Historia Clinica Genetica Labio Leporino(1) 5f5m15

HISTORIA CLINICA F I S U R A L A B I A L Y F I S U R A PA L AT I N A B I L AT E R A L

INTEGRANTES: BURBANO DIEGO CAJAS FERNANDO C A LV O P I Ñ A A N D R E A C A R RA N Z A S A M A DA CERON ANDREA

DATOS DE FILIACION DE LA MADRE • • • • • • •

CARAPUNGO – QUITO FECHA DE NACIMIENTO: 14/12/76; 37 AÑOS ETNIA: MESTIZA ESTUDIOS: UNIVERSITARIO (4 AÑOS) ESTADO CIVIL: UNION ESTABLE LUGAR DE PARTO: HGOIA AGO: G: 02 P: 1 A: 01 ; FIN DE EMBARAZO ANTERIOR: 29/08/05

ANTECEDENTES • • • • •

ANTECEDENTES FAMILIARES: PADRE: NO REFIERE MADRE: NO REFIERE HERMANOS: NO REFIERE OTROS FAMILIARES: ABUELOS MATERNOS HIPERTENSOS •  • ANTECEDENTES PERSONALES: • NO REFIERE

CONSULTAS ANTENATALES

: 9

ECOS: 5 (4TO DETECCION DE LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO)

IVU: 3ER Y 5TO MES CON TRATAMIENTO

EMBARAZO ACTUAL EMBARAZO PLANEADO

PESO MADRE: 85 KG TALLA: 168

FUM: 07/02/14

FPP: 14/11/14

EXAMEN DE MAMAS: NO

EXAMEN ODONTOLOGICO: SI

ANTITETANICA: SI

ANTIRUBEOLA: NO SABE

GRUPO: ORH +

TOXOPLASMOSIS: (+) < 20 SEM IgG

GLUCEMIA EN AYUNAS: 82 g/dl

PREPARATORIO PARA EL PARTO: SI SE HIZO

PARTO • • • •

FECHA DE INGRESO: 28/10/14 INICIO: ESPONTANEO RPM: NO EDAD GESTACIONAL: 37.4 SEMANAS, CEFÁLICO

• TRABAJO DE PARTO • DETALLES: • EMBARAZO 37.4 X FUM + LABOR DE PARTO + LABIO LEPORINO + PALADAR HENDIDO • ENFERMEDADES: INFECCION DE VIAS URINARIAS

NACIMIENTO • HORA: 08:46 FECHA: 29/10/14 • PLACENTA COMPLETA, NO RETENIDA • SEXO: FEMENINO PESO AL NACER: 3136 g LONGITUD: 47 • EG POR CAPURRO: 37.1 • APGAR: 1 MIN: 08 5 MIN: 09 • REFERIDO: NEONATOLOGIA • EXAMEN FISICO NORMAL: NO • DEFECTO CONGENITO: MAYOR • APEGO PRECOZ: NO • LACTANCIA PRECOZ: NO • VITAMINA K: SI • PROFILAXIS OCULAR: SI

PC: 34

DATOS PERINATALES DEL RECIEN NACIDO • • • • •

EXPULSIVO: 5 MIN L. AMNIOTICO (CANTIDAD): NORMAL L. AMNIOTICO (COLOR): CLARO CON GRUMOS L. AMNIOTICO (OLOR): SUIGENERIS OBSERVACIONES: • LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO BILATERAL

APGAR

CAPURRO

EXAMEN FÍSICO RN • • • • • • • • • • • • • • • • •

PESO: 3136 g LONGITUD: 47 PC: 34 PIEL: ROSADA, TIBIA CABEZA: NORMOCEFALICA, FONTANELAS NORMOTENSAS OJOS: NORMOREACTIVOS: OIDOS: IMPLANTACION NORMAL, CAE PERMEABLE BOCA/NARIZ: LABIO LEPORINO CON 3 MAMELARES, PALADAR HENDIDO, NO HAY PISO DE LA FOSA NASAL IZQUIERDA CUELLO: MOVIL, SIN MASAS TORAX: SIMÉTRICO, EXPANSIBLE PULMONES: BUENA ENTRADA DE AIRE CORAZON: RUIDOS RITMICOS, SIN SOPLOS ABDOMEN: SUAVE, DEPRESIBLE; RHA PRESENTES CORDON UMB: 3 VASOS GENITALES: FEMENINOS, LABIOS MAYORES NORMALES ANO: PERFORADO COLUMNA: SIN DEFORMIDADES EXTREMIDADES: SIMETRICAS, MOVILES NEUROLOGICO: REFLEJOS PRESENTES

CURVAS DE CRECIMIENTO

PESO

TALLA

PERIMETRO CEFALICO

PERIMETRO BRAQUIAL

DIAGNOSTICO INICIAL

RNAT + PAAN + PAEG + FEMENINO + LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

EVOLUCION Y PRESCRIPCIONES MÉDICAS

PROFILAXIS ANTIHEMORRAGICA: VITAMINA K 0.1 cc IM STAT PROFILAXIS OCULAR: GENTAMICINA 0.3%, 1 GOTA EN CADA OJO

PRUEBA DE COOMBS

CONDICION DE INGRESO A PATOLOGIA NEONATAL • FECHA: 29/10/14 HORA: 10:35 HORAS DE VIDA RN: 2 H • EG: 37.1 PESO: 3136 TALLA: 47 PC: 34 PB: 10.5 • FC: 140 • HALLAZGOS PATOLÓGICOS AL EXAMEN FÍSICO: • BOCA LABIO LEPORINO + PALADAR HENDIDO • SCDR: 0/10 FR: 58 QUEJIDO AUDIBLE: 0 RETRACCIONES: 0 CIANOSIS: 0 ENTRADA DE AIRE: 0 • CONDICION SOCIAL DE RIESGO: MADRE AÑOSA • DIAGNÓSTICOS PROVISIONALES: RNAT + PAEG + PAAN + FEMENINO + LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO • INGRESO A SALA 205-1

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RP: CUNA + ABRIGO CSV + SAT O2 PESO QD SOG ABIERTA LM X SOG VIGILAR TOLERANCIA GASTRICA VITAMINA K 1mg IM STAT PROFILAXIS OCULAR EXAMENES DEXTROSA STAT I/C ODONTOLOGIA (TRABAJO SOCIAL) CONTROL CON RESULTADOS

Evolución • 2014/10/29 23:00 • Visita pm • S: RN en cunas corrientes con eliminaciones presentes. • O: RN activo, reactivo al manejo, con tolerancia gástrica por copa 30cc. • Cabeza: FANT, labio leporino bilateral + paladar hendido. • : normal. • Abdomen: suave, depresible, RHA (+), cordon en buenas condiciones. • Laboratorio: ORh + • CD: negativo • A: RN con labio leporino y paladar hendido bilateral. • P: Indicaciones

• RP: vigilar tolerancia gástrica • Novedades

Evolución • 2014/10/30 9:30 • Edad 25h • S: RN consiente, se alimenta por sonda, succión adecuada, alimentos hasta 28 a 42cc, buena tolerancia gástrica, residuo(-), transito intestinal (+) • O: FC: 142-167 FR 58-62 T: 37-37.5ºC • SO2:96%, glucemia 73mg/dl • RN reactivo al manejo, piel rosada, tórax simétrico, corazón rítmico, pulmones BEA, Abdomen suave depreciable, RHA (+), cordón (ok) • A: RN con hendidura meso-palatina, labio y paladar hendido • P: I/C

• Rp: Cuna corriente + abrigo • alimentación por SOG (exclusivo) mas LM 30cc c/3h • CSV • Peso QD • Dx QD • Valoración por Odontólogo

Evolución • • • • • • • • • •

2014/10/30 17:30 Visita pm RN con 32 horas de vida. Se alimenta por SOG LB 30cc con adecuada tolerancia gastrica O: Activo, reactivo al manejo : Buena entrada de aire, RsCsRs, no soplos. Abdomen: suave, depresible, no globoso, RHA (+) Extremidades simetricas, no edema. A: RN con adecuada tolerancia alimentaria por SOG P: Indicaciones

• Rp: Continuar indicaciones • Novedades

Evolución • • • • • • • • • • • • • •

2014/10/31 10:00 Visita am RN 48 horas de vida Dg. RNAT+PAEG+PAAN+ Femenino+ Labio y Paladar Hendido Bilateral S: RN que permanece en cuna corriente, se alimenta por SOG con buena tolerancia. D: RN activo, reactivo FC:146x` FR: 56x` Piel Ictérica Zona II y III. Cabeza: FANT, Boca, Labio: paladar hendido bilateral. Corazón: RsCsRs, no se auscultan soplos. Pulmones: buena entrada de aire bilateral sin dificultad respiratoria. Abdomen, suave, depresible, RHA (+) A: RN activo, paciente valoración por odontología. P: alimentación por SOG

• Rp: Cuna corriente + abrigo • CSV + Sat O2 • Peso QD • Alimentación por SOG + LM 30cc c/3h • Vigilar tolerancia oral • Bh- Hto • Valoración por Odontología

HOSPITALIZACIÓN NEONATAL • Transporte: • Terrestre • Distancia- Duración: N/R • Incubadora: (-) • Venoclisis: (-) • Monitoreo: (-) • Oxigeno: (-) • AP: (-) • Intubado : (-)

• Ingreso: Sala 205-1 • 29/10/2014 – EG: 37sem 1dia – Edad: 9h 1era Valoración – Tº Axilar: 36,5ºC – Sat O2 99% – FiO2: 21 – Cianosis: (-) – SDR: (-) – Palidez : (-) – Diuresis: (-) – Convulsiones: (-) – Vigilia: Normal

• Peso: 3136g Longitud: 47cm Perímetro cráneo: 34cm

• Diagnóstico de Ingreso: – RNAT+PAEG+PAAN + Femenino + Paladar hendido + Labio leporino bilateral

• Nota de Ingreso: – RN producto de la presente gesta, madre añosa, que al examen físico presenta labio leporino y paladar hendido.

Historia Clínica de Genética Medica • • • • • • •

Nombre: XXXXXXX Fecha de Nacimiento: 2014/10/29 Edad: S/N Sexo: Femenino Centro que remite: Neonatología Área de Salud: Carapungo Motivo de consulta: Labio leporino y Paladar Hendido

• Padre: 48 años Escolta presidente • Madre:: 37 años A/C • Historia Reproductiva: • G:3 A:1 P:2 – 1era:2005, Fem: sana – 2da: 2010, Aborto – 3er: 2014, Fem: LL + PH

Historia del Embarazo del Propositus • EG: 37 sem, 4 d (N) • Amenaza de aborto: (+) sin especificar. • MF: Fuertes • Infecciones: IVU(tto), Infección Vaginal sin especificar. • Drogas: Amoxicilina + Paracetamol

• Radiación: No, Fumigaciones. • Enfermedades Maternas: No • Historia de Infertilidad: No • Estudios Prenatales: ECO: 6

Árbol Genealógico

FISURA LABIO - PALATINA

DEFINICIÓN

EPIDEMIOLOGÍA

EPIDEMIOLOGÍA

ETIOLOGÍA

FISIOPATOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN

Las hendiduras de labio y del paladar con las anomalías cráneo-faciales más frecuentes

Estas hendiduras tienen una importancia especial porque producen un aspecto facial anormal y dificultades para el lenguaje

Estos defectos suelen clasificarse según criterios de desarrollo, tomando como punto de referencia la fosa incisiva.

Hendiduras del labio y del paladar

Existen dos grupos principales:

Hendiduras anteriores

Fisura Labial con o sin hendidura de la porción alveolar del maxilar

Fisura incompleta labial del lado izquierdo

Completa Hendidura se extiende por el labio y la porción alveolar del maxilar

Fisura completa de labio

Deficiencia del mesénquima de la prominencia maxilar y de la prolongación palatina media

Hendiduras posteriores

• Paladar secundario •

Se extienden por las regiones blanda y dura del paladar hasta la fosa incisiva

• Separando las partes anterior y posterior del paladar

Distorsiones del crecimiento de las prolongaciones palatinas laterales, que impiden su fusión

• Anchura del estomodeo

• Movilidad de las prolongaciones palatinas posteriores

• Existencia de focos de degeneración del epitelio palatino

E L L A B I O L E P O R I N O P U E D E S E R U N I L AT E RA L O B I L AT E RA L

LABIO LEPORINO BILATERAL Masas mesenquimatosas de las dos prominencias maxilares no se encuentran

No se unen con las prominencias nasales mediales fusionadas

El epitelio de los surcos laterales se distiende y se rompe

Las prolongaciones mediales cuelgan libres y se proyectan hacia adelante

Hendidura bilateral completa del labio y de la porción alveolar del maxilar

Defectos pueden ser desiguales, con hendiduras de distintos grados en los dos lados

Estos defectos provocan deformaciones muy importantes

Debido a la pérdida de continuidad del músculo orbicular de la boca

Encargado de cerrar la boca y fruncir los labios

PALADAR HENDIDO Con o sin labio leporino

1 en cada 2500 RN vivos

Puede afectar solo a la úvula

Más frecuente en niñas que en niños

La úvula hendida tiene un aspecto de cola de pez

O puede extenderse por las regiones blanda y dura del paladar

DIAGNOSTICO ECOGRAFÍA P R E NVALORACIÓN ATA L DE 2D Difícil visualización: • Defecto sea unilateral o más pequeño. • fisura labial pura • Ocurre solamente a nivel del paladar. • Fisura labial media

VALORACIÓN DE 3D

TRATAMIENTO.

Odontopediatra

Otorrinolaringólogo

Cirujano maxilofacial y el cirujano bucal

• Confecciona la prótesis, placa acrílica, semejante a la base de una dentadura total superior

• Trastornos auditivos • (Hipoacusia, otitis secretora)

• Reconstrucción anatómica, el aspecto estético y funcional de las estructuras relacionadas con la fisura • Obtener una mejor función estética, fonética y psicológica

2 años

Revisión de la audición

3 años Revisión de la audición, habla y hábitos orales

16 y 18 años Cirugía de secuelas óseas y nasales.

9 y 10 años Alveoloplastia Injerto óseo 6 años.

3 y 5 años Valoración de competencia velar y cirugía si se precisase.

Revisión otorrino y continuación de trabajo de hábitos y habla. Cirugía de secuelas estéticas si se necesitase

REFERENCIAS • Sonia Sacsaquispe; Luz Ortiz. “Prevalencia de labio y/o paladar fisurado y factores de riesgo “. Rev. Estomatol. Herediana v.14 n.12 Lima ene./dic. 2004 • Obando Quiña Grace Alejandrina. “Incidencia de pacientes neonatos con labio fisurado y paladar hendido atendidos en el hospital gínecoobstétrico isidro ayora de la ciudad de quito desde el año 2005 al 2010”. Trabajo de Grado. Octubre 2011. • NELSON. ·Tratado de Pediatría”. 18va Edicion. • http://www.actaodontologica.com/ediciones/2006/3/diagnostico_pren atal_hendiduras_labiopalatinas.asp • Factores de riesgo materno predominantes asociados con labio leporino y paladar hendido en los recién nacidos. Ana Carola Mejía Ayala, Doria Edith Suárez Vergara. Vol. IV, No. 2 • mayo-agosto 2012 • pp 55-62