Vsd Referat Anak 3q31g

Ventricular Septal Defect

Disusun Oleh: Alice Pratiwi 11 2014 130 Dokter Pembimbing: dr. Nur Hidayah, Sp.A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT ANAK RUMAH SAKIT ANGKATAN UDARA DR.ESNAWAN ANTARIKSA HALIM PERDANAKUSUMA

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA PERIODE 23 NOVEMBER 2015-30 JANUARI 2016

Kata Pengantar

Puji syukur kami panjatkan pada Tuhan YME, karena bimbingan dan berkat-Nya lah penulis dapat menyelesaikan makalah yang berjudul ‘Ventricular Septal Defect’. Selain itu penulis juga berterima kasih kepada dokter yang telah membimbing kami. Makalah ini berisi mengenai etiologi, epidemiologi, gejala klinis, serta penatalaksanaan dari Ventricular Septal Defect. Semoga makalah ini dapat membantu menambah informasi bagi para pembaca. Penulis menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan, oleh karena itu penulis mengharapkan kritik dan saran yang membangun agar kedepannya dapat lebih baik lagi.

Jakarta, 10 Januari 2016

Penulis

2

Daftar Isi

1.

Pendahuluan...........................................................

4

2.

Definisi dan Insidens..............................................

5

3.

Anatomi Jantung.....................................................

5

4. Sirkulasi Janin……………………………………. 5. Klasifikasi............................................................... 6. Etiologi……………………………........................ 7. Patofisiologi............................................................ 8. Manifestasi Klinis................................................... 9. Pemeriksaan Penunjang.......................................... 10. Tatalaksana Penyakit…………………………….. 11. Prognosis…………………………………………. 12. Kesimpulan............................................................. 13. Daftar Pustaka.........................................................

5 7 8 8 9 10 12 13 14 15

Bab I Pendahuluan

3

Jantung merupakan organ penting yang memompakan darah ke seluruh tubuh untuk menghantarkan oksigen ke jaringan. Jantung serta sistem sirkulasinya jelas bukan merupakan sesuatu yang berdiri sendiri, tetapi merupakan bagian dari sistem kompleks dalam tubuh yang berfungsi untuk menjaga kehidupan organisme tersebut dapat berlangsung. Apabila ada kelainan struktural ataupun fungsional pada jantung maka akan berpengaruh ke organ yang lain. Penyakit jantung sendiri bisa didapat ataupun bawaan. Penyakit jantung bawaan (PJB) terjadi pada 0,5-0,8% dari kelahiran hidup dan memiliki derajat keparahan yang luas pada bayi, sekitar 2-3 dari 1.000 bayi baru lahir muncul gejala penyakit jantung dalam 1 tahun awal kehidupan. Dengan kemajuan di bidang operasi baik paliatif maupun korektif, jumlah anak dengan penyakit jantung bawaan yang masih hidup sampai dewasa telah meningkat secara dramatis. Meskipun demikian, penyakit jantung bawaan tetap merupakan penyebab utama kematian pada anak-anak dengan cacat bawaan. Ventrikular septal defek (VSD) merupakan salah satu jenis PJB yang paling sering ditemukan yakni sekitar 30% dari seluruh PJB.

Bab II Isi

4

I. Definisi dan Insidens Ventricular Septal Defect (VSD) merupakan kelainan kongenital pada jantung dimana ada defek pada septum ventrikel, sehingga ada hubungan antara kedua ventrikel. VSD dapat muncul sebagai anomali primer dan bisa juga disertai defek jantung lainnya.1 VSD merupakan defek jantung yang paling sering terjadi, yaitu 15%-20% dari seluruh defek jantung. Dimana VSD mengenai 2%-7% kelahiran. VSD lebih sering terjadi pada perempuan disbanding laki-laki ( 56% : 44%). Insidens tertinggi pada prematur dengan kejadian 2-3 kali lebih sering dibanding bayi aterm.VSD merupakan salah satu lesi yang sering muncul pada kelainan kromosomal, antara lain trisomi 13, trisomi 18, trisomi 21,dan kelainan sindrom lainnya, tetapi 95% pasien dengan VSD tidak bersamaan dengan kelainan kromosomal.1, 2 II. Anatomi Jantung Pembagian ventrikel tunggal menjadi ventrikel kiri dan kanan terjadi antara minggu ke 4 dan minggu ke 8 , bersamaan dengan pembagian atrium tunggal menjadi atrium kiri dan kanan. Septum ventrikel yang pertama terbentuk adalah septum membranous, yang kemudian bergabung dengan endocardial cushion dan bulbus kordis (bagian proksimal trunkus arteriosus). Septum muscular kemudian mulai terbentuk, bersama dengan pertumbuhan lebih lanjut bulbus kordis dan endocardial cushion. Hasil akhir perkembangan ini adalah terbentuknya septum ventrikel membranous dan septum muscular, serta katup mitral yang mempunyai kontak jaringan dengan aorta, sedangkan katup trikuspid dan katup pulmonal terpisah. Salah bentuk pada proses ini dapat menyebabkan lubang pada septum ventrikel, yang dapat terletak tinggi di atas krista supraventrikularis, di bawah krista supraventrikularis pada septum membranous atau pada septum muscular.3 III. SIRKULASI JANIN Kekhususan sirkulasi janin Terdapat beberapa aspek sirkulasi janin yang membuatnya berbeda dari sirkulasi pada neonatus dan pada orang dewasa, yaitu: (1) terdapatnya pirau intrakardiak (foramen ovale) dan ekstrakardial (duktus arteriosus Botalli, duktus venosus ovale) (2) kedua ventrikel bekerja secara parallel, buka seri. (3) ventrikel kanan memompa melawan resistensi yang lebih tinggi dari ventrikel kiri. (4) aliran darah ke paru hanya merupakan sebagian kecil dari curah jantung ventrikel kanan (5) Paru mengambil oksigen dan darah, bukan sebaliknya (6) Paru secara terus-menerus mengsekresi cairan ke dalam saluran pernapasan 5

(7) Hati adalah organ yang pertama menerima bahan makanan seperti oksigen, glukosa, asam amino, dan lain-lain. (8) Plasenta adalah saran utama untuk pertukaran gas, ekskresi, dan pemberi bahan kimia esensial untuk janin (9) Plasenta memberikan aliran sirkuitdengan resistensi yang rendah.3 Perubahan Sirkulasi Normal Setelah Lahir Perubahan paling penting dalam sirkulasi setelah bayi lahir terjadi karena putusnya hubungan plasenta dari sirkulasi sistemik, dan paru yang mulai berkembang. Perubahanperubahan yang terjadi adalah:3 1. Tahanan vaskular pulmonal turun dan aliran darah pulmonal meningkat 2. Tahanan vaskular sistemik meningkat 3. Duktus arterosus menutup 4. Foramen ovale menutup 5. Duktus venosus menutup Penurunan tahanan paru terjadi akibat ekspansi mekanik paru-paru, peningkatan saturasi oksigen arteri pulmonalis dan PO2 alveolar. Dengan penurunan tahanan arteri pulmonalis, aliran darah pulmonal meningkat. Lapisan medial arteri pulmonalis perifer berangsur-angsur menipis dan pada usia bayi 10-14 hari tahanan arteri pulmonalis sudah seperti kondisi orang dewasa. Penurunan tahanan a. pulmonalis ini terhambat bila terdapat aliran darah paru yang meningkat, seperti pada defek septum ventrikel atau duktus arteriosus yang besar. Pada keadaan hipoksemia, seperti pada bayi yang lahir di dataran tinggi, penurunan tekanan a.pulmonalis terjadi lebih lambat.3 Oleh sebab itu pada bayi lahir dengan penyakit jantung bawaan, timbulnya gagal jantung pada pasien dengan defek pirau dari kiri ke kanan sangat bergantung kepada kecepatan penurunan tahanan vaskular paru dan kemampuan ventrikel kiri untuk menambah volumenya. Penurunan tahanan vaskular paru yang cepat pada hari pertama sampai ketia, seyogyanya mengakibatkan aliran pirau yang deras melalui duktus arteriosus, defek septum ventrikel; sehingga manifestasinya terlihat pada minggu pertama kehidupan. Tetapi nyatanya tidak demikian. Volume sirkulasi paru yang besar, serta adanya hubungan sirkulasi paru dengan sirkulasi sistemik mengurangi kecepatan involusi pembuluh pulmonal, sehingga dapat mencegah gagal jantung dini. Ini dapat menjelaskan mengapa banyak bayi dengan defek septum ventrikel atau duktus arteriosus persisten besar tidak mengalami gagal jantung dalam minggu-minggu pertama pascalahir. Umumnya gejala aliran paru yang berlebihan tidak tampak pada usia sebelum 4 minggu. Bila terjadi gangguan pada paru, tekanan arteri pulmonalis meningkat, sehingga dapat terjadi aliran pirau terbalik.3 IV. Klasifikasi 6

Ventricular Septal Defect (VSD) dapat diklasifikasikan berdasarkan ukuran, lokasi, dan manifestasi klinis. Berdasarkan ukurannya, VSD dibagi menjadi:4,5  VSD kecil : lesi < 1/3 dari diameter aorta ( <5mm)  VSD sedang : lesi 1/3 – 2/3 diameter aorta (5-10 mm)  VSD besar : lesi kira-kira sebesar diameter aorta ( >10mm) Septum ventrikel dibagi menjadi 2 bagian, yaitu sebagian kecil septum membranous dan sebagian besar septum muscular. Septum muscular memiliki 3 komponen, yaitu inlet, trabecular septum, dan outlet (infundibular septum):5,6 

Tipe perimembranosa (80%) : merupakan defek yang paling sering terjadi. Membranous septum merupakan septum yang kecil dan berada di jantung bagian

 

bawah diantara komponen inlet dan outlet dari septum muscular. Tipe inlet (5-8%) : berada di inferioposterior dari septum membranous. Tipe trabecular (5%-20%): septum trabecular merupakan bagian terbesar dari septum interventrikuler, dikelilingin seluruhnya oleh otot. Tipe ini dapat dibagi lagi berdasarkan lokasi, yaitu apical, central, dan marginal. Ketika ada multiple muscular



VSD dengan ukuran yang besar maka disebut “Swiss Cheese” VSD. Tipe outlet (5%-7%): berada di bawah katup pulmonal ( sinonim: infundibular, supracristal, doubly commited)

Gambar 1: VSD Berdasarkan Lokasi6 V. Etiologi

7

Penyebab terjadinya penyakit jantung bawaan belum dapat diketahui secara pasti (idopatik), tetapi ada beberapa faktor yang diduga mempunyai pengaruh pada peningkatan angka kejadian penyakit jantung bawaan (PJB) yaitu:5 1. Faktor maternal ( eksogen) - Maternal diabetes merupakan faktor risiko malformasi kongenital kardiovaskuler - Konsumsi alkohol oleh ibu. - Infeksi Rubella pada trisemester pertama. - Konsumsi obat seperti thalidomide, warfarin, derivat vitamin A, dan antikonvulsan. 2. Faktor genetik - Adanya keluarga (terutama orang tua ataupun saudara kandung) yang memiliki -

defek pada jantung merupakan faktor risiko yang besar. Kelainan kromosom seperti trisomi 13, trisomi 18, dan trisomi 21 merupakan kelainan yang menimbulkan defek pada jantung.

VI.

Patofisiologi Defek pada septum interventrikuler menyebabkan hubungna antara sirkulasi sistemik dan pulmonar. Ukuran dari VSD, tekanan pada ventrikel kanan dan kiri, serta resitensi pulmonar merupakan faktor-faktor yang mempengaruhi hemodinamik pada VSD. Demikian, darah akan mengalir dari tekanan yang tinggi ke rendah, yaitu dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan ( left-to-right shunt).1,6 Darah mengalir melalui defek dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan yang menyebabkan darah yang mengandung banyak oksigen masuk ke arteri pulmoner. Penambahan darah ini menimbulkan peningkatan aliran darah ke paru dan menyebabkan peningkatan pulmonary venous return ke atrium kiri dan ke ventrikel kiri. Peningkatan volume ventrikel kiri menyebabkan dilatasi dan akhirnya hipertrofi ventrikel kiri.1,6 Volume darah dalam paru yang meningkat , menyebabkan naiknya tahanan pulmoner. Jika tahanan ini besar maka tekanan ventrikel kanan semakin meningkat terjadilah rightto-left shunt, dimana darah yang miskin oksigen mengalir ke ventrikel kiri menyebabkan sianosis.1,6 Peningkatan aliran darah pulmoner menyebabkan peningkatan pulmonary capillary pressure yang dapat menambah cairan interstisial pulmoner. Ketika kondisi ini parah maka timbul oedem pulmonal.1,6

VII. Manifestasi Klinis Manifestasi klinis pasien dengan VSD bervariasi, tergantung dari ukuran, aliran darah pulmoner dan tekanan pulmoner. VSD kecil dengan left-to-right shunt dan tekanan arteri pulmoner yang normal, merupakan kasus yang paling sering terjadi. Pada VSD kecil ini 8

biasanya asimtomatik. Lesi ditemukan ketika dilakukan pemeriksaan fisik rutin. Pada auskultasi jantung akan terdengan bunyi murmur yang keras, kasar atau disebut holosistolik murmur yang terdengar paling jelas di lower left sternal border (LLSB) atau pada intercostal 4 sinistra sebelah sternum dan biasanya disertai thrill. Selain itu juga pertumbuhan dan perkembangan anak tidak ada gangguan. Murmur jantung mungkin tidak dapat terdeteksi saat lahir karena tahanan pulmonal neonatus masih tinggi dan rendahnya perbedaan tekanan ventrikel kanan dan kiri. Setelah bayi berusia 2-6 minggu, seiring dengan menurunnya tahanan vaskuler pulmoner, left-to-right shunting meningkat dan adanya turbulensi maka timbul murmur jantung.2,7 Kira-kira 30-50% pasien dengan defek kecil menutup spontan dalam 1-2 tahun kehidupan. VSD tipe muscular lebih mudah tertutup secara spontan (80%) daripada tipe membranous (30%).7 Pada VSD sedang hingga berat muncul gejala akibat meningkatnya aliran darah pulmonal ( oedem pulmonal) dan menurunnya cardiac output, sehingga menimbulkan takipneu, infeksi paru yang membutuhkan waktu lebih lama untuk sembuh, failure to thrive, mudah lelah, dan diaphoresis. Pada auskultasi juga terdengar holosistolik murmur.7 Pada VSD besar dengan aliran darah pulmonal yang berlebihan dan hipertensi pulmonal menunjukkan gejala dyspnea, sulit makan, failure to thrive, infeksi pulmonal berulang, dan gagal jantung pada bayi. Walaupun VSD merupakan PJB asianotik, tetapi ketika tekanan ventrikel kanan melebihi ventrikel kiri,

terjadi right to-left shunt (

Eisenmenger Syndrome) maka timbul gejala sianosis dan clubbing finger. Holosistolik murmur pada VSD besar tidak sekasar pada VSD kecil karena perbedaan tekanan gradient antar ventrikel yang tidak signifikan.7 VIII. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis VSD antara lain rontgen thoraks, elektrokardiografi (EKG), dan echocardiografi. 1. VSD kecil Pada pemeriksaan rontgen thoraks biasanya normal. Pada hasil EKG juga tidak menunjukkan kelainan. Pada echocardiografi 2 dimensi dapat menunjukkan lokasi dan ukuran defek. Pada VSD kecil, terutama defek pada septum muscular, sulit untuk dipastikan. Untuk melihat VSD kecil dapat dilakukan dengan Doppler berwarna yang menunjukkan adanya arus dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan.7 2. VSD sedang

9

Pada pemeriksaan thoraks tampak kardiomegali akibat hipertrofi ventrikel kiri, arteri pulmonalis menonjol, aorta menjadi kecil, dan ada tanda-tanda peningkatan vaskularisasi pulmoner. Jantung kanan relatif normal. Hal ini dapat terjadi karena darah yang seharusnya mengalir ke aorta, sebagian mengalir kembali ke ventrikel kanan. Atrium kiri yang menampung darah dari vena pulmonalis yang jumlahnya banyak, akan melebar dari biasa dan dapat mengalami dilatasi. Akibatnya, otot-otot ventrikel kiri akan mengalami hipertrofi.4,7

Gambar 2: Foto Thorax PA VSD Sedang 8 Pada EKG ditemukan gambaran hipertrofi ventrikel kiri. Pada VSD sedang, dengan echocardiografi dapat mudah dideteksi. Disamping lokasinya, besar defek juga dapat ditentukan.4 3. VSD besar Pada rontgen thorax akan tampak kardiomegali yang massive dengan kedua ventrikel, atrium kiri, dan arteri pulmonal yang menonjol. Terdapat juga peningkatan corak vaskularisasi pulmonal, dan oedem pulmonal, serta efusi pleura bisa juga nampak pada rontgen thoraks.7

10

Gambar 3: Foto Thoraks PA VSD Besar8 Kateterisasi jantung dapat menunjukkan hemodinamik dari VSD, walaupun sekarang kateterisasi dilakukan apabila data laboratoris tidak cocok dengan gejala klinis atau ketika penyakit vaskuler pulmonary dicurigai. Pemeriksaan ini berguna untuk mengukur tekanan dan saturasi oksigen, serta besar defek.4 IX. Tatalaksana Penyakit Pada VSD kecil biasanya akan menutup secara spontan di usia 1-2 tahun. Walaupun tidak menutup, umumnya VSD ini tetap asimtomatik, tidak ada pembesaran jantung, tidak ada peningkatan tekanan vaskuler pulmonary, ataupun tahanan. The Council on Cardiovascular Disease in the Young of the American Heart Association mengatakan VSD yang kecil, terisolasi, dan hemodinamik yang tidak signifikan bukanlah indikasi untuk dilakukan operasi. Pada VSD kecil, orangtua harus yakin akan lesi yang relatif aman dan anak harus diberi semangat agar menjalani kehidupan sehari-hari dengan normal. Sebagai perlindungan dari endocarditis, kesehatan gigi harus dijaga. American Heart Association guidelines mengatakan antibiotic profilaksis tidak lagi dianjurkan untuk kunjungan ke dokter gigi maupun prosedur pembedahan. Pasien-pasien ini dapat dimonitor dengan kombinasi pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratoris yang non-invasif hingga VSD tertutup secara spontan.7

11

Pada VSD sedang lebih jarang mengalami penutupan secara spontan. Defek ini tidak perlu dilakukan pembedahan selama tahanan pembuluh pulmonal normal dan jumlah shunting <2 kali aliran sistemik.4,7 Sama dengan VSD sedang, VSD besar jarang menutup secara spontan. Tetapi, walaupun defek yang besar yang mengakibatkan gagal jantung dapat mengecil dan hingga 8% dapat menutup secara spontan.7 Pada pasien dengan gagal jantung dapat diberikan diuretik untuk mengurangi kongesti pulmonal, ACE inhibitor untuk mengurangi tekanan pulmonal dan sistemik, serta digoksin diberikan apabila diuresis dan pengurangan afterload tidak mengurangi gejala klinis. Tetapi, masih ada beberapa kontroversi terhadap efek digoksin.1 Indikasi untuk terapi pembedahan pada VSD yaitu pasien pada usia berapapun dengan VSD besar dimana gejala klinis dan failure to thrive tidak dapat dikontrol dengan terapi medikamentosa, bayi usia 6-12 bulan dengan defek yang besar disertai hipertensi pulmonal, pasien usia >24 bulan dengan rasio Qp:Qs lebih dari 2:1, pasien dengan VSD tipe outlet berapapun ukurannya juga dilakukan pembedahan karena resiko terjadinya regurgitasi katup aorta.7 X. Prognosis Pada VSD yang kecil prognosisnya baik. Pasien dengan defek sedang atau besar menunjukan gejala semasa bayi. Bila dengan atau tanpa penanganan pasien dapat hidup lebih dalam 2 tahun, pada umumya keluhan berkurang, mungkin akibat mengecilnya defek. Sebagian kecil pasien akan mengalami gagal jantung kronik dengan hambatan tumbuh kembang yang berat. Kira-kira 50% pasien hipertensi pulmonal bervariasi ringansedang (hiperkinetik) akan menjadi hipertensi pulmonal berat, tetapi hanya sebagian kecil (10%) terjadi pada masa bayi dan anak kecil. Dikatakan dalam kepustakaan bahwa lebih kurang 1% pasien mengalami kelainan obstruksi vaskular paru sejak lahir (hipertensi pulmonal primer).4 Penyebab utama kematian pada defek septum ventrikel adalah gagal jantung kronik dan hipertensi pulmonal ireversibel. Pneumonia sering memperberat gagal jantung dan mempercepat kematian. Pasien dengan defek kecil mempunyai risiko lebih tinggi unutk menderita endokarditis bakterialis daripada pasien dengan defek besar. Angka kematian keseluruhan untuk defek sedang dan besar, dengan penanganan medik dan bedah yang adekuat adalah sekitar 5%.4

12

Kesimpulan Penyakit jantung kongenital merupakan penyakit kelainan struktural dan fungsional akibat gangguan pembentukan dan pembuluh darah saat dalam janin dan menetap ketika lahir. Ventrikel Septal Defek merupakan bagian dari penyakit jantung kongenital asianotik. Pada Ventrikel Septal Defek Sedang, biasanya menimbulkan gejala seperti sesak, diaforetik, infeksi saluran nafas, gangguan pertumbuhan, dan terdengar bunyi khas holosistolik. Gejala ini tergantung pada besarnya ukuran defek. Klasifikasi VSD dapat dibagi berdasarkan lokasinya, ukuran, dan manifestasi klinis yang tampak. Dalam tatalaksana penyakit, VSD kecil hingga besar memiliki penatalaksaan yang berbeda.

13

Daftar Pustaka 1.

Ramaswarny M, editor. Ventricular septal defect. Edisi Januari 2015. Diunduh dari

2. 3.

http://emedicine.medscape.com/article/892980-overview, 10 Januari 2016. Abdulla R, editor. Heart diseases in children. Chicago: Springer; 2011. p.103-6. Clark EB, Mierop LHS. Development of the cardiovasvular system. In: Moss and Adams: Heart Disease in Infants, Children, and adolescents. 7th ed. Philadelphia:

4.

Lippincott Williams & Wilkins; 2008.p.15-23. Wahab AS. Kardiologi anak penyakit jantung yang tidak sianotik. Jakarta: EGC;

5. 6.

2009.h.47-60. Narang M. Approach to practical pediatrics. 2nd edition. India: Jaypee; 2011.p.175. Minette MS, Sahn DJ. (2010).”Ventricular Septal Defect”. American Heart Association

7.

Journal.114:2190-2197. Behrman, Kliegman, Arvin, Nelson. Nelson textbook of pediatrics. 19th edition.

8.

Philadelphia: Saunders Elsevier; 2011. p.1556-8. McMahon C, Singleton E. Plain radiographic diagnosis of congenital heart disease Edisi 2009. Dinduh dari https://www.bcm.edu/radiology/cases/pediatric/start.htm, 10 Januari 2016.

14