilasa, asociada a alcohol, hierro o ACOH. En general producen fotosensibilidad cutánea, comedones, hipertricosis malar, hepatopatía. Eliminación por la orina de uroporfirina e histología con PAS+ en dermis papilar. Tto con supresión de alcohol y sangrías periódicas. Porfiria cutánea intermitente: AD. Ataques agudos desencadenados por dosis terapéuticas de barbitúricos, antiepilépticos, estrógenos, ACOH y alcohol, ayuno, ciclo menstrual entre otras. Produce dolor abdominal con inicio brusco, estreñimiento, orina pseudocolurica, afectación de los nervios periféricos y convulsiones, pero sin afectaciones cutáneas. ALA y PBG en orina elevada durante los ataques. Evitar desencadenantes y embarazo hasta dos años después de la última crisis. Porfiria eritropoyetica congénita o enf de Günther: orina rosa/rojo al nacimiento, fotosensibilidad cutánea grave y precoz, anemia hemolítica, esplenomegalia, hipertricosis, eritrodoncia de desarrollo más tardío. ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA LIPOPROTEINAS

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Hipertrigliceridemia 1ª: déficit familiar de lipoprotein lipasa. Produce dolor abdominal, xantomas eruptivos, lipemia retinalis, y hepatoesplenomegalia. Suero lipémico (aspecto pálido y cremoso). Tto con fibratos. Complicación de la nutrición parenteral es la infección, y de la enteral la diarrea. ENFERMEDADES POR DEPOSITO LISOSOMICO

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Enfermedad de Anderson-Fabry: única dominante ligada a la X. depósito de alfa-galactosidasa. GLUCOGENOSIS

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Glucogenosis tipo 1 o enf Von Gierke: déficit de glucosa 6 fosfatasa o translocasa en riñón, hígado, y mucosa intestinal. G. tipo 5 o enf de McArdle: déficit de fosforilasa muscular con déficit de lactato en el ejercicio isquémico. Orina color oscuro tras ejercicio. G. tipo 6 o enf de Hers o benigna: déficit de glucosa fosforilasa hepática. No produce afectación masiva ni afecta al corazón, mejora con la edad. DEFICIENCIA Y EXCESO DE VITAMINAS

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Hiper vit A: pseudotumor cerebral. Hipo vit D: raquitismo/osteomalacia. Hipo vit B1: beriberi Hipo vit C: escorbuto.

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Hipo Ac nicotínico (niacina): pelagra (dermatitis, demencia, diarrea).

Hipercolesterolemia familiar: LDL>300mg/dl, 1 progenitor afecto, xantomas, o el 50%de familiares de 1º grado con hipercolesterolemia. Tto estatinas (rosuvastatina); la atorvastatina asocia disminución del riesgo de ictus. HDL>60 mg/dl: protector frente a enfermedades cardio vasculares.

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