Sindromul Apert 4r1h6p

*

Coordonator:

Autor: Stolearenco Ana

*

Sindromul Apert este o afecțiune dominantă autosomală; aproximativ două treimi din cazuri se datorează unei mutații C la G in poziția 755 din gena FGFR2 , ceea ce determină o modificare a Ser la Trp în proteină.

*Gena responsabila: FGFR2 *Locus: cromozomul 10, poziția 755. *Functia: codifica proteina receptorul factorului 2 de creștere a fibroblastelor

*Proteina responsabila: Receptor al factorului de creștere a fibroblastelor 2.

*Structura: Este compusă din trei domenii asemănătoare imunoglobulinei, un singur segment hidrofobic care se întinde și un domeniu tirozin kinază citoplasmatic.

* Mărimea:821 aminoacizi *Localizare: Membrana celulei. *Functii: Proteina este un receptor pentru factorii de creștere ai fibroblastelor . Joacă un rol important în dezvoltarea și vindecarea țesuturilor, în special a oaselor și a vaselor de sânge.

* La nivel molecular-codificarea proteinei defectate. * La nivel celular* La nivel de organism- Sindromul Apert, diverse tipuri de cancer, cel mai des a fost depestat în cancerele pulmonare și de sân.

Se transmite autosomal dominant,dar poate sa apara si in urma unor mutatii de novo.Transmiterea autosomal dominant implică faptul că dacă unul din parinţi prezintă boala şi implicit mutaţia genei responsabile de producerea ei,riscul de a transmite mutaţia la descendenţi este de 50 %.

Diagnosticul prenatal este compus din 2 părţi:

1. Examinările imagistice, care ridică suspiciunea de sindrom Apert 2. Examinarea genetică care are drept scop confirmarea diagnosticului.

*Sindromul Cruzon *Sindromul Carpenter * Sindromul Pfeiffer

*Hidrocefalie *Obstrucţia căilor aeriene *Insuficienţă respiratorie *Apnee de somn

*Tratamentul infecţiilor urechii medii,aparat auditiv,ochelari

* Consiliere psihologică * Consiliere genetică

*Cranioectomie (6 luni) *Corectarea porţiunii mijlocii a feţei, a maxilarului şi a mandibulei

*Tratamentul despicaturii palatine * Separarea chirurgicală a degetelor *Tratament ortodontic *Amigdalectomie, traheostomie

* *Billy Mitchell, un baietel

de şapte ani din Marea Britanie, s-a născut cu sindromul Apert.Acesta a indurat eroic aproximativ 50 de interventii pentru corectarea aspectului. Billy a trebuit să poarte fixator extern timp de nouă săptămâni, dar acum se declară fericit pentru că arată uman.

*Billy are o sora geamana pe nume Lois, perfect sanatoasa.

Deşi reprezintă o patologie rară, sindromul Apert rămâne în continuare o provocare atât din punct

de vedere diagnostic cât şi din punct de vedere terapeutic. Diagnosticul precoce al acestei afecţiuni este esenţial, atât pentru decizia oportunităţii

continuării sarcinii, cât şi pentru stabilirea conduitei terapeutice şi a secvenţei în care intervenţile chirurgicale vor avea loc.

* Anderson J, Burns HD, Enriquez-Harris P, Wilkie AO, Heath JK. Apert syndrome mutations in fibroblast growth

factor receptor 2 exhibit increased affinity for FGF ligand. Hum Mol Genet. 1998;

* Ornitz DM, Itoh N. Fibroblast growth factors. Genome Biol. 2001;2(3):REVIEWS3005.

* https://idoc-pub.descargarjuegos.org/publication/289848884_A pert_syndrome

* https://apert.ro/sindromul-apert/ * https://ghr.nlm.nih.gov/condition/apert-syndrome