Numero De Cromosomas De Diferentes Especies 2q6p

Numero de cromosomas de diferentes especies Escrito por Sália el 24/12/2008 Bueno, yo personalmente diria que lo que y3y3 escribio si esta bien, pero de todos modos busque algo en linea pz, y encontre esta tabla que tiene algun dato de otras especies, quizas os sirva alguno... En todo caso, esto creo que tambien esta bien, que lo compare ya en varias pags diferentes, jaja y suerte a todos cn vuestros trabajos de ciencias, veo que andamos todos igual :P saludos.

Especie Número de cromosomas

Mosca

5

Centeno

14

Cebra

19

Paloma

16

Caracol

24

Gusano

36

Gato

38

Cerdo

40

Ratón

40

Trigo

42

Rata

42

Conejo

44

Hamster

44

Liebre

46

Hombre

46

Simio

48

Oveja

54

Vaca

60

Caballo

64

Perro

78

Pollo

78

Mariposa

~380

Helecho

~1250

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¿Necesito 20 animales con su numero de Cromosomas? Nececito porfavor 20 animales con su numero de cromosomas Porfa  

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by p3scador... Miembro desde el 14 julio 2009 Puntos totales: 2.398 (Nivel 3)  

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Mejor respuesta - Elegida por la comunidad animal no. cromosomas 1.Cebra 19 2.Paloma 16 3.Gato 38 4.Cerdo 40 5.Ratón 40 6.Rata 42 7.Conejo 44 8.Hamster 44 9.Liebre 46 10.Simio 48 11.Oveja 54 12.Vaca 60 13.Caballo 64 14.Perro 78 15.Pollo 78 16.Mula 63(estéril) 17.Asno 62 18.Camello 74 19.Llama 74 20. Coyote 78

Fuente(s): mi libro de biología!!!*****  O O O O O O O O O O O

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CURSO 2012 GENÉTICA MENDELIANA CROMOSOMA GENÉTICA MOLECULAR POBLACIONES GENÉTICA CUANTITATIVA SELECCIÓN ARTIFICIAL SISTEMAS DE APAREAMIENTO ANIMALES GENÉTICAMENTE ESTANDARIZADOS ANIMALES GENÉTICAMENTE MODIFICADOS COMENTARIOS

CARRERA TÉCNICOS PARA BIOTERIO DESDE MENDEL HASTA LAS MOLÉCULAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN ANIMALES DOMÉSTICOS GENÉTICA – FACULTAD CS. VETERINARIAS – UBA GLOSARIO DE TÉRMINOS GENÉTICOS MOUSE GENETICS MOUSE GENOME RESOURCES RAT GENOME RESOURCES WORDPRESS.COM WORDPRESS.ORG

GABRIEL ROBLEDO

 GENÉTICA - TÉCNICOS PARA BIOTERIO BY GABRIEL ROBLEDO IS LICENSED UNDER A CREATIVE COMMONS RECONOCIMIENTO-NOCOMERCIAL-SINOBRADERIVADA 3.0 UNPORTED LICENSE.

CROMOSOMA

Los cromosomas on estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %). Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.

Niveles de plegamiento del ADN Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Éstos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases de longitud, asociados a un complejo específico de 8 histonas nucleosómicas (octámero de histonas). Cada partícula tiene una forma de disco, con un diámetro de 11 nm y contiene dos copias de cada una de las 4 histonas H3, H4, H2A y H2B. Este octámero forma un núcleo proteico alrededor del que se enrolla la hélice de ADN. Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN “espaciador”, de longitud variable entre 0 y 80 pares de nucleótidos que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organización, permite un primer paso de compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a un “collar de cuentas”. Posteriormente, un segundo nivel de organización lo constituye la “fibra de 30nm” compuestas por grupos de nucleosomas empaquetados uno sobre otros adoptando disposiciones regulares gracias a la acción de la histona H1. Finalmente continua el incremento del empaquetamiento del ADN hasta obtener los cromosomas metafásicos, el cual es el máximo nivel de condensación del ADN.

Tipos de cromatina La eucromatina se tiñe débilmente con distintas coloraciones y permanece dispersa (no condensada) durante la interfase, momento donde ocurre la transcripción del ARN. Los genes activos están situados en la eucromatina.

La heterocromatina es la cromatina que se tiñe mas fuerte, es más condensada y que se encuentra inactiva. Puede ser de dos tipos: la de tipo constitutivo idéntica para todas las células del organismo y que carece de información genética, incluye a los telómeros y centrómeros del cromosoma que no expresan su ADN. La heterocromatina facultativa diferente en los distintos tipos celulares, contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algún momento. Incluye al ADN satélite y al corpúsculo de Barr.

Morfología del cromosoma metafásico Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular. Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites, que contienen genes que codifican el RNA ribosómico. Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma. Los telómeros.- Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe.

Morfología del Cromosoma Los cromosomas metafásicos cuatro formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero. Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio. Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero my cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. En los telocéntricos el centrómero está en un extremo del cromosoma y éste tiene un solo brazo.

Tipos de Cromosomas

Cariotipo Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la fotografía y ordenarse por su tamaño, de mayor a menor, y por la posición del centrómero. Esta distribución ordenada de los cromosomas recibe el nombre de idiograma. La figura siguiente muestra el cariotipo del ratón (Mus musculus)

El número de cromosomas es fijo para cada especie.

especie

2n

Ratón

40

Conejo

44

Cobayo

16

Rata

42

Hamster

44

Perro

78

Humano

46

El número de cromosomas de las células somáticas siempre par, ya que cada célula somática dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene su homólogo en la otra. Los cromosomas homólogos provienen cada uno de un progenitor. Es por esto que contienen

información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información, pues uno de los progenitores ha podido aportar un alelo para un gen y el otro progenitor otro. El número de cromosomas de cada serie recibe el nombre de número haploide o n y ha sido heredado de uno de los progenitores. El número total de cromosomas es el número diploide o 2n. Así, en el ratón n=20 y 2n=40. En los mamíferos los cariotipos del macho y de la hembra son diferentes. La hembra tiene dos cromosomas X (XX-homogamética) y el macho tiene un cromosoma X y otro Y (heterogaméticoXY). Estos cromosomas que determinan el sexo se llaman, sexuales. El resto de los cromosomas se denominan autosomas. En las aves es al contrario, el macho es homogamético (ZZ) y la hembra heterogamética (ZW).

Idiograma del Ratón

Alteraciones del cariotipo Todos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de cada cromosoma. Esto permite la detección de cambios sutiles en la estructura de los cromosomas. Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente. - Numéricas, que se distinguen en: Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un organismo. Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos” de cromosomas homólogos diferente al habitual. La euploidía puede ser de dos tipos: 

Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.



Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…).

Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía (2n – 1) para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía (2n + 1) para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías son viables. - Estructurales Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son:  



Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético. Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene riesgo un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual. Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro.

Alteraciones estructurales del Cariotipo

Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer.

Determinación del Sexo En las últimas décadas las investigaciones sobre biología molecular y genética han ampliado el concepto que tradicionalmente se tiene sobre la determinación del sexo. En los mamíferos la determinación sexual primaria es estrictamente cromosómica. La combinación XX o XY es la responsable del sexo genético, en la que el sexo homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el masculino (XY). Durante la gametogénesis (formación de las gametas, que poseen un solo conjunto de cromosomas, o sea, son haploides) las hembras producen óvulos que llevan un cromosoma X; en cambio, en los machos, la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y. La presencia de un cromosoma Y hace que un embrión se diferencie como macho y se desarrollen testículos y no ovarios. Este hecho indica que existen genes propios del sexo masculino en el cromosoma Y, que no están presentes en el X. Durante mucho tiempo se ha buscado un gen que se exprese en un factor determinante de los testículos (TDF, testis-determining factor), que actúe como un interruptor sexual en el cromosoma Y e inicie la masculinidad. Los embriólogos habían descubierto que durante el primer mes del desarrollo embrionario en los seres humanos (y de alrededor de 11 días en el ratón), las gónadas que se forman no son testículos ni ovarios, sino de sexo indeterminado. Aproximadamente hacia las seis o siete semanas de desarrollo en el humano las gónadas se convierten en ovarios o bien en testículos. En 1991, Lovell-Badge y Goddfellow y sus colaboradores en Inglaterra aislaron un gen denominado SRY (sex determining region Y). El gen Sry se ha identificado como el factor determinante de los testículos, porque cuando se inyecta en ratones hembras normales (XX) hace que se desarrollen como machos. Aunque estos machos XX son estériles, parecen machos normales en cualquier otro aspecto. El gen SRY activa la proteína sf-1 que posee gran importancia en el desarrollo testicular y en la regulación de la hormona antimulleriana (que participa en la diferenciación masculina). Para que un embrión se diferencie como de sexo masculino es no obstante necesaria, pero no suficiente, la presencia del gen SRY. El desarrollo testicular dependerá de una serie de sucesos en los que interactúan el gen SRY con genes autosómicos y otros ligados al cromosoma X. En forma inversa, la ausencia del gen SRY permitirá el desarrollo de los ovarios mediante una secuencia en la que participarían los mismos genes autosómicos y del cromosoma X que actuarían en el macho.

En el cromosoma X (diferenciador femenino) también existe una región específica que incluye algunos otros genes cruciales para la diferenciación sexual femenina.

Cromosomas Sexuales

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Cromosomas en metafase hecha por medio de m�todo aire seco, hacen que todos los cromosomas de una c�lula est�n en el mismo plano de portaobjeto. En la foto de las c�lulas que no se solapan son seleccionados, de modo que los cromosomas individuales pueden ser identificados. Adem�s, los cromosomas tienen que ser tan largos como sea posible. V�ase, por ejemplo, los cromosomas en metafase zorro azul coloreados con Giemsa en la secci�n 10.3, que son bastante cortos. Los cromosomas se pueden configurar en pares, cuando los pares individuales pueden ser identificados. Se toma una foto y los cromosomas se cortan y son dispuestos como se muestra en la Figura 10.1. Se organizan de acuerdo a los sistemas de reconocimiento internacionales de enumeraci�n. Los sistemas de enumeraci�n son en su mayor�a ordenados de acuerdo al tama�o y/o la posici�n del centr�mero. En cada par de cromosomas viene uno del padre y el otro de la madre, �stos se llaman cromosomas hom�logos. Cada especie de animal dom�stico tiene cromosomas espec�ficos, en relaci�n con el n�mero, as� coma la forma. El n�mero de cromosomas en el vis�n es de 30 y en perros de 78. Normalmente, los animales con acroc�ntricos tienen mayor n�mero de cromosomas. Por lo tanto, en el perro los cromosomas son acroc�ntricos excepto los cromosomas del sexo. En el vis�n, todos los cromosomas son metac�ntricos excepto un par. Ejemplos de los cromosomas en tres especies se muestran en la Figura 10.1. Figura 10.1. .. Cromosomas del Gato, 2n=38,XX. Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY. M�todo de coloraci�n BrdU incorporaci�n - Acridine Orange

.. Cromosomas porcinas, 2n=38,XX.

El Bovidae Los cromosomas del ganado y los de oveja y de cabra son muy similares. El ganado y caprino tiene 60 cromosomas, que son casi id�nticos, con excepci�n de los cromosomas X e Y. El cromosoma X en la cabra es acroc�ntrica (X del ganado es sub-metac�ntrica) y el cromosoma Y es mucho menor que en el ganado. En las ovejas se encuentran, las mismas diferencias en el cromosomas del sexo, pero adem�s hay tres fusiones centr�mericas. Los cromosomas, 1/3, 2/8 y 5/11, se funden en comparaci�n con los en el bovino y caprino. Por lo tanto, las ovejas s�lo tienen 54 cromosomas. Las descendencias f�rtil, regular puede ocurrir por el acoplamiento de una cabra hembra y un macho oveja. Si el sexo de los padres es inversamente combinado, los fetos morir�n antes de t�rmino. La duraci�n del per�odo de gestaci�n es casi la misma para el ovino y el caprino, alrededor de 148 d�as. El Canidae Las dos especies de zorros en las granjas peleteras daneses, el rojo y el zorro azul, tienen los cromosomas 34 y 50, respectivamente. El zorro rojo s�lo tiene cromosomas metac�ntricos y de uno a cinco adicionales micro cromosomas. La importancia de los microcromosomas es desconocida. El zorro azul tiene dos pares de cromosomas acroc�ntricos, el resto son metac�ntricos. Si se cruzan las dos especies de zorros no se producen descendencias f�rtiles. La duraci�n del per�odo de gestaci�n es casi id�ntica para las dos especies, 58 d�as. Un cruce de las dos especies ha sido a veces popular en la producci�n de pieles. Otra especie canina, el perro, tienen 78 cromosomas, que todos son acroc�ntricos, como mencionado anteriormente. En comparaci�n con los b�vidos, la evoluci�n de los cromosomas de la Canidae ha sido muy r�pida. A nivel de ADN, en cambio, las especies

de c�nidos son muy similares. V�ase la tabla en la secci�n 2.5, que trata de las semejanzas de los microsat�lites en las tres especies. El vis�n tiene 30 cromosomas, solamente, v�ase la secci�n siguiente o aqu�. Los cromosomas de visones son algo similares a los cromosomas del gato, pero son muy diferentes de los de los zorros y perros. El Equidae El caballo tiene 64 cromosomas y el burro 62. Los cromosomas en estas dos especies son muy diferentes. No f�rtiles descendientes pueden ser producidos con el apareamiento de una yegua y un macho burro. Esta cruz se llama una mula, un animal muy fuerte y duradero. El Gallus Los cromosomas de gallina son similares a las otras aves y de reptiles. Seis de los pares de cromosomas son similares a los encontrados en los mam�feros, mientras que el resto son micro-cromosomas, 2n = 78. Los cromosomas del sexo son algunos de los m�s grandes. Se llaman ZZ en el gallo y ZW en la gallina. Entre las aves la hembra es el sexo heterogam�tico, que determina el sexo de la descendencia. Los cromosomas de aves se pueden ver aqu�. Cartograf�a de los Cromosomas Cuando se trabaja con mapas de cromosomas, la idea es colocar un gen espec�fico en un lugar espec�fico en un cromosoma. Por lo tanto, se hacen para cada especie, un determinado est�ndar con la enumeraci�n de cada cromosoma. Por esta nomenclatura se ha decidido que el brazo corto del cromosoma se llama brazo-p y el m�s largo brazo-q. Cuando se presentan los cromosomas, el brazo-q se siempre es hacia abajo. La enumeraci�n de las bandas en los brazos comienza en el centr�mero y contin�a hacia los tel�meros (el extremo de los cromosomas). P�gina siguiente

10.2 Cariotipo normal en animales dom�sticos P�gina anterior Cromosomas en metafase hecha por medio de m�todo aire seco, hacen que todos los cromosomas de una c�lula est�n en el mismo plano de portaobjeto. En la foto de las c�lulas que no se solapan son seleccionados, de modo que los cromosomas individuales pueden ser identificados. Adem�s, los cromosomas tienen que ser tan largos como sea posible. V�ase, por ejemplo, los cromosomas en metafase zorro azul coloreados con Giemsa en la secci�n 10.3, que son bastante cortos.

Los cromosomas se pueden configurar en pares, cuando los pares individuales pueden ser identificados. Se toma una foto y los cromosomas se cortan y son dispuestos como se muestra en la Figura 10.1. Se organizan de acuerdo a los sistemas de reconocimiento internacionales de enumeraci�n. Los sistemas de enumeraci�n son en su mayor�a ordenados de acuerdo al tama�o y/o la posici�n del centr�mero. En cada par de cromosomas viene uno del padre y el otro de la madre, �stos se llaman cromosomas hom�logos. Cada especie de animal dom�stico tiene cromosomas espec�ficos, en relaci�n con el n�mero, as� coma la forma. El n�mero de cromosomas en el vis�n es de 30 y en perros de 78. Normalmente, los animales con acroc�ntricos tienen mayor n�mero de cromosomas. Por lo tanto, en el perro los cromosomas son acroc�ntricos excepto los cromosomas del sexo. En el vis�n, todos los cromosomas son metac�ntricos excepto un par. Ejemplos de los cromosomas en tres especies se muestran en la Figura 10.1. Figura 10.1. .. Cromosomas del Gato, 2n=38,XX. Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY. M�todo de coloraci�n BrdU incorporaci�n - Acridine Orange

.. Cromosomas porcinas, 2n=38,XX.

El Bovidae Los cromosomas del ganado y los de oveja y de cabra son muy similares. El ganado y caprino tiene 60 cromosomas, que son casi id�nticos, con excepci�n de los cromosomas X e Y. El cromosoma X en la cabra es acroc�ntrica (X del ganado es sub-metac�ntrica) y el cromosoma Y es mucho menor que en el ganado. En las ovejas se encuentran, las mismas diferencias en el cromosomas del sexo, pero adem�s hay tres fusiones centr�mericas. Los cromosomas, 1/3, 2/8 y 5/11, se funden en comparaci�n con los en el bovino y caprino. Por lo tanto, las ovejas s�lo tienen 54 cromosomas. Las descendencias f�rtil, regular puede ocurrir por el acoplamiento de una cabra hembra y un macho oveja. Si el sexo de los padres es inversamente combinado, los fetos morir�n antes de t�rmino. La duraci�n del per�odo de gestaci�n es casi la misma para el ovino y el caprino, alrededor de 148 d�as. El Canidae Las dos especies de zorros en las granjas peleteras daneses, el rojo y el zorro azul, tienen los cromosomas 34 y 50, respectivamente. El zorro rojo s�lo tiene cromosomas metac�ntricos y de uno a cinco adicionales micro cromosomas. La importancia de los microcromosomas es desconocida. El zorro azul tiene dos pares de cromosomas acroc�ntricos, el resto son metac�ntricos. Si se cruzan las dos especies de zorros no se producen descendencias f�rtiles. La duraci�n del per�odo de gestaci�n es casi id�ntica para las dos especies, 58 d�as. Un cruce de las dos especies ha sido a veces popular en la producci�n de pieles. Otra especie canina, el perro, tienen 78 cromosomas, que todos son acroc�ntricos, como mencionado anteriormente. En comparaci�n con los b�vidos, la evoluci�n de los cromosomas de la Canidae ha sido muy r�pida. A nivel de ADN, en cambio, las especies

de c�nidos son muy similares. V�ase la tabla en la secci�n 2.5, que trata de las semejanzas de los microsat�lites en las tres especies. El vis�n tiene 30 cromosomas, solamente, v�ase la secci�n siguiente o aqu�. Los cromosomas de visones son algo similares a los cromosomas del gato, pero son muy diferentes de los de los zorros y perros. El Equidae El caballo tiene 64 cromosomas y el burro 62. Los cromosomas en estas dos especies son muy diferentes. No f�rtiles descendientes pueden ser producidos con el apareamiento de una yegua y un macho burro. Esta cruz se llama una mula, un animal muy fuerte y duradero. El Gallus Los cromosomas de gallina son similares a las otras aves y de reptiles. Seis de los pares de cromosomas son similares a los encontrados en los mam�feros, mientras que el resto son micro-cromosomas, 2n = 78. Los cromosomas del sexo son algunos de los m�s grandes. Se llaman ZZ en el gallo y ZW en la gallina. Entre las aves la hembra es el sexo heterogam�tico, que determina el sexo de la descendencia. Los cromosomas de aves se pueden ver aqu�. Cartograf�a de los Cromosomas Cuando se trabaja con mapas de cromosomas, la idea es colocar un gen espec�fico en un lugar espec�fico en un cromosoma. Por lo tanto, se hacen para cada especie, un determinado est�ndar con la enumeraci�n de cada cromosoma. Por esta nomenclatura se ha decidido que el brazo corto del cromosoma se llama brazo-p y el m�s largo brazo-q. Cuando se presentan los cromosomas, el brazo-q se siempre es hacia abajo. La enumeraci�n de las bandas en los brazos comienza en el centr�mero y contin�a hacia los tel�meros (el extremo de los cromosomas). P�gina siguiente

10.2 Cariotipo normal en animales dom�sticos P�gina anterior Cromosomas en metafase hecha por medio de m�todo aire seco, hacen que todos los cromosomas de una c�lula est�n en el mismo plano de portaobjeto. En la foto de las c�lulas que no se solapan son seleccionados, de modo que los cromosomas individuales pueden ser identificados. Adem�s, los cromosomas tienen que ser tan largos como sea posible. V�ase, por ejemplo, los cromosomas en metafase zorro azul coloreados con Giemsa en la secci�n 10.3, que son bastante cortos.

Los cromosomas se pueden configurar en pares, cuando los pares individuales pueden ser identificados. Se toma una foto y los cromosomas se cortan y son dispuestos como se muestra en la Figura 10.1. Se organizan de acuerdo a los sistemas de reconocimiento internacionales de enumeraci�n. Los sistemas de enumeraci�n son en su mayor�a ordenados de acuerdo al tama�o y/o la posici�n del centr�mero. En cada par de cromosomas viene uno del padre y el otro de la madre, �stos se llaman cromosomas hom�logos. Cada especie de animal dom�stico tiene cromosomas espec�ficos, en relaci�n con el n�mero, as� coma la forma. El n�mero de cromosomas en el vis�n es de 30 y en perros de 78. Normalmente, los animales con acroc�ntricos tienen mayor n�mero de cromosomas. Por lo tanto, en el perro los cromosomas son acroc�ntricos excepto los cromosomas del sexo. En el vis�n, todos los cromosomas son metac�ntricos excepto un par. Ejemplos de los cromosomas en tres especies se muestran en la Figura 10.1. Figura 10.1. .. Cromosomas del Gato, 2n=38,XX. Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY. M�todo de coloraci�n BrdU incorporaci�n - Acridine Orange

.. Cromosomas porcinas, 2n=38,XX.

El Bovidae Los cromosomas del ganado y los de oveja y de cabra son muy similares. El ganado y caprino tiene 60 cromosomas, que son casi id�nticos, con excepci�n de los cromosomas X e Y. El cromosoma X en la cabra es acroc�ntrica (X del ganado es sub-metac�ntrica) y el cromosoma Y es mucho menor que en el ganado. En las ovejas se encuentran, las mismas diferencias en el cromosomas del sexo, pero adem�s hay tres fusiones centr�mericas. Los cromosomas, 1/3, 2/8 y 5/11, se funden en comparaci�n con los en el bovino y caprino. Por lo tanto, las ovejas s�lo tienen 54 cromosomas. Las descendencias f�rtil, regular puede ocurrir por el acoplamiento de una cabra hembra y un macho oveja. Si el sexo de los padres es inversamente combinado, los fetos morir�n antes de t�rmino. La duraci�n del per�odo de gestaci�n es casi la misma para el ovino y el caprino, alrededor de 148 d�as. El Canidae Las dos especies de zorros en las granjas peleteras daneses, el rojo y el zorro azul, tienen los cromosomas 34 y 50, respectivamente. El zorro rojo s�lo tiene cromosomas metac�ntricos y de uno a cinco adicionales micro cromosomas. La importancia de los microcromosomas es desconocida. El zorro azul tiene dos pares de cromosomas acroc�ntricos, el resto son metac�ntricos. Si se cruzan las dos especies de zorros no se producen descendencias f�rtiles. La duraci�n del per�odo de gestaci�n es casi id�ntica para las dos especies, 58 d�as. Un cruce de las dos especies ha sido a veces popular en la producci�n de pieles. Otra especie canina, el perro, tienen 78 cromosomas, que todos son acroc�ntricos, como mencionado anteriormente. En comparaci�n con los b�vidos, la evoluci�n de los cromosomas de la Canidae ha sido muy r�pida. A nivel de ADN, en cambio, las especies

de c�nidos son muy similares. V�ase la tabla en la secci�n 2.5, que trata de las semejanzas de los microsat�lites en las tres especies. El vis�n tiene 30 cromosomas, solamente, v�ase la secci�n siguiente o aqu�. Los cromosomas de visones son algo similares a los cromosomas del gato, pero son muy diferentes de los de los zorros y perros. El Equidae El caballo tiene 64 cromosomas y el burro 62. Los cromosomas en estas dos especies son muy diferentes. No f�rtiles descendientes pueden ser producidos con el apareamiento de una yegua y un macho burro. Esta cruz se llama una mula, un animal muy fuerte y duradero. El Gallus Los cromosomas de gallina son similares a las otras aves y de reptiles. Seis de los pares de cromosomas son similares a los encontrados en los mam�feros, mientras que el resto son micro-cromosomas, 2n = 78. Los cromosomas del sexo son algunos de los m�s grandes. Se llaman ZZ en el gallo y ZW en la gallina. Entre las aves la hembra es el sexo heterogam�tico, que determina el sexo de la descendencia. Los cromosomas de aves se pueden ver aqu�. Cartograf�a de los Cromosomas Cuando se trabaja con mapas de cromosomas, la idea es colocar un gen espec�fico en un lugar espec�fico en un cromosoma. Por lo tanto, se hacen para cada especie, un determinado est�ndar con la enumeraci�n de cada cromosoma. Por esta nomenclatura se ha decidido que el brazo corto del cromosoma se llama brazo-p y el m�s largo brazo-q. Cuando se presentan los cromosomas, el brazo-q se siempre es hacia abajo. La enumeraci�n de las bandas en los brazos comienza en el centr�mero y contin�a hacia los tel�meros (el extremo de los cromosomas). P�gina siguiente

10.2 Cariotipo normal en animales dom�sticos P�gina anterior Cromosomas en metafase hecha por medio de m�todo aire seco, hacen que todos los cromosomas de una c�lula est�n en el mismo plano de portaobjeto. En la foto de las c�lulas que no se solapan son seleccionados, de modo que los cromosomas individuales pueden ser identificados. Adem�s, los cromosomas tienen que ser tan largos como sea posible. V�ase, por ejemplo, los cromosomas en metafase zorro azul coloreados con Giemsa en la secci�n 10.3, que son bastante cortos.

Los cromosomas se pueden configurar en pares, cuando los pares individuales pueden ser identificados. Se toma una foto y los cromosomas se cortan y son dispuestos como se muestra en la Figura 10.1. Se organizan de acuerdo a los sistemas de reconocimiento internacionales de enumeraci�n. Los sistemas de enumeraci�n son en su mayor�a ordenados de acuerdo al tama�o y/o la posici�n del centr�mero. En cada par de cromosomas viene uno del padre y el otro de la madre, �stos se llaman cromosomas hom�logos. Cada especie de animal dom�stico tiene cromosomas espec�ficos, en relaci�n con el n�mero, as� coma la forma. El n�mero de cromosomas en el vis�n es de 30 y en perros de 78. Normalmente, los animales con acroc�ntricos tienen mayor n�mero de cromosomas. Por lo tanto, en el perro los cromosomas son acroc�ntricos excepto los cromosomas del sexo. En el vis�n, todos los cromosomas son metac�ntricos excepto un par. Ejemplos de los cromosomas en tres especies se muestran en la Figura 10.1. Figura 10.1. .. Cromosomas del Gato, 2n=38,XX. Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY. M�todo de coloraci�n BrdU incorporaci�n - Acridine Orange

.. Cromosomas porcinas, 2n=38,XX.

El Bovidae Los cromosomas del ganado y los de oveja y de cabra son muy similares. El ganado y caprino tiene 60 cromosomas, que son casi id�nticos, con excepci�n de los cromosomas X e Y. El cromosoma X en la cabra es acroc�ntrica (X del ganado es sub-metac�ntrica) y el cromosoma Y es mucho menor que en el ganado. En las ovejas se encuentran, las mismas diferencias en el cromosomas del sexo, pero adem�s hay tres fusiones centr�mericas. Los cromosomas, 1/3, 2/8 y 5/11, se funden en comparaci�n con los en el bovino y caprino. Por lo tanto, las ovejas s�lo tienen 54 cromosomas. Las descendencias f�rtil, regular puede ocurrir por el acoplamiento de una cabra hembra y un macho oveja. Si el sexo de los padres es inversamente combinado, los fetos morir�n antes de t�rmino. La duraci�n del per�odo de gestaci�n es casi la misma para el ovino y el caprino, alrededor de 148 d�as. El Canidae Las dos especies de zorros en las granjas peleteras daneses, el rojo y el zorro azul, tienen los cromosomas 34 y 50, respectivamente. El zorro rojo s�lo tiene cromosomas metac�ntricos y de uno a cinco adicionales micro cromosomas. La importancia de los microcromosomas es desconocida. El zorro azul tiene dos pares de cromosomas acroc�ntricos, el resto son metac�ntricos. Si se cruzan las dos especies de zorros no se producen descendencias f�rtiles. La duraci�n del per�odo de gestaci�n es casi id�ntica para las dos especies, 58 d�as. Un cruce de las dos especies ha sido a veces popular en la producci�n de pieles. Otra especie canina, el perro, tienen 78 cromosomas, que todos son acroc�ntricos, como mencionado anteriormente. En comparaci�n con los b�vidos, la evoluci�n de los cromosomas de la Canidae ha sido muy r�pida. A nivel de ADN, en cambio, las especies

de c�nidos son muy similares. V�ase la tabla en la secci�n 2.5, que trata de las semejanzas de los microsat�lites en las tres especies. El vis�n tiene 30 cromosomas, solamente, v�ase la secci�n siguiente o aqu�. Los cromosomas de visones son algo similares a los cromosomas del gato, pero son muy diferentes de los de los zorros y perros. El Equidae El caballo tiene 64 cromosomas y el burro 62. Los cromosomas en estas dos especies son muy diferentes. No f�rtiles descendientes pueden ser producidos con el apareamiento de una yegua y un macho burro. Esta cruz se llama una mula, un animal muy fuerte y duradero. El Gallus Los cromosomas de gallina son similares a las otras aves y de reptiles. Seis de los pares de cromosomas son similares a los encontrados en los mam�feros, mientras que el resto son micro-cromosomas, 2n = 78. Los cromosomas del sexo son algunos de los m�s grandes. Se llaman ZZ en el gallo y ZW en la gallina. Entre las aves la hembra es el sexo heterogam�tico, que determina el sexo de la descendencia. Los cromosomas de aves se pueden ver aqu�. Cartograf�a de los Cromosomas Cuando se trabaja con mapas de cromosomas, la idea es colocar un gen espec�fico en un lugar espec�fico en un cromosoma. Por lo tanto, se hacen para cada especie, un determinado est�ndar con la enumeraci�n de cada cromosoma. Por esta nomenclatura se ha decidido que el brazo corto del cromosoma se llama brazo-p y el m�s largo brazo-q. Cuando se presentan los cromosomas, el brazo-q se siempre es hacia abajo. La enumeraci�n de las bandas en los brazos comienza en el centr�mero y contin�a hacia los tel�meros (el extremo de los cromosomas). P�gina siguiente

10.2 Cariotipo normal en animales dom�sticos P�gina anterior Cromosomas en metafase hecha por medio de m�todo aire seco, hacen que todos los cromosomas de una c�lula est�n en el mismo plano de portaobjeto. En la foto de las c�lulas que no se solapan son seleccionados, de modo que los cromosomas individuales pueden ser identificados. Adem�s, los cromosomas tienen que ser tan largos como sea posible. V�ase, por ejemplo, los cromosomas en metafase zorro azul coloreados con Giemsa en la secci�n 10.3, que son bastante cortos.

Los cromosomas se pueden configurar en pares, cuando los pares individuales pueden ser identificados. Se toma una foto y los cromosomas se cortan y son dispuestos como se muestra en la Figura 10.1. Se organizan de acuerdo a los sistemas de reconocimiento internacionales de enumeraci�n. Los sistemas de enumeraci�n son en su mayor�a ordenados de acuerdo al tama�o y/o la posici�n del centr�mero. En cada par de cromosomas viene uno del padre y el otro de la madre, �stos se llaman cromosomas hom�logos. Cada especie de animal dom�stico tiene cromosomas espec�ficos, en relaci�n con el n�mero, as� coma la forma. El n�mero de cromosomas en el vis�n es de 30 y en perros de 78. Normalmente, los animales con acroc�ntricos tienen mayor n�mero de cromosomas. Por lo tanto, en el perro los cromosomas son acroc�ntricos excepto los cromosomas del sexo. En el vis�n, todos los cromosomas son metac�ntricos excepto un par. Ejemplos de los cromosomas en tres especies se muestran en la Figura 10.1. Figura 10.1. Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY. M�todo de coloraci�n BrdU incorporaci�n - Acridine Orange

.. Cromosomas del Gato, 2n=38,XX.

.. Cromosomas porcinas, 2n=38,XX.

El Bovidae Los cromosomas del ganado y los de oveja y de cabra son muy similares. El ganado y caprino tiene 60 cromosomas, que son casi id�nticos, con excepci�n de los cromosomas X e Y. El cromosoma X en la cabra es acroc�ntrica (X del ganado es sub-metac�ntrica) y el cromosoma Y es mucho menor que en el ganado. En las ovejas se encuentran, las mismas diferencias en el cromosomas del sexo, pero adem�s hay tres fusiones centr�mericas. Los cromosomas, 1/3, 2/8 y 5/11, se funden en comparaci�n con los en el bovino y caprino. Por lo tanto, las ovejas s�lo tienen 54 cromosomas. Las descendencias f�rtil, regular puede ocurrir por el acoplamiento de una cabra hembra y un macho oveja. Si el sexo de los padres es inversamente combinado, los fetos morir�n antes de t�rmino. La duraci�n del per�odo de gestaci�n es casi la misma para el ovino y el caprino, alrededor de 148 d�as. El Canidae Las dos especies de zorros en las granjas peleteras daneses, el rojo y el zorro azul, tienen los cromosomas 34 y 50, respectivamente. El zorro rojo s�lo tiene cromosomas metac�ntricos y de uno a cinco adicionales micro cromosomas. La importancia de los microcromosomas es desconocida. El zorro azul tiene dos pares de cromosomas acroc�ntricos, el resto son metac�ntricos. Si se cruzan las dos especies de zorros no se producen descendencias f�rtiles. La duraci�n del per�odo de gestaci�n es casi id�ntica para las dos especies, 58 d�as. Un cruce de las dos especies ha sido a veces popular en la producci�n de pieles. Otra especie canina, el perro, tienen 78 cromosomas, que todos son acroc�ntricos, como mencionado anteriormente. En comparaci�n con los b�vidos, la evoluci�n de los cromosomas de la Canidae ha sido muy r�pida. A nivel de ADN, en cambio, las especies de c�nidos son muy similares. V�ase la tabla en la secci�n 2.5, que trata de las semejanzas de los microsat�lites en las tres especies.

El vis�n tiene 30 cromosomas, solamente, v�ase la secci�n siguiente o aqu�. Los cromosomas de visones son algo similares a los cromosomas del gato, pero son muy diferentes de los de los zorros y perros. El Equidae El caballo tiene 64 cromosomas y el burro 62. Los cromosomas en estas dos especies son muy diferentes. No f�rtiles descendientes pueden ser producidos con el apareamiento de una yegua y un macho burro. Esta cruz se llama una mula, un animal muy fuerte y duradero. El Gallus Los cromosomas de gallina son similares a las otras aves y de reptiles. Seis de los pares de cromosomas son similares a los encontrados en los mam�feros, mientras que el resto son micro-cromosomas, 2n = 78. Los cromosomas del sexo son algunos de los m�s grandes. Se llaman ZZ en el gallo y ZW en la gallina. Entre las aves la hembra es el sexo heterogam�tico, que determina el sexo de la descendencia. Los cromosomas de aves se pueden ver aqu�. Cartograf�a de los Cromosomas Cuando se trabaja con mapas de cromosomas, la idea es colocar un gen espec�fico en un lugar espec�fico en un cromosoma. Por lo tanto, se hacen para cada especie, un determinado est�ndar con la enumeraci�n de cada cromosoma. Por esta nomenclatura se ha decidido que el brazo corto del cromosoma se llama brazo-p y el m�s largo brazo-q. Cuando se presentan los cromosomas, el brazo-q se siempre es hacia abajo. La enumeraci�n de las bandas en los brazos comienza en el centr�mero y contin�a hacia los tel�meros (el extremo de los cromosomas). P�gina siguiente Caballo

EL CROMOSOMA EUCARIOTICO

Nucleosoma típico         

Médula nucleosoma

Metafase mitótica: Vicia faba

Definición de cromosoma y cromatina. Composición química de la cromatina: el nucleosoma. Proteínas cromosómicas no histonícas: el armazón proteico. El valor C y Paradoja del valor C. Eucromatina y Heterocromatina. Estructura externa de los cromosomas: forma, tamaño y número de cromosomas. El cariotipo. Estructura interna de los cromosomas: centrómeros, telómeros y organizador nucleolar. Organización del material hereditario en secuencias: únicas, repetidas, moderadamente repetidas y altamente repetidas.



ADN de mitocondrias y cloroplastos.

DEFINICIÓN DE CROMOSOMA Y CROMATINA La palabra cromosoma procede del griego y significa "cuerpo que se tiñe". La palabra cromatina significa "sustancia que se tiñe". El cromosoma, como ya hemos dicho en el tema anterior, es el material genético organizado. En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma nace fundamentalmente de la interacción entre el ADN, las histonas y las proteínas no histónicas. Los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN doble hélice en interacción con proteínas (histonas y no histonas) que se pueden encontrar desde estados relajados o poco compactados como en los núcleos de las células en interfase hasta en estados altamente compactados como sucede en la metafase mitótica. La cromatina fue inicialmente definida por Fleming (1882) como "la sustancia que constituye los núcleos interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción". Esta definición, al igual que la inicial de cromosoma es puramente citológica. Sin embargo, desde el punto de vista genético, tanto la cromatina como el cromosoma son el material genético organizado. Algunos autores piensan que la cromatina es solamente la interacción entre el ADN y las histonas. Otros consideran que en la estructura de la cromatina también intervienen las proteínas no histónicas, e incluso algunos autores piensan que el ARN también juega un papel importante en la estructura de la cromatina.

COMPOSICIÓN QUÍMICA DE LA CROMATINA: EL NUCLEOSOMA Principales componentes Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los núcleos interfásicos son el ADN, las histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. Si se toma como unidad de comparación la cantidad de ADN, los demás componentes aparecen en las siguientes proporciones: ADN 1

HISTONAS 1

NO HISTONAS 0,5 - 1,5

ARN 0,05

La cantidad de las proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo. Las Histonas

Las son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran un elevado conservadurismo evolutivo y que interacción con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada Nucleosoma. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Las características más sobresalientes de estas histonas aparecen en la siguiente tabla:

H1

213

21.000

Contenido en moles % de Lys Arg 27,7 1,4

H2A

129

13.900

10,9

9,3

H2B

125

13.774

15,2

6,1

H3

135

15.273

9,6

13,3

H4

102

11.236

10,8

13,7

Nº Histona residuos

Pm

V. Lys/Arg Modificación cambio evolutivo 19,78 Fosforilación Fosforilación, 1,17 acetilación Fosforilación, 2,49 acetilación Acetilación, 0,72 metilación fosforilación Acetilación, 0,79 metilación fosforilación

4 1 1 0,1

0,06

La velocidad del cambio evolutivo se mide como el número de cambios por cada 100 aminoácidos por cada 100 millones de años Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como es la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y de las histonas del esperma. Una de las características más destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de guisante y de timo de ternera se diferencian solamente en dos aminoácidos. Esta dato, indica que las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos eucariontes. Los genes para las histonas se encuentran agrupados en nichos (o clusters) que se repiten decenas o centenas de veces (erizo de mar). Cada cluster o grupo contiene el siguiente orden de los genes para histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Los genes para las histonas son ricos en pares G-C ya que codifican proteínas con elevado contenido en Lys y Arg, pero están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.

Agrupamientos ("cluster") de genes de histonas.

El nucleosoma La observación de la cromatina interfásica mediante técnicas de microscopia electrónica podría describirse como la repetición de una subunidad esférica o globular (los nucleosomas) que estarían unidos por fibras de ADN. Esto le da un aspecto como de cuentas de un collar o de un rosario.

Cromatina eucariótica

Cromosoma metafásico de abeja

Un nucleosoma típico está asociado a 200 pares de bases (pb) y está formado por una médula ("core") y un ligador (o "linker"). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las siguientes histonas: H2A, H2B, H3 y H4. Se trata de un dímero de las histonas (H2A, H2B, H3 y H4) 2. Los trabajos de A. Klug y colaboradores (1980) sobre la disposición de las histonas en la médula del nucleosoma le valieron el Premio Nobel de Química en 1982.

Nucleosoma Típico

Médula de nucleosoma

Aaron Klug

Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 pb) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador ("linker") y está interaccionando con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma varia de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb, esta variación se debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador ("linker"). Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 Å. La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas que muestran unos 100 Å de diámetro, a su vez los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.

Médula ("core") del Nucleosoma

Formación del Solenoide (papel de la histona H1)

PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTÓNICAS: EL ARMAZÓN PROTEICO Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en aminoácidos básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electrofóretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad). Se han detectado más de 20 proteínas HMG, habiéndose encontrado las proteínas HMG-1, HMG-2 , HMG-14 y HMG-17 en todas las especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1 y HMG-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14 y HMG-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas. Muchos estudios citogenéticos muestran que los cromosomas están claramente enrollados cuando se observan al microscopio, un buen ejemplo de esta situación son los cromosomas de los núcleos de algunos protozoos. El diámetro de las fibras de solenoides (enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas) observadas en núcleos en interfase es de 30 nm, sin embargo, el diámetro observado al microscopio para las fibras cromosómicas durante la división celular es de 700 nm. Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos. ¿De qué forma se producen estos nuevos niveles de compactación?.

Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y heparina. Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada “scaffold” (armazón). Este armazón proteico (“scaffold”) es resistente a la acción de la ADN asa, ARN asa y también a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sódico o por tratamiento con enzimas proteolíticas. Por tanto, se trata de un armazón proteíco. La observación a microscopía electrónica pone de manifiesto que de este armazón proteico (“scaffold”) salen y llegan lazos o fibras que pueden hacerse desaparecer mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios que arrancan del armazón proteico son lazos de ADN. Uno de los principales componentes del armazón proteico es la enzima topoisomerasa II que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de ambas hélices. La toposiomerasa II (girasa) interviene durante la replicación del ADN creando o relajando los superenrollamientos. La aparición de la topoisomerasa II (girasa) sólo en el armazón proteico sugiere que se encuentra en la base de los lazos o dominios de ADN, indicando que esta organización en dominios podría estar relacionada con la replicación y transcrpción. Otras enzimas como la topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de una sola hélice y la HMG-17 se encuentran sólo en los lazos o dominios y no en el armazón proteico.

Armazón proteico no histónico

Armazón proteico no histónico

Ulrich K. Laemmli

La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de solenoides (30 nm) formarían los lazos o dominios que emanan del armazón proteico y que este armazón estaría a su vez enrollado formando una espiral.

Organización en Dominios y Armazón proteico

Lazos en cromosomas sin extraer (Laemmli)

Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por unas regiones específicas denominadas abreviadamente SARs (regiones de asociación específicas) que se detectan cuando los cromosomas metafásicos desprovistos de histonas se tratan con endonucleasas de restricción. Después de este tratamiento quedan regiones de ADN unidas al armazón que a su vez resisten la digestión con exonucleasas gracias a que están protegidas por una proteína. Cuando se digiere esta proteína, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias que se sabe que son especificas para la unión de topoisomerasas. Estas regiones regiones de unión especificas de los dominios al armazón proteico son las regiones SARs.

Unión de los dominios al armazón a través de las regiones SAR

Papel del ARN El ARN, al igual que sucedía en el caso de la organización del nucleoide bacteriano, parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos y en Drosophila se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN. Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa. Podría ser que las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría jugar algún papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con características intermedias entre las de

procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica.

EL VALOR C Y PARADOJA DEL VALOR C El valor C se defina como la cantidad de ADN por genoma haploide (un solo juego cromosómico) en estado de un cromatidio (en fase G1). En el caso de la especie humana con 2n=46 cromosomas, especie diploide (2n), con dos juegos de cromosomas, uno recibido del padre y otro de la madre, cada uno formado por 23 cromosomas, el valor C sería la cantidad de ADN correspondiente a un juego de 23 cromosomas en estado de un solo cromatidio (en fase G1 antes del periodo S de síntesis). Una forma mucho más sencilla de definir el valor C, en el caso de las especies diploides, con dos juegos cromosómicos, sería el contenido de ADN de un gameto de la especie. Un espermatozoide humano y un óvulo humano (gametos) contienen 23 cromosomas en estado de un cromatidio, el valor C sería la cantidad de ADN de los 23 cromatidios de un gameto humano. Cuando se estudia el valor C de distintas especies a lo largo de la escala evolutiva, se observa que no existe relación entre el contenido en ADN y la posición que una especie tiene en la escala evolutiva. Es decir, especies como la humana poseen una menor cantidad de ADN que algunas especies de salamandras, peces no teleósteos y muchas plantas. Existe una gran variación en la cantidad de ADN (valor C) entre especies pertenecientes a familias o o grupos filogenéticos distintos, y además, dentro de una misma familia de especies también se encuentra una enorme variación en la cantidad de ADN. Por ejemplo, la cantidad de ADN en las plantas con flores varia entre 5 x 10 8 y 1011 pares de bases, o por ejemplo, en los anfibios varia entre 9 x 108 y 9 x 1010 pares de bases. En la siguiente tabla se indican los valores en pares de bases de algunas especies utilizadas en la investigación (pb). Grupo Taxonómico

Especie

Valor C (pb)

Algas

Pyrenomas salina

6,6 x 105

Mycoplasma

Mycoplasma pneumoniae

1,0 x 106

Bacterias

Escherichia coli

4,2 x 106

Levaduras

Saccharonyces cerevisiae

1,3 x 107

Hongos

D. discoideum

5,4 x 107

Nematodos

Caenorhabditis elegans

8,0 x 107

Insectos

Drosophila melanogaster

1,4 x 108

Aves

Gallus domesticus

1,2 x 109

Anfibios

Xenopus laevis

3,1 x 109

Mamíferos

Homo sapiens

3,3 x 109

Variación de la cantidad de ADN (pb) en diferentes grupos de especies

Sin embargo, si dentro de cada familia de especies (por ejemplo los anfibios) elegimos la que tiene menor cantidad de ADN y comparamos este contenido con el de las especies de menor valor C dentro de cada familia o grupo filogenético (por ejemplo, aves, mamíferos, peces, etc), encontramos que la cantidad de ADN aumenta con la complejidad evolutiva. Podría pensarse que para pertenecer a un determinado grupo taxonómico se necesita una cantidad mínima de ADN.

Especie con menor contenido en ADN de cada grupo taxonómico

La paradoja del valor C surge cuando se compara la cantidad de ADN o tamaño del genoma con las funciones para las que lleva información: La cantidad de ADN de una especie eucarionte es mucho mayor que la esperada para codificar enzimas o proteínas. En la especie humana se estima que existen 100.000 genes diferentes que codifican proteínas, el tamaño medio de una proteína es de 500 aminoácidos (1.500 pares de bases), por tanto necesitaríamos 1,5 x 108 pares de bases. La especie humana tiene 2,8 picogramos de ADN y cada picogramo equivale a 9,1 x 108 pares de bases (2,8 x 9,1 x 108 pares de bases = 25,48 x 108 pb). Por tanto, solamente alrededor de un 6% del ADN humano estaría destinado a codificar proteínas. ¿Que función tendría el 94% restante?. Hoy sabemos que los genes en eucariontes son mucho más largos que la secuencia necesaria para codificar una proteína (existen intrones o zonas que no se traducen a aminoácidos). Por tanto, disminuye la cantidad de ADN de función desconocida. Sin embargo, sigue existiendo una enorme cantidad de ADN cuya función no estaría identificada. Por otro lado, existen especies con una complejidad evolutiva semejante que presentan una enorme variación en la cantidad de ADN. Recuerde el ejemplo de los anfibios, en los que la cantidad de ADN varia entre 9 x 10 8 y 9 x 1010 pb. Es difícil creer que esta variación pueda reflejar una diferencia de 100 veces en el número de genes necesarios para especificar dos especies de anfibios. Por consiguiente necesitamos otro tipo de explicación. Una posible explicación es como veremos la existencia de duplicaciones, genes que están en más de una

copia en el genoma de los individuos. Esto nos lleva a considerar la existencia de distintos tipos de secuencias en el genoma de las especies eucarióticas.

EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA La cromatina o sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del ADN con las proteínas histónicas, no histónicas y ARN; puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contracción. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de eucromatina y la minoritaria el de heterocromatina. La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies.

Eucromatina (menos teñida) y Heterocromatina (más teñida) Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de técnicas de bandeo cromosómico y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos. La eucromatina y la heterocromatina son ADN pero presentan algunas diferencias:





Diferencias genéticas: Los experimentos de construcción de mapas demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los nucleos interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor grado de empaquetamiento, en general se acepta que este es el estado más compatible con la actividad génica y la transcripción. La heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando las regiones céntromericas, algunas veces tambien se encuentra en regiones teloméricas, e incluso se ha observado en algunos casos la existencia de cromosomas completos heterocromáticos, por ejemplo, el cromosoma Y de Drosophila melanogater. La función de la heterocromatina no es aún conocida, se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina, en Drodophila existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones heterocromáticas, por tanto, estos genes deben poseer alguna actividad. En cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones heterocromaticas es muy bajo comparado con el de genes activos situados en la eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina. Diferencias citológicas: A nivel estructural, en los nucleos interfásicos, existe una mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina. La forma en la que se mantiene esta diferencia aun no es conocida. Alociclia: la heterocromatina sigue un ciclo de condensación y descondensación distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más intensamente teñida que la eucromatina o menos intensamente teñida dependiendo del estado celular (alociclia). La alociclia a su vez esta relacionada con la replicación del ADN. La heterocromatina se replica más tarde que la eucromatina. A su vez es posible distinguir dos clases de heterocromatina: - Heterocromatina constitutiva: cromatina que aparece siempre más intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa), independientemente del estado de desarrollo o fisiológico. Un ejemplo es el ADN satélite de las regiones centroméricas.

Heterocromatina constitutiva: regiones cercanas a los centrómeros

- Heterocromatina facultativa: cromatina que aparece más intensamente teñida que la eucromatina, o menos intensamente teñida que la eucromatina dependiendo del estado fisiológico o del momento de desarrollo. El cromosoma X, en algunas especies animales, como el saltamontes Schistocerca gregaria, aparece más intensamente teñido que el resto de los cromosomas durante la Diplotena de la Profase I de meiosis.

Saltamontes: X heteropicnótico positivo

Interfase: Cromatina sexual, X inactivo en la mujer (cuerpo de Barr)

En la especie humana, todos los cromosomas X que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (heteropicnosis positiva) en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las

primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos. 

Diferencias en las secuencias: En algunas especies eucariontes, el ADN satélite o ADN minoritario que presenta un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, está constituido por unas secuencias cortas de ADN que están repetidas millones de veces. En concreto en ratón se ha demostrado que el ADN satélite esta localizado en la zona centrómerica, este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma.

ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS: FORMA, TAMAÑO Y NÚMERO El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del cariotipo. Naturalmente, los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en interfase, tal es el caso de Drosophila melanogaster, que posee cromosomas politénicos gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto y el de Chironomus tentans otro diptero.

Cromosomas Politénicos de Chironomus tentans (interfásicos) 

Forma: En metafase mitótica los cromosomas ya han pasado por un periodo de síntesis de ADN y están constituidos por dos cromatidios o cromatidas idénticas en grosor y longitud. Los cromosomas en estado de dos cromatidios han alcanzado su máximo grado de contracción y están en el centro de la célula, en la placa ecuatorial. La forma de los cromosomas

viene determinada por la posición del centrómero o constricción primaria, región por la que los cromatidios interaccionan con las fibras del huso acromático para separarse a polos distintos. El centrómero aparece menos teñido que el resto del cromosoma. La mayoría de los cromosoma de las especies eucarióticas tienen el centrómero localizado en una región concreta.

Existen cromosomas Metacéntricos, con el centrómero en el centro que divide al cromosoma en dos brazos iguales, existen cromosomas Submetacéntricos, con el centrómero desplazado hacia un lado que lo divide al cromosoma en dos brazos, uno un poco más largo que el otro; hay cromosomas Subtelocéntricos o Acrocéntricos que tienen el centrómero situado hacia el extremo dividiendo al cromosoma en dos brazos muy desiguales, uno bastante largo y el otro muy corto, y por último hay cromosomas Telocéntricos que tienen el centrómero en un extremo y, por consiguiente poseen un solo brazo. Un cromosoma metafásico típico está constituido por dos cromatidios hermanos idénticos (en groso, longitud y con igual información genética), dichos cromatidios contienen un centrómero y telómeros en el extremo. Los extremos de los cromatidios poseen una estructura característica denominada Telómero, un cromosoma metacéntricos presenta telómeros al final de los dos brazos (en ambos extremos), mientras que un cromosoma telocéntrico tiene telómeros al final de su único brazo (en un extremo), por el otro extremo se encuentra en centrómero. Existen especies que tienen cromosomas con el centrómero difuso, situado a todo lo largo del cromosoma, sin localizar en un solo punto concreto.

Algunos cromosomas eucarióticos, además de la constricción primaria o centrómero, poseen constricciones secundarias, la más importante es la Región Organizadora del Nucleolo (abreviadamente NOR), dicha zona contiene la información para producir el ARN-ribosómico y aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Los cromosomas con NOR en muchos casos tienen después de la región NOR, entre está y el telómero un segmento más o menos grande que se denomina Satélite o Trabante (no confundir con el ADN satélite).

En el caso de la especie humana, existen cinco pares de cromosomas que poseen regiones NOR, los pares 13, 14, 15, 21 y 22. ç

Metafase mitótica de Vicia Faba (2n=12) 



Metafase mitótica de un hombre (2n=46)

Tamaño: Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase), por tal motivo, los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Además, es necesario tener en cuenta que los tratamientos para teñir los cromosomas y para obtener las metafase mitóticas influyen de manera muy importante en el tamaño de los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas pequeños. Las monocotiledóneas (vegetales) y los anfibios y ortópteros (animales) poseen cromosomas muy largos (10 a 20 micras). Las dicotiledóneas, las algas, los hongos y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras). Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud total de ADN doble hélice 7,3 cm y en metafase mitótica presenta una longitud aproximada de 0,001 cm. Número: Las células somáticas de la mayoría de las especies eucarióticas tienen dos juegos de cromosomas, se trata de especies diploides, con un juego de cromosomas materno y otro paterno. El número de cromosomas se denomina número diploide y se representa como 2n. El número de cromosomas de un juego cromosómico y que se corresponde con el número de cromosomas de un gameto de la especie se le denomina número haploide y se representa como n. Todos los cromosomas de las células somáticas aparecen por parejas de cromosomas homólogos (uno procedente del padre y otro de la madre) existiendo por tanto n parejas de homólogos. Los dos cromosomas homólogos tienen información para los mismos tipos de genes, aunque no poseen idéntica secuencia de bases nitrogenadas, ya que en un posición determinada o locus puede encontrase la información que determina el color azul de ojos mientras que en el homólogo puede existir información para el color marrón. Sin embargo, los dos cromatidios hermanos de un mismo cromosoma poseen exactamente la misma información genética (la misma secuencia de bases nitrogenadas). El número de cromosomas 2n varía mucho de unas

especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas, existen especies vegetales con pocos cromosomas como Haplopappus gracilis (2n=4), Crepis capillaris (2n=6) y Secale cereale (2n=14) , especies vegetales con bastantes cromosomas como Triticum aestivum (2n=42) y especies vegetales con muchos cromosomas como Ophioglossum petiolatum (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la hormiga australiana Myrmecia pilosula cuyos machos tienen un cromosoma (2N01) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana Homo sapiens (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidoptero Lysandra atlantica (2n=434-466). No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género Muntiacus en el que hay especies muy similares (denominadas especies gemelas) una con 2n=6 (M. muntjak) y otra con 2n=46 (M. reevesi).

Muntiacus muntjak

Cariotipo 2n=6

Muntiacus reevesi

Caritotipo 2n=46

Número diploide de diferentes especies animales y vegetales Organismo

Nº Cromosomas (2n)

Organismo

Nº Cromosomas (2n)

Hombre, Homo sapiens

46

Roble blanco, Quercus alba

24

Chimpancé, Pan troglodytes

48

Pino amarillo, Pinus ponderosa

24

Mono rhesus, Macaca mulata

48

Cerezo ácido, Prunus cerasus

32

Caballo, Equus caballus

64

Col (repollo), Brassica oleracea

18

Asno, Equus asinus

62

Rábano, Raphanus sativus

18

Perro, Canis familiaris

78

Guisante de jardín, Pisum sativum

14

Gato, Felis domesticus

38

Guisante, Lathyrus odoratus

14

Ratón domestico, Mus musculus

40

Frijol, Phaseolus vulgaris

22

Rata, Ratus norvegicus

42

Pepino, Cucumis sativus

14

Zarigüeya, Didephys virginiana

22

Algodón, Gossypium hirsutum

52

Pollo, Gallus domesticus

78

Patata, Solanum tuberosum

48

Pavo, Meleagris gallopavo

82

Tomate, Solanum lycopersicum

24

Rana, Rana pipiens

26

Tabaco, Nicotiana tabacum

48

Platypoecilus maculatus

48

Trigo candeal, Triticum aestivum

42

Estrella de mar, Asterias forbesi

36

Trigo duro, Triticum durum

28

Gusano de seda, Bombix mori

56

Cebada, Hordeum vulgare

14

Mosca domestica, Musca domestica

12

Centeno, Secale cereale

14

Mosca fruta, Drosophila melanogaster

8

Arroz, Oryza sativa

24

Mosquito, Culex pipiens

6

Boca de dragón, Anthirrinum majus

16

Cucaracha, Blatta germanica

23, 24

Levadura, Saccharomyces cerevisiae

18

Cangrejo ermitaño, Eupagurus ochotensis

254

Alga verde, Acetabularia mediterranea

20

Tabla tomada del libro de Genética Moderna (F. J. Ayala y J. A. Kiger). Ed. Omega. 1984.

EL CARIOTIPO El cariotipo de una especie se obtiene cuando a partir de varias células en metafase mitótica de muchos individuos distintos de la especie se determina el número, forma y tamaño de los cromosomas. En las especies diploides, como la

especie humana, el número de cromosomas normal (el más frecuente) es 2n=46, de manera que existen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Como se trata de una especie diploide, con dos juegos de cromosomas (dos genomios), uno de origen materno (23 cromosomas) y otro de origen paterno (23 cromosomas), todos los cromosomas están por parejas de homólogos. Genomio: el conjunto de los n cromosomas distintos de una especie. Una vez fijado el número cromosómico normal, se procede a elegir la mejor célula disponible de una metafase mitótica en la que todos los cromosomas estén bien definidos y separados. Seguidamente se realiza una foto de dicha célula y después se recortan todos los cromosomas. Una vez recortados todos los cromosomas, se ordenan por parejas con el brazo corto hacia arriba, posteriormente se ordenan por tamaños (de mayor a menor) y dentro de un tamaño semejante por la posición del centrómero ( de metacéntricos a submetacéntricos, acrocéntricos y telocentricos). En el caso de existir cromosomas sexuales diferenciados, como sucede en la especie humana, los cromosomas sexuales ( X e Y) pueden colocarse en el grupo que les corresponde por tamaños o bien pueden colocarse formando el par sexual separados de los autosomas (cromosomas no sexuales). Cuando no existían las técnicas de bandeo cromosómico era muy difícil diferenciar unas parejas cromosómicas de otras en algunas especies, ya que el único criterio para ordenarlos era el tamaño y la posición relativa del centrómero (longitudes relativas de cada brazo).

Metafase mitótica de un varón sin bandear

Metafase mitótica de un varón con bandas G

Sin embargo, con las técnicas de bandeo cromosómico que se desarrollaron posteriormente fue mucho más fácil identificar los diferentes pares de cromosomas.

Cariotipo de un varón normal (Bandas G)

Idiograma humano (bandas G)

Caritipo: Ordenación de los cromosomas por parejas, tamaño y posición del centrómero. Idiograma: Representación esquemática mediante un dibujo a escala, que incluya las bandas e interbandas, del cariotipo de una especie. Técnicas de Bandeo cromosómico: Existen diferentes sistemas de tratamiento y de tinción de los cromosomas que permiten obtener una secuencia característica de bandas e interbandas transversales sobre los cromosomas. Las técnicas de bandeo más frecuentes suelen ser las bandas G (Giemsa) bandas C, Bandas R, Bandas Q, etc. El desarrollo de estas técnicas ha permitido identificar cromosomas que no era posible distinguir con los métodos convencionales de tinción (no producen bandas transversales). Inclusive permiten distinguir anomalías cromosómicas, como translocaiones (intercambios de segmentos entre cromosomas), deleciones (pérdidas de segmentos, etc). También es posible utilizar técnicas de hibridación "in situ" mediante fluorescencia (FISH) para identificar cromosomas.

FISH de Aegilops speltoides (clon Gc-1R)

Translocaciones con bandas C

ESTRUCTURA INTERNA DE LOS CROMOSOMAS: CROMATIDIO, CENTRÓMEROS, TELÓMEROS Y ORGANIZADOR NUCLEOLAR Cromatidio: El cromatidio es una doble hélice de ADN lineal. Existen experimentos, realizados en Vicia faba, en los que se demuestra que en la replicación el cromatidio se comporta como una doble hélice de ADN (Taylor y col. 1957). Los cromosomas pueden estar en estado de un solo cromatidio (período G1, anafase y telofase) o bien en estado de dos cromatidos después de haber pasado por el preíodo de Síntesis (S) como sucede en el periodo G2, profase y metafase.

Molécula de ADN de Drosophila melanogaster (1,5 cm longitud). Cromosoma 1 Telómero: Son los extremos de los brazos cromosómicos y tienen una estructura especial (formación de ADN cuadruplexo) que protege al cromosoma de su degradación por los extremos y que además permite la replicación de los extremos cromosómicos mediante la actuación de encimas específicas como las telomerasas. Los telómeros poseen extremos 3' monocatenarios (de una sola hélice) constituidos por una secuencia corta rica en Guanina que está repetida en tándem cientos de veces. En la siguiente tabla se indican algunas secuencias teloméricas encontradas en humanos, protozoos, algas y vegetales: Organismo

Secuencia repetida

Tetrahymena

5' TTGGG 3'

Paramecium

5' TTGGGG 3'

Tripanosoma

5'TTAGGG 3'

Arabidopsis

5' TTTAGGG 3'

Homo

5' TTAGGG 3'

Modelo de estructura de los telómeros Centrómero: Zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático en las anafases mitóticas y meióticas y que es responsable de los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan cinetocoros. En la estructura del centrómero también intervienen proteínas centróméricas. Es la constricción primaria y aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Los análisis llevados a cabo en Saccharomyces cerevisiae (levadura) han permitido aislar el ADN centromérico (ADN CEN) de todos sus cromosomas, habiéndose encontrado que en todos los centrómeros estudiados existen tres regiones muy conservadas, en la siguiente tabla se indican dichas regiones: Región I (8 pb)

Región II (76-86 pb)

Región III (25 pb)

PuTCAuTG

rica en pares AT (8795%)

TGTTT(T/A)TGNTTTCCGAAANNNAAAA Palíndromo

El centrómero tiene un comportamiento diferentes durante la Anafase mitótica y la Anafase-I de la meiosis, de manera que durante la Anafase mitótica los cromatidios hermanos se separan a polos opuestos (Segregación Anfitélica) mientras que en la Anafase-I de la meiosis lo que se separa a polos opuestos son los cromosomas homólogos completos, cada uno constituido por dos cromatidios (Segregación Sintélica).

Segregación Anfitélica

Segregación Sintélica

Cromómero: son regiones más condensadas de los cromosomas que se observan al microscopio como partículas discretas y que suelen verse con mayor claridad en determinados estados celulares, como por ejemplo, en paquitena de la Profase-I meiótica en algunas especies.

ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO EN SECUENCIAS: ÚNICAS, REPETIDAS, MODERADAMENTE REPETIDAS Y ALTAMENTE REPETIDAS Los virus y las bacterias presentan secuencias que en su inmensa mayoría están una sola vez en el genoma. Las bacterias poseen algunos genes que están repetidos muy pocas veces, entre 5 y 10, como los genes que llevan información para el ARN ribosómico (ARN-r). Los estudios de la cinética de renaturalización o reasociación ( curvas Cot) ponen de manifiesto, como ya hemos visto, que los virus y bacterias presentan curvas Cot ideales correspondientes a ADN sin secuencias repetidas. Sin embargo, las curvas Cot de organismos eucariontes revelan a existencia de distintos tipos de secuencias que varían en el grado de repetición.

Tipos de secuencias de los organismos eucarióticos Los distintos tipos de secuencias que se observan en el ADN de organismos eucarióticos son los siguientes: 



Genes o secuencias de copia única. En general, la mayor parte de los genes que codifican para polipéptidos, los llamados genes estructurales, se encuentran en una sola copia en el genoma. Secuencias o genes que están repetidas pocas veces. Se trata de genes o secuencias funcionales que codifican para proteínas relacionadas y que se han originado por duplicación de secuencias individuales y una posterior evolución divergente (las mutaciones afectan de forma diferente a las dos copias existentes de la secuencia). Suelen ser familias de genes y de pseudogenes relacionados. Los pseudogenes ( ) son secuencias de ADN que debido a mutaciones han dejado de ser funcionales y que por tanto no se transcriben. El mejor ejemplo de este tipo de familias de genes son los que llevan información para los polipéptidos o cadenas de globina (    y ) que forman las hemoglobinas humanas. En este grupo también se pueden incluir las familias de genes dispersas por el genoma. Algunos tipos de proteínas están codificadas por familias de genes homólogos distribuidas por todo el genoma. Tales familias puede estar formadas por unos pocos o por muchos genes. Algunos ejemplos son: los genes que codifican para la actina (de 5 a 30 copias), las keratinas (más de 20 copias), la cadena pesada de la miosina (de 5 a 10 copias), las tubulinas (de 3 a 15 copias) y las proteínas de la cubierta del huevo de los insectos (50 copias). Dentro de este grupo también podrían incluirse los genes que llevan información para el ARN transferente (ARN-t), en Saccharomyces existen de 5 a 7 copias de cada uno de los 61 ARN-t

diferentes y en D. melanogaster unas 13 copias de cada ARN-t. Los genes de una familia, al igual que los genes para las cadenas de globina, pueden diferir algo en su secuencia y también en su función.

Familias de genes de las globinas humanas 

Secuencias moderadamente repetidas. Familias de secuencias repetidas en tándem. En este caso, se trata de genes que existen en varias copias esencialmente idénticas que derivan por duplicación de secuencias ancestrales. Se trata de genes funcionales y las copias son idénticas tanto en secuencia como en función. La existencia de este tipo de genes permite a los organismos generar una gran cantidad de determinados productos en poco tiempo. Algunos ejemplos de este tipo de secuencias son:

- ADN-r: los genes que llevan información para el ARN-r , que se encuentran localizados en una zona concreta de los cromosomas que es el Organizador nucleolar (NOR). Esta zona aparece menos teñida que el resto del cromosoma (heteropicnosis negativa). En D. melanogaster existen unas 130 copias de estos genes, en Xenopus laevis alrededor de 400 a 500 copias por genoma haploide. En algunos organismos como Neurospora crassa se encuentran dispersos por el genoma en vez de en tándem. - ADN-5S: los genes que codifican para el ARN-5S que forma parte de la subunidad grande de los ribosomas. En D. melanogaster existen 200 copias, en Xenopus laevis 25.000 y en la especie humana 2.000. - ADN-t: Los genes que codifican para los ARN-transferentes encargados de transportar los aminoácidos durante el proceso de traducción.

- ADN-h: genes para las histonas: aparecen en familias o “cluster” que incluyen los cinco genes (H1, H2A, H2B, H3 y H4) y que están repetidas decenas de veces (Xenopus laevis) o centenas de veces (erizo de mar). - ADN-a: genes para anticuerpos o inmunoglobulinas. La región variable de los anticuerpos o inmunoglobulinas (500 secuencias no idénticas entre si). 

También existen secuencias de ADN que se han originado por duplicación de otras existentes, que derivan de familias multigénicas en tándem (genes de histonas o genes para ARN-r) y que se encuentran aislados (separados de su familia) y dispersos por el genoma. Este tipo de secuencias recibe el nombre de Orfones.



Telómeros: secuencias repetidas con función conocida pero que no codifican para ningún ARN o proteína. Los extremos de los cromosomas o telómeros tienen una secuencia de ADN repetida en tándem. Esta secuencia en el caso del ciliado Tetrahymena es TTGGGG y en humanos es TTAGGG. Esta secuencia este repetida varias veces en el extremo de los cromosomas (telómero) y tiene la propiedad de aparearse consigo misma formando enlaces de hidrógeno entre guaninas (situación inusual). Este autoapareamiento suministra un extremo 3’ libre que permite la replicación de los extremos de las moléculas de ADN doble hélice lineal.



Secuencias altamente repetidas y que carecen de función conocida. Son secuencias cortas de ADN repetidas entre 1.000 y 1.000.000 de veces y las copias no son totalmente idénticas.

- Secuencias centroméricas altamente repetidas (1.000.000 de copias) que suelen agruparse en zonas concretas de los cromosomas. El tamaño de estas secuencias es variable, desde menos de 10 pares de bases por repetición hasta 200 ó 300 pb. En Drosophila melanogaster la secuencia AATAACATAG este repetida en tándem en regiones próximas al centrómero. Dado que que estas secuencias cortas de 10 pb no son representativas del genoma de una especie, suele suceder que su contenido en G+C es diferente al contenido en G+C del resto del genoma. Esta causa hace que cuando se centrifuga en gradiente de densidad (ClCs) el ADN de una especie eucarionte, aparezca una banda principal que contiene la mayor parte del ADN de la especie y una banda satélite (minoritaria) que está formada por una secuencia corta de ADN repetida en tándem. El ADN satélite en algunas especies tiene mayor densidad que el ADN principal (mayor contenido en G+C) y en otras especies tiene menor densidad y, por tanto, menor contenido en G+C que el ADN principal. Cuando el ADN satélite de ratón se marca radiactivamente y se realiza una hibridación “in situ” con el ADN de cromosomas metafásicos mitóticos, se observa que el marcaje radiactivo (hibridación) se produce en regiones próximas al centrómero. Los cromosomas de ratón son telocéntricos.

ADN satélite de ratón localizado en regiones centroméricas

- Secuencias repetidas del orden de miles de veces y dispersas por el genoma entre las secuencias de copia única. Algunos ejemplos de estas secuencias son: - VNTRs: Secuencias repetidas en tándem un número variable de veces. Se trata de unas secuencias cortas (entre 10 y 100 pb) que pueden estar repetidas por ejemplo 5 veces en un lugar concreto del cromosoma (locus) y estar repetida 4 veces en otro locus distinto y 7 veces en otra posición. El número de veces que esta repetida varía de un lugar a otro del mismo cromosoma y entre cromosomas distintos. También varía de unos individuos a otros. Este tipo de secuencias se llaman también “minisatélites” .En la especie humana, la primera secuencia VNTR fue descrita por A. Jeffries y era una secuencia de 33 pb encontrada en el interior del primer intrón del gen de la mioglobina. Gracias a la existencia de este tipo de secuencias se han desarrollado técnicas que permiten identificar con un gran poder el ADN de dos personas diferentes. Estas técnicas se llaman “huellas dactilares de ADN” y se emplean en estudios de medicina forense. También hay VNTRs en los que el tamaño de la secuencia que se repite es más pequeño (entre 1 y 10 pb) y que se denominan microsatélites, los microsatélites estás distribuidos (dispersos) de manera uniforme sobre los cromosomas, mientras que los minisatélites tienden a concentrarse cerca e los telómeros.

VNTRs: Secuencias repetidas en tándem en número variable - Transposones: también es posible encontrar en los genomas de especies eucariontes secuencias o elementos que pueden cambiar de posición dentro del genoma, transposones. Algunos genomas muestran múltiples copias de estos elementos genéticos móviles, o versiones truncadas de ellos dispersas a lo largo del genoma. Algunos ejemplos son: - Retrotransposones: Secuencias que se han dispersado en el genoma después de una transcripción inversa a partir de ARN. La transcriptasa inversa es una enzima que produce ADN tomando como molde ARN. Posteriormente estas copias de ADN pueden ingresar en los cromosomas. Un ejemplo son las secuencias Alu humanas, llamadas así por contener generalmente en su interior una diana para la endonucleasa de restricción Alu. El genoma humano contiene cientos o miles de secuencias completas o parciales Alu que se localizan en el interior de intrones y entre genes. Esta secuencia Alu tiene una longitud de 200 pb y representa el 5% del genoma humano. Tienen un importante parecido con el ARN-7S y se piensa que se han producido a partir de él por transcripción inversa. Las secuencias cortas interpuestas como las Alu se han denominado genéricamente como SINEs (elementos interpuestos cortos). - Secuencias que muestran homología con retrovirus, virus ARN que se replican produciendo ADN que se integra en los cromosomas. Un ejemplo son los elementos “copia” de Drosophila (secuencia de 5 Kb repetida 50 veces) y los elementos Ty (secuencia de 6 Kb repetida 30 veces) de levaduras. En mamíferos se han descrito secuencias de 1 a 5 Kb repetidas de 20.000 a 40.000 veces por genoma humano y que se han denominado LINEs (elementos interpuestos largos).

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ADN espaciador: la función de este tipo de secuencias no es conocida, posiblemente sea simplemente separar a los genes. Se encuentran por ejemplo entre los genes de histonas y son en este caso secuencias ricas en pares A-T.

ADN DE MITOCONDRIAS Y CLOROPLASTOS Los organismos eucariontes además de poseer ADN en el núcleo, también tienen ADN en orgánulos citoplásmicos. Las especies vegetales contienen en el citoplasma de sus células cloroplastos y mitocondrias, mientras que las células de especies animales contienen mitocondrias en su citoplasma. Al igual que el ADN nuclear está organizado en cromosomas, también el ADN de los orgánulos citoplásmicos está organizado en cromosomas. ADN Mitocondrial: El ADN mitocondrial (ADNmt) es una molécula doble hélice circular cuyo tamaño varía de unas especies a otras. El tamaño del ADN miotocondrial es las especies animales es inferior al de las especies vegetales y oscila entre 15 y 18 Kpb. En los hongos oscila entre 18 y 78 Kpb y en las plantas varía entre 250 y 2.500 Kpb. El ADNmt humano tienen 16.800 pb. Una célula típica de levadura puede tener de 1 a 45 mitocondrias en su citoplasma, cada mitocondria posee entre 10 y 30 nucleoides, y a su vez cada nucleoide está constituido pos 4 ó 5 moléculas de ADNmt doble hélice circular. Por tanto, una célula de levadura puede llegar a tener en su interior 45 x 30 x 5 = 6750 moléculas de ADNmt doble hélice. El número de mitocondrias de las células humanas varia de unos tejidos a otros y dentro de cada mitocondria hay un nucleoide que contiene 5 moléculas ADNmt doble hélice circular.

Mitocondria

Organismo unicelular: Euglena

gracilis El ADN mitocondrial de mamíferos se replica de forma semiconservativa pero de manera particular, ya que existen dos orígenes de replicación diferentes, uno para la hélice H (pesada) y otro para la hélice L (ligera). La síntesis de ambas hélices no se lleva a cabo al mismo tiempo, primero comienza replicándose de forma unidireccional la hélice H y más adelante y con un origen de replicación distinto se inicia la replica unidireccional de la hélice L en sentido opuesto al de la hélice H. La replicación del ADNmt sigue lo que se denomina mecanismo de replicación de lazo D o lazo de desplazamiento. ADN de cloroplastos: El ADN de cloroplastos (ADN) de las células de plantas es una molécula doble hélice circular que posee un tamaño que varía entre 120 y 160 Kpb. En algas verdes el rango de variación es mayor, oscila entre 85 y 292 Kpb, con la excepción de Acetabularia cuyo ADN tiene 2.000 Kpb.

Cloroplasto Los cloroplastos presentan regiones que se tiñen intensamente con colorantes de ADN, dichas regiones se denominan nucleoides. El número de cloroplastos varía de unas células a otras dentro de la misma especie y de unas especies a otras. Las células de hojas de la remolacha contienen en su citoplasma alrededor de 40 cloroplastos, cada cloroplasto posee entre 14 y 18nucleoides y cada nucleoide puede estar constituido por 4 a 8 moléculas de DN. Por tanto, una célula de remolacha puede llegar a contener 40 x 18 x 8 = 5760 moléculas de ADN doble hélice circular. En maíz se estime que existen entre 20 y 40 móleculas de ADN doble hélice circular por cada cloroplasto. En Chlamydomonas reindardii existe un solo cloroplasto por célula que contiene entre 500 y 1500 móleculas de ADN doble hélice circular empaquetadas en varios nucleoides.

Teoría endosimbionte: los antepasados de las mitocondrias y los cloroplastos serían organismos procarióticos unicelulares. Los antepasados de las mitocondrias serían las bacterias y los de los cloroplastos serían por ejemplo las cianobacterias. Tanto las mitocondrias como los cloroplastos poseen un cromosoma mucho más pequeño que el de sus antepasados procariontes, de manera que durante la evolución se ha reducido drásticamente el tamaño del genoma de los orgánulos citoplasmas en un período relativamente breve a partir de su origen endosimbionte.

GENÉTICA             

Base molecular de la herencia Estructura de los ácidos nucléicos Cromosomas de virus y bacterias El cromosoma eucariótico La Mitosis La replicación El material hereditario como portador de la información genética Código genético: características y desciframiento Procesos genéticos de la síntesis de proteínas: la transcripción Procesos genéticos de la síntesis de proteínas: la traducción La mutación Los experimentos de Mendel El polihíbrido. Análisis estadístico aplicado la

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mendelismo Mendelismo complejo Base genética de la variación continua La Meiosis Ligamiento y recombinación en eucariontes o El problema de los tres puntos o Ligamiento y recombinación en hongos Citoplasma y herencia La recombinación genética en procariontes Estructura fina del gen: concepto de gen Ingeniería genética Mutaciones cromosómicas Regulación de la expresión génica en procariontes Regulación de la expresión génica en eucariontes Genética del desarrollo Genética de poblaciones y evolución o Descripción de poblaciones mendelianas: Equilibrio de Hardy-Weinberg o La endogamia. Modelo simple de población subdividida o Mutación y migración o La selección natural o Especiación

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Cariotipo De Wikipedia, la enciclopedia libre Saltar a: navegación, búsqueda

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:

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Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.

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Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).

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Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.

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Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.

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Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.

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Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.

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Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Índice [ocultar]               

1 Requisitos para el estudio del cariotipo 2 Tinción 3 Método de estudio del cariotipo 4 Cariotipo clásico 5 Cariotipo espectral 6 Cariotipo digital 7 Observaciones en cariotipo 8 Historia 9 Diversidad y evolución del cariotipo 10 Poliploidía: el número de receptores en un cariotipo 11 Aneuploidía 12 Anomalías cromosómicas 13 Nomenclatura o 13.1 Ejemplos de fórmulas cromosómicas 14 Véase también 15 Referencias

[editar] Requisitos para el estudio del cariotipo Ante todo, deben guardarse las máximas condiciones de esterilidad. Además, debe cumplirse lo siguiente: 

Las células deben encontrarse en división. Para ello, se hará la incubación de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitógenos), como es el caso de fitohemoaglutinina.



Las células deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la cual interfiere en la polimerización de los microtúbulos del huso mitótico.

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Con el objetivo de conseguir una buena separación cromosómica, las células deben someterse a choque osmótico. Para ello, se emplea un medio hipotónico (0,075M KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las células.



Las células tienen que ser fijadas.



Hay que proceder a la tinción de los cromosomas para que sean identificables.

[editar] Tinción El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente un colorante adecuado es aplicado después de que las [células] hayan sido detenidas durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos los glóbulos blancos son los usados más frecuentemente porque son fácilmente inducidos a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.2 Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no se están dividiendo (interfase). El sexo de un neonato feto puede ser determinado por observación de células en la interfase (ver punción amniótica y corpúsculo de Barr). La mayoría (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estándar. El ser humano normalmente tiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma X denominado 46,XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, denominado 46 XY. Cualquier variación de este cariotipo estándar puede llevar a anormalidades en el desarrollo. En los laboratorios de Citogenética se utilizan varias técnicas de bandeo cromosómico. En este sentido, destaca el método de tinción de las bandas de quinacrina (bandas Q). Fue el primero en emplearse, requiere un microscopio de fluorescencia, aunque su uso ya no está tan extendido como el de las bandas de giemsa (bandas G). Para producir estas bandas G se aplica una tinción de Giemsa tras digerir parcialmente las proteínas cromosómicas con tripsina. Las bandas reversas (bandas R) requieren tratamiento por calor y en ellas se invierte el patrón normal blanco y negro que se observa en las bandas Q y G. Este método

destaca por su gran utilidad en la tinción de los extremos distales de los cromosomas. Existen otras técnicas de tinción como las bandas C y las NOR (región de organizadores nucleolares), tiñendo estos últimos específicamente ciertas regiones del cromosoma. Así, las bandas C tiñen la heterocromatina constitutiva, que se localiza normalmente cerca de los centrómeros, y la tinción NOR marca los satélites y tallos de los cromosomas acrocéntricos. Las bandas de alta resolución suponen la tinción de los cromosomas en profase o metafase precoz (prometafase) antes de alcanzar la condensación máxima. Los cromosomas en profase y prometafase están más elongados que los cromosomas en metafase; por este motivo, el número de bandas observadas, para el conjunto de cromosomas, aumenta desde 300-450 hasta casi 800. Ello permite detectar anomalías menos claras, que con las bandas convencionales no suelen apreciarse. Para obtener este tipo de bandas se necesita añadir otro requisito para la realización del cariotipo. Se trata de un componente utilizado en quimioterapia, el metotrexato que junto con la colchicina se añade antes de realizar la tinción.

[editar] Método de estudio del cariotipo 

Toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos (linfocitos T)

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Incubación en presencia de productos que inducen a la mitosis (mitógenos), como la fitohemoaglutinina

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Detención de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere en la polimerización de los microtúbulos del huso mitótico)

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Paso por un medio hipotónico que hace que las células se hinchen

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Depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión para dispersar los cromosomas)

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Fijar, teñir y fotografiar los núcleos estallados (10-15; 30 en mosaicos). Se miran de 10 a 15 núcleos porque puede haber muchos falsos positivos debido a que le hemos añadido mitógenos (de manera que las células se dividen de forma rápida y precipitada) y colchicina, los cuales pueden provocar mutaciones e irregularidades en los cromosomas. Si los 10-15 núcleos no son iguales puede ser debido a estas sustancias o a que nos encontremos delante de un organismo mosaico (por lo que deberíamos mirar más núcleos)

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Actualmente existen aparatos de captación y programas de análisis que elaboran el cariotipo automáticamente con los datos obtenidos

[editar] Cariotipo clásico

En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla. Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región crítica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)3

[editar] Cariotipo espectral

Cariotipo del humano de sexo masculino. El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA específico de cada cromosoma con diferentes fluoróforos. Debido a que hay un limitado número de fluoróforos espectralmente distintos, un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.4 Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosómicas en células cancerígenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras

Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.

[editar] Cariotipo digital El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. 5 Este método es también conocido como cariotipado virtual.

[editar] Observaciones en cariotipo 

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Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase). Diferencia de posición del centrómero. Las diferencias en el número básico de cromosomas puede ocurrir debido a desplazamientos sucesivos que quitan todo el material genético de un cromosoma, haciendo que este se pierda. Diferencias de grado y distribución de regiones de heterocromatina. La heterocromatina, es una forma inactiva de ADN condensada localizada sobre todo en la periferia del núcleo que se tiñe fuertemente con las coloraciones, tomando coloración más oscura que la cromatina.

La variación de estos cromosomas es encontrada frecuentemente:    

Entre sexos Entre gametos y el resto del cuerpo. Entre los de una población. Variación geográfica

[editar] Historia Levitsky fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington6 y White.7 8 La investigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta : ¿cuántos son los cromosomas que contiene una célula diploide humana? En 1912, Hans von Winiwarter demostró que el hombre tenia 47 cromosomas en espermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinación sexual XX/XO . Años después, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el número cromosómico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.

  

Se usaron células en cultivo. Células pretratadas en una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten de tamaño. Con una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.

Esto tomó hasta mediados de los años 1950 que fue cuando se dio como generalmente aceptado que el cariotipo de hombre incluye sólo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explicó que el cromosoma 2 de los humanos fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos.

[editar] Diversidad y evolución del cariotipo Aunque la replicación del ADN y la transcripción del ADN están altamente estandarizadas en eucariotas, no puede decirse lo mismo de sus cariotipos, ya que son sumamente variables entre especies en el número de cromosomas y en la organización detallada a pesar de haber sido construidos con las mismas macromoléculas. Esta variación proporciona la base para una gama de estudios que podría llamarse citología evolutiva. En algunos casos incluso hay significantes variaciones dentro de las especies. En una revisión del 2000 Godfrey y Masters concluyen: "En nuestra visión, es poco probable que un proceso o el otro, puedan independientemente contar para el amplio rango de estructuras de cariotipo que son observadas.. Pero usadas en conjunto con otros datos filogenéticos, el fisionamiento cariotípico puede ayudar a explicar dramáticas diferencias en los números diploides entre especies estrechamente relacionadas, que antes fueron inexplicables.9 Cambios durante el desarrollo A lo largo del tiempo, algunos de los organismos fueron eliminando la presencia de algunos componentes de su núcleo, así como la heterocromatina. 

La eliminación del cromosoma; En algunas especies (moscas) los cromosomas se van eliminando durante el desarrollo.10

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La disminución de la cromatina; En este proceso (en algunos copépodos) parte de los cromosomas son emitidos hacia fuera en algunas células. Este es un proceso donde el genoma está cuidadosamente organizado, donde se organizan y construyen nuevos telómeros y donde ciertas regiones de la heterocromatina se pierden11 12

En Ascaris suum, todos los precursores de células somáticas experimentan disminución de la cromatina. 13 

X-inactivación; La inactivación de un cromosoma X se lleva a cabo durante el desarrollo temprano de los mamíferos. En los mamíferos placentarios, la

inactivación es al azar entre los dos X, pero en marsupiales es el cromosoma X paterno el que se inactiva. Hay veces que se dan casos donde algunos cromosomas son anormales por lo que resulta un trastorno para el nuevo descendiente. Número de cromosomas en cada serie Un ejemplo de la variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el del muntjac (un mamífero de la familia de los cérvidos que vive en la India y el sudeste asiático), que fue investigado por Kurt Benirschke y su compañero Doris Wurster donde demostraron que el número diploide del muntjac Chino (Muntiacus reevesi) resultó ser de 46 y todos telocéntricos. Cuando se estudió el cariotipo del muntjac Indio (Muntiacus muntjak) vieron que la hembra tenía 6 y el macho 7 cromosomas.14

"Ellos simplemente no podían creer lo que habían visto... Ellos se mantuvieron en silencio por dos o tres años porque ellos pensaban que algo había andado mal con su cultivo de tejidos... Pero cuando ellos obtuvieron un par más de especimenes, ellos confirmaron sus hallazgos".15 El número de cromosomas en el cariotipo entre especies no relacionadas es enormemente variable. El record más bajo le pertenece al nematodo Parascaris univalens, donde el número haploide es n = 1; el record más alto podría estar en algún lugar entre los helechos, con el helecho Lengua de Adder Ophioglossum adelante con un promedio de 1262 cromosomas.16 El más alto score para animales podría estar entre el esturión de nariz corta Acipenser brevirostrum con solamente 372 cromosomas.17

La existencia de cromosomas supernumerarios o B significa que el número de cromosomas puede variar incluso dentro de una misma población. (El cromosoma supernumerario se sitúa en el lugar del cromosoma normal 21. La fórmula de este triple cromosoma puede ser XXY o XYY).

[editar] Poliploidía: el número de receptores en un cariotipo La poliploidía (más de dos conjuntos de cromosomas homólogos en las células) se produce principalmente en las plantas. Ha sido de gran importancia en la evolución de estas según Stebbins.18 19 20 21 La proporción de las plantas con flores poliploides es de 30-35% y en el caso de las gramíneas un valor mucho más elevado, alrededor del 70%.22 La poliploidía en plantas inferiores (helechos y psilotales) también es común. Algunas especies de helechos han alcanzado niveles de poliploidía muy por encima de los niveles más altos conocidos en plantas con flores. La poliploidía en animales es mucho menos común, alcanzando importancia en algunos grupos.23 En humanos se han registrado casos de embriones y fetos triploides (69, XXX) e incluso tetraploides (92, XXXX)24 que con un gran porcentaje acababan en aborto natural; en el caso poco frecuente de neonatos con dicha carga cromosómica, sus esperanzas de vida no superaban los pocos días postparto debido a diversas alteraciones en todos sus órganos.25 La endopoliploidía se produce cuando los tejidos adultos de las células han dejado de dividirse por mitosis, pero los núcleos contienen más cantidad de cromosomas somáticos originales.26 En muchos casos, los núcleos endodiploides contienen decenas de miles de cromosomas (no pueden contarse con exactitud). Las células no siempre contienen exactamente múltiplos (potencias de dos), razón por la cual el aumento en el número de conjuntos de cromosomas causados por la reproducción no es del todo exacto. Este proceso (sobre todo estudiado en insectos y algunas plantas superiores) puede ser una estrategia de desarrollo para aumentar la productividad de los tejidos que son muy activos en la biosíntesis.27 Este fenómeno ocurre esporádicamente a través del reino eucariota desde protozoo hasta el hombre; Este es diverso y complejo, y sirve a la diferenciación y morfogénesis de muchas formas. 28 Vea paleopoliploidía para la investigación de duplicación de antiguos cariotipos.

[editar] Aneuploidía El término es principalmente usado cuando el número de cromosomas varía dentro del cruce poblacional de especies. Esto puede también ser usado dentro de un grupo de

especies estrechamente relacionado. Clásicos ejemplos en plantas son el género Crepis, donde el número gamético (= haploide) forma las series x = 3, 4, 5, 6, y 7; y Crocus, donde cada número desde x = 3 hasta x = 15 es representado por al menos una especie. Evidencia de varios tipos muestran que las tendencias de evolución han ido en direcciones diferentes, en diferentes grupos.29 Más cerca de casa, los grandes monos tienen 24x2 cromosomas, allí donde los humanos tienen 23x2. El Cromosoma 2 humano fue formado por la mezcla de cromosomas ancestrales, reduciendo el número.30 La aneuploidía no es considerada normalmente ploidía sino -somía, tal como la trisomía ó monosomía.

[editar] Anomalías cromosómicas Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides. Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células. Anomalías cromosómicas en humanos:     

Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0) Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X. Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18. Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21. Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.

También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomías en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer. Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas: 

Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.

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Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1. Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células cancerosas de un individuo genéticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocación Filadelfia que es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC). Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones mediante el método de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de región de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en inglés) del cromosoma 22 (región q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (región q34). El gen ABL toma su nombre de «Abelson», el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una proteína similar a la que produce este gen.

[editar] Nomenclatura Desde de 1995 se emplean distintos símbolos para describir la anomalía que sufre un cromosoma en concreto o un cariotipo, siguiendo las reglas que impone el ISCN (siglas inglesas procedentes de Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana). Es decir, la fórmula cromosómica refleja la descripción simplificada de un cariotipo. En la fórmula cromosómica se registra el número total de cromosomas (incluidos los sexuales) seguido de una coma, tras la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si existen aberraciones numéricas o estructurales de los autosomas, éstas se escriben a continuación, tras otra coma. Cuando hay un mosaico, es decir, coexisten dos o más poblaciones celulares diferentes, los cariotipos correspondientes a cada una se escriben separados por una barra; primero se escribe el que tiene menor número de cromosomas y luego sucesivamente los de mayor número. Algunos de los símbolos y abreviaturas usados para describir los cariotipos son:         

p: brazo corto del cromosoma. q: brazo largo del cromosoma. +: ganancia de un cromosoma completo. -: pérdida de un cromosoma completo. tel: telómero. r( ): cromosoma en anillo. Entre paréntesis ponemos el cromosoma involucrado. del( )( ): deleción de. En el primer paréntesis ponemos los cromosomas en los que se produce la deleción, y en el segundo de dónde a dónde se produce la deleción. ins: inserción de. dup: duplicación de.

            

inv( )( ): inversión de. En el primer paréntesis ponemos los cromosomas en los que se produce la inversión, y en el segundo los extremos del segmento invertido. t: translocación de. mar: fragmento de ADN que no se sabe de donde procede, y se le designa el nombre de "cromosoma marcador". dic: cromosoma dicéntrico. dn: aberración cromosómica no heredada de los padres sino surgida de novo. h: región de heretocromatina. i: isocromosoma, es decir, cromosoma que tiene los dos brazos iguales ya sean dos brazos p o dos brazos 1. .ish: cariotipo estudiado por FISH. mat: rearreglo de un cromosma de origen materno. pat: rearreglo de un cromosma de origen paterno. psu dic: cromosoma pseudodicéntrico, es decir, en el que solo uno de los centrómeros está activo. tri: trisomía. trp: triplicación de una porción de un cromosoma.

[editar] Ejemplos de fórmulas cromosómicas 

Aberraciones numéricas euploides: el número total de cromosomas es múltiplo del número haploide. 69,XXY: cariotipo anormal, con 69 cromosomas (triploide), 2 cromosomas X y un cromosoma Y.



Aberraciones numéricas aneuploides: el número total de cromosomas no es múltiplo del número haploide, es decir, hay uno o más cromosomas de menos o de más. 45,X: monosomía en la que hay 45 cromosomas al tener un único cromosoma X. Es típico en persona con el Síndrome de Turner. 47,XXY o también 47,XY,+X: hombre con un cromosoma X adicional (síndrome de Klinefelter) lo que provoca que el individuo no desarrolle los caracteres sexuales secundarios.

47,XX,+21: mujer con síndrome de Down.



Mosaicismo: existencia de varias poblaciones celulares diferentes en el mismo individuo. 45,X/46,XY mosaico con dos líneas celulares, una con 45 cromosomas y un único X y otra con 46 cromosomas, un X y un Y.



Aberraciones estructurales: son aquellas en que uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. En la fórmula cromosómica hay que especificar, tras el número total de cromosomas seguido de una coma, el tipo de reorganización con la correspondiente abreviatura. 46,X,i(X): 46 cromosomas, con un cromosoma X normal y un isocromosoma X. 46,XX,del(7)(q1q3): mujer con una deleción de la banda 1 a la banda 3 del brazo q del cromosoma 7.

47,XX,+mar: mujer con un fragmento de ADN que no se sabe de dónde viene.

46,XY,inv(11)(p11p15): varón con una inversión dentro del cromosoma 11, de la banda p11 a la banda p15.

[editar] Véase también          

Aberración cromosómica Glosario relacionado con genoma Cromosoma Mutación Genoma humano Citogenética Citogenética molecular Cariotipo virtual Citogenética humana Citogenética vegetal

[editar] Referencias 1. ↑ White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6ª ed., Chapman & Hall, London. pág.28 2. ↑ Gustashaw K.M. 1991. Chromosome stains. In The ACT Cytogenetics Laboratory Manual 2nd ed, ed. M.J. Barch. The Association of Cytogenetic Technologists, Raven Press, New York. 3. ↑ Lisa G. Shaffer, Niels Tommerup, ed. ISCN 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Switzerland: S. Karger AG. ISBN 3-8055-8019-3. 4. ↑ E. Schröck, S. du Manoir, T. Veldman, B. Schoell, J. Wienberg, M. A. Ferguson-Smith, Y. Ning, D. H. Ledbetter, I. Bar-Am, D. Soenksen, Y. Garini, T. Ried. Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes. Science, 26 July 1996; 273 (5274):494. abstract 5. ↑ Digital karyotyping - Wang et al., 10.1073/pnas.202610899 - Proceedings of the National Academy of Sciences 6. ↑ Darlington C.D. 1939. Evolution of genetic systems. Cambridge University Press. 2nd ed, revised and enlarged, 1958. Oliver & Boyd, Edinburgh. 7. ↑ White M.J.D. 1973. Animal cytology and evolution. 3rd ed, Cambridge University Press. 8. ↑ White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6th ed, Chapman & Hall, London.

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 

Citogenética Básica y Biología de los Cromosomas. Monografía No 20, Programa Regional de Desarrollo Científico y Técnológico, Departamento de Asuntos Científicos, Seecretaria General de la OEA. Solari A J (2011) Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Capítulo 17. Editorial Panamericana. ISBN: 9789500602693 Tres Etapas en la Historia de la Citogenética Clínica

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Enfermedades Hereditarias de Rumiantes BLOG DE LA DRA. PHD SILVIA LLAMBÍ DEL LAC ASA DESTINADO A LA D IFUSIÓN DE INFORMACIÓN SOBRE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN RUMI ANTES. PROF. ADJUNTO AREA GENÉTICA-FACULTAD DE VETERINARIA-UDELARURUGUAY. E. MAIL: SI L VIA.LLAMBI@GMAIL. COM

28 noviembre 2005

Prologo

El presente Blog tiene como objetivo difundir e informar a alumnos de grado y posgrado, colegas veterinarios sobre distintas patologías hereditarias de rumiantes. En el mismo se encontrara material original fruto de investigaciones propias realizadas en el Area Genetica de la Facultad de Veterinaria de la Universidad de la Republica (UdeLAR) y en el laboratorio de Citogenetica y Genetica Molecular de la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Zaragoza-España (UNIZAR). A traves de los links que se encuentran en este blog se podran dirigir a web de creacion propia donde encontraran material electronico (articulos cientificos y de divulgacion) para descargar y una web con links de interes en genetica de animales domesticos. Este proyecto multimedia es un desafio para que se pueda acceder en forma gratuita on line a informacion y bibliografia relacionada a la tematica de la genetica animal en forma rapida. La informacion y fotografias son el producto de años de investigacion por lo cual son originales y con derechos reservados . La autora

posted by Dra.PhD Silvia Llambí Dellacasa at 9:46 a.m. | 1 comments

28 agosto 2005

Historia de la caracterización citogenética en bovinos

La caracterización citogenética en bovinos fue objeto de estudio desde el siglo pasado. Los primeros trabajos se realizaron sobre material testicular de toro (espermatogénesis). La primera comunicación se efectuó en el año 1892 por Von Bardeleben, donde encuentra un número cromosómico de 2n=16. En 1902, Schoenfeld propone un 2n entre 20 y 25 y en 1913, Van Hoof encuentra un 2n entre 20 y 24. En 1919, Masui propone un número cromosómico de 2n=33, y una relación XO para la determinación cromosómica del sexo (Eldridge, 1985). Wodsedalek en el año 1920 realiza estudios en testículo y ovario encontrando 37 cromosomas en espermatogonias y 38 cromosomas en oogonias, concluyendo que los machos presentaban una relación cromosómica sexual XO mientras que las hembras se presentaban como XX. Durante los años 1927 y 1931, Krallinger describe por primera vez el número diploide que hoy caracteriza a esta especie (Hembras (F) 2n=60, XX, Machos (M) 2n=60, XY). Entre los años 1943 al 1944, Makino, verifica el número diploide 2n=60, indicando que no existen diferencias en el número y mecanismo cromosómico de determinación sexual entre especies del mismo género como lo son Bos taurus taurus y Bos taurus indicus. Hasta el año 1952 el material era procesado por los métodos clásicos de fijación, inclusión en bloques de parafina y tinción con anilinas. A partir de este año, Makino y Nishimura proponen una nueva técnica que sustituye a la clásica por ser más rápida, simple y eficiente. Esta consiste en tratamientos del material con baños de agua, y varias etapas de fijación con distintas soluciones de ácido acético, para una posterior tinción con fucsina y aplastado del material. A partir de la década del 60 con el mejoramiento de las técnicas de cultivo linfocitario para obtención de cromosomas metafásicos humanos diversos autores comienzan a introducir modificaciones para adecuar estos métodos al cultivo de células de bovinos

(Halnan, 1989). El esclarecimiento completo de la morfología cromosómica del Bos taurus se consolida cuando se utiliza como material de estudio los siguientes tipos celulares: médula ósea, fibroblastos y linfocitos quedando establecido el número y morfología cromosómica en 2n=60. Este está constituido por 29 pares de cromosomas acrocéntricos y un par sexual de morfología submetacéntrica, con un X de gran tamaño y un Y de pequeño tamaño. Jorge (1974), realiza estudios citogenéticos comparativos entre razas pertenecientes a Bos taurus taurus y Bos taurus indicus, encontrando una morfología acrocéntrica del cromosoma Y en esta última subespecie. El advenimiento de las técnicas de bandeamiento cromosómico, permitió una mejor identificación de los pares de homólogos, realizando así un análisis más profundo de su estructura y del cariotipo. El primer paso en bandeo cromosómico bovino fue dado por Hansen (1972) con el empleo de un fluorocromo, la mostaza de quinacrina (bandas Q). Casi simultáneamente se introducen las técnicas de bandeo C (Hansen, 1973; Popescu, 1973, 1975) y de bandeo G (Schnedl y Czaker, 1974). En el año 1976 se realiza la primer Conferencia Internacional para la estandarización de los bandeos cromosómicos en animales domésticos. En la misma se logra la estandarización para las bandas G del Bos taurus taurus, llamando la atención la gran banda clara (G -) central encontrada en el brazo largo (q) del cromosoma sexual X. Esta banda divide a dicho brazo en dos partes, encontrándose en cada una de éstas, dos o más bandas oscuras (G+) (Ford et al. 1980; Gustavsson, 1980). En el año 1982, Di Berardino y Ianuzzi, realizan la descripción detallada del bandeo R en Bos taurus utilizando la incorporación tardía a los cultivos linfocitarios de 5'bromodeoxiuridina (BrdU), con posterior tinción con naranja de acridina, técnica conocida como bandeo RBA. Mediante este bandeo se estableció que el brazo q del cromosoma sexual X presentaba una prominente banda negativa de localización proximal al centrómero seguida de tres bandas brillantes positivas de localización central. Estos autores proponen la posibilidad de estándarización del bandeo R y su uso rutinario ya que presenta ciertas ventajas con respecto al bandeo G en relación a la distinción entre los cromosomas 4-6-9, 17-18, 22-23, y 24-25-27. Di Berardino et al. (1985) presentan un patrón de bandeo RBA de alta resolución en cromosomas de Bos taurus, utilizando timidina o metotrexato para la sincronización de cultivos linfocitarios con incorporación tardía de BrdU. Con la sincronización celular obtuvieron un alto porcentaje de células en estados prometafásicos o en etapas

metafásicas tempranas, apareciendo los cromosomas más elongados. Con esta técnica, se logra aumentar un 50% el número total de bandas observadas anteriormente. Mientras en el año 1982, Di Berardino y Iannuzzi detectaron un total de 351 bandas R (sumatoria de las bandas positivas y negativas), en 1985 utilizando técnicas de alta resolución se logra observar un total de 521 bandas. Cuando comparan con el estándar para bandeo G de 310 bandas, (Ford et al. 1980) el incremento se eleva un 70%. En el año 1989 se realiza la Segunda Conferencia Internacional para Estándarización de Cariotipos de Animales Domésticos, en la cual se estándarizan 410 bandas G (bandeo GTG) y 404 bandas R (bandeo RBA). El brazo q del cromosoma X queda dividido en cuatro regiones con 17 bandas G y 18 bandas R respectivamente. En cuanto al bandeo G se establece, una gran banda central negativa (3. 1); cuatro bandas positivas en la parte proximal del Xq (1. 2, 2. 2, 2. 4, 2. 6) y cuatro bandas positivas en la parte distal del Xq (3. 2, 3. 4, 3. 6, 4. 2), apareciendo el telómero como G negativo. Mediante el bandeo R, los autores establecen un grupo de tres bandas positivas (2. 5, 3. 1, 3. 3) en el centro del Xq, una larga banda negativa (2. 4) por encima del grupo anterior, y dos bandas negativas (3. 4, 3. 6) separadas por una pequeña banda positiva (3. 5), en la parte terminal, dos bandas positivas (4. 1, 4. 31) con un telómero negativo. En el año 2000 la Internacional System for Chromosome Nomenclatura of Domestic Bovids (ISCNDB) establece un idiograma estandarizado para el bovino con banda RBG y GTG. A nivel del cromosoma X este idiograma establece un total de 25 bandas RBG ( 12 R+ y 13 R-). En Uruguay los primeros trabajos en citogenética de bovinos fueron realizados en 1956 por Postiglioni y Rossi utilizando como material, testículos de toro (Bos taurus). Dichos autores realizan un profundo estudio sobre la espermatogénesis de esta especie utilizando técnicas de aplastado y de inclusión, confirmando con los estudios cromosómicos de metafases goniales, el número cromosómico 2n=60. Posteriormente mediante la aplicación de técnicas de cultivo linfocitario, Vargas et al. (1987) realizan el estudio citogenético de un bovino seudohermafrodita masculino de la raza Holando Uruguayo que presentaba un cariotipo 60, XX/60, XY. Los primeros trabajos citogenéticos en hembras de bovinos Holando-Uruguayo comienzan a llevarse a cabo en el Laboratorio de Citogenética de Animales Domésticos de la Facultad de Veterinaria de Uruguay, en el año 1988 por Postiglioni y Llambí registrándose cariotipos obtenidos de cultivos linfocitarios.

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28 julio 2005

Cariotipo Bovino

Cariotipo normal con banda RBG de una hembra Holando-Uruguayo (HolsteinFriesian). 29 pares de autosomas de morfología acrocéntrica y un par sexual X (morfología submetacéntrico). posted by Dra.PhD Silvia Llambí Dellacasa at 1:27 p.m. | 0 comments

28 junio 2005

Freemartinismo en bovinos

En la foto observamos dos terneras Holando freemartins con la vellosidad seudoprepucial característica.

Quimerismo XX/XY (Síndrome de Freemartinismo en bovinos). La frecuencia de partos dobles en bovinos (mellizos) varía de acuerdo a la raza y a los rodeos. Estudios realizados en 16 razas bovinas estiman un rango de frecuencia entre el 0. 51% al 5. 62%. En razas de carne la frecuencia se estima en un 1% mientras que en ganado de leche sería del 4-5%. De ellos se estima que un 95% son mellizos dicigóticos, mientras que un 5% serían gemelos monocigóticos. Los partos múltiples (trillizos, cuatrillizos, etc.) son poco frecuentes. En la raza Friesian Israelí, cuando se estudian rodeos pequeños (nº total de animales = 35. 486) se observa un 3. 91% de partos dobles, mientras que cuando se estudian rodeos grandes (nº total de animales = 105. 597) se observa un 5. 62%, encontrándose una dependencia entre el tamaño del rodeo y el porcentaje de mellizos (David, 1976; Hámori, 1983). En bovinos el desarrollo simultáneo de dos o más embriones en el útero materno posibilita la fusión de las membranas fetales con formación de anastomosis vasculares a nivel del alantocórion. Dichas anastomosis permiten intercambiar en forma bidireccional elementos formes (células) y sustancias humorales (hormonas) entre los fetos. De acuerdo a la revisión realizada por Romagnano et al. (1988) la ocurrencia de fusiones alantocoriónicas se estiman en un 92% de los casos, dando lugar a uno de los intersexos gonadales más comunes en bovinos; las llamadas hembras Freemartin. Por lo tanto, podemos definir una hembra Freemartin como un animal estéril nacido mellizo de por

lo menos un M (intersexo gonadal). Fenotípicamente en los primeros meses de vida, la apariencia y los genitales externos de una freemartin indican sexo femenino. En algunos casos puede presentarse un abundante penacho piloso en el vértice de la comisura vulvar como signo masculinizante (pilosidad seudoprepucial) (Grunert y Berchtold, 1988). A nivel de los órganos reproductores internos se observan distintos grados de subdesarrollo (vaginas ciegas, ovarios hipoplásicos, agenesia total o parcial de cuernos uterinos, etc.) o bien puede observarse desarrollo de órganos reproductores masculinos (epidídimos, vesículas seminales, tejido testicular, etc.) (Wilkes et al., , 1981). A medida que la edad de estas hembras aumenta, se puede observar un cambio conformacional del cuerpo que la lleva a presentar aspecto de macho (características externas:tabla del cuello ancha, predominancia del diámetro torácico sobre el abdominal, escaso desarrollo mamario, etc.). En esta etapa el clítoris puede hipertrofiarse llegando a adquirir el tamaño y la forma de un pequeño pene (Bonnevaux y Baptista, 1982; Grunert y Berchtold, 1988). Desde el punto de vista etimológico la palabra Freemartin deriva del inglés: a) "Free" que se refiere a una hembra estéril, no lactante, ni preñada con características de toro o buey; b) "Martin", referido al 11 de noviembre (día de San Martin) en el cual se sacrifican entre otros, animales con problemas reproductivos, almacenándose dicha carne para la temporada de invierno (Forbes, 1946). La primera evidencia anatómica de una hembra Freemartin es presentada por Valsalva y Baglivi en el año 1692 (citado por Marcum, 1974). En 1779, John Hunter realiza el estudio detallado del aparato reproductor de tres animales a los cuales considera freemartin, asociando por primera vez la patología encontrada en dichas hembras con el hecho de ser mellizas de machos. Scarpa (1784) describe al freemartin como un animal con órganos reproductores internos exclusivamente masculinos y órganos reproductores externos exclusivamente femeninos.Posteriormente Numan (1843) realiza un exhaustivo trabajo donde considera a los freemartin como M o H con órganos reproductivos defectuosos, no considerándolos como hermafroditas. Por otro lado Monell (1846) y Spiegelberg (1861) encuentran parejas de mellizos heterocigotas donde la H se presenta normal desde el punto de vista reproductivo. Es a principios del presente siglo donde estudios más profundos comienzan a responder interrogantes sobre este fenómeno biológico. En 1911, Tandler y Keller estudian las membranas placentarias de 17 pares de mellizos heterosexuales (H/M) encontrando: a) un corion común entre los mellizos; b)

presencia de anastomosis vasculares reveladas mediante inyección de sustancias en la arteria umbilical de uno de los fetos y pasaje de las mismas al mellizo; c) ausencia de anastomosis vascular en un caso donde la pareja de mellizos (H/M) presentaba desarrollo normal de los aparatos reproductores; d) presencia de dos cuerpos lúteos en los ovarios maternos, indicando la condición dicigótica de los mellizos. Entre los años 1916 y 1917, Lillie examina 55 pares de mellizos "in utero", y los ovarios correspondientes encontrando la presencia de dos cuerpos lúteos, apoyando de esta manera la condición dicigótica de los mellizos. Dicho investigador observa la presencia de anastomosis vasculares entre los fetos cuando el tamaño de los mismos se encuentra entre los 19 y 20 mm. Realizando cortes histológicos de los órganos de fetos, cuando éstos tienen un tamaño de 7. 5 a 28 cm observa que el desarrollo de los conductos de Wolff se ve favorecido, mientras que el de los conductos de Muller se ve inhibido. De sus estudios concluye que un Freemartin es una hembra genética que sufre modificaciones en su organismo por hormonas sexuales aportadas tempranamente por el mellizo macho; sugiriendo el pasaje de las mismas a través de la circulación vascular común durante la vida fetal (teoría hormonal). Por otro lado, Chapin (1917) realiza un estudio microscópico del aparato reproductor de varios fetos freemartin llegando a la conclusión que los órganos que se encuentran en estado indiferenciado en el freemartin, van a desarrollarse hacia un estado masculino debido al estímulo de las secreciones hormonales del co-mellizo M, mientras que aquellos órganos que habían comenzado su diferenciación normal como órganos femeninos van a verse retrasados o inhibidos en su desarrollo. Dicha autora propone que la variación encontrada en el desarrollo o tipo de órganos del freemartin va a estar correlacionada con el grado de anastomosis existente así como con el tiempo, en días, en el cual la secreción hormonal del co-mellizo va a entrar en la circulación de la H. Los estudios realizados por Tandler y Keller (1911), Lillie (1916, 1917) y Chapin (1917) permiten descartar la hipótesis propuesta por Hart (1909, 1912) en la cual expresa que un Freemartin es un macho con anormalidades del tracto reproductor, nacido mellizo en condición monocigótica (Marcum, 1974). El intercambio de sustancias hormonales y células mediados por las anastomosis vasculares entre fetos va a traer aparejado la llamada "teoría celular del síndrome de freemartinismo". Esta teoría comienza a gestarse en el año 1945 con las investigaciones realizadas por Owen (1945) sobre tipificación de antígenos eritrocitarios de membrana. Dicho autor, encuentra una

relación fenotípica similar en las parejas de mellizos debida al quimerismo eritrocitario. Se entiende por quimera celular aquel individuo que presenta poblaciones celulares distintas provenientes de cigotos diferentes (Chu et al., 1964). Esta teoría celular es reafirmada con los trabajos realizados por Ohno et al., ( 1962, 1965) que comprueban la presencia de quimerismo de los cromosomas sexuales en diversos tejidos y órganos (tejido gonadal, médula ósea, hígado) de los freemartins y sus co-mellizos, en la raza Holstein-Friesian. Además, observan quimerismo XX/XY en células de la línea germinal de testículos de toros co-mellizos y a nivel de las células precursoras sanguíneas de ambos mellizos. Estos investigadores realizan uno de los primeros análisis del número de placas metafásicas de células XX/XY, encontrando que el libre intercambio de células precursoras sanguíneas no se realizaba en la proporción esperada 1:1 (entre células donantes y células húesped), dentro de cada pareja de mellizos. En 1962 la teoría célular sufre un quebranto con las investigaciones de Makino et al., ya que ellos no encuentran quimerismo XX/XY al realizar estudios citogenéticos en freemartins mediante la técnica de cultivo de leucocitos y cultivo de células de pulmón. A partir del año 1963, los trabajos de Fechheimer et al. confirman que los freemartins y comellizos son quimeras celulares XX/XY, postulando que la condición de intersexo está directamente relacionada con la presencia del cromosoma Y en la etapa fetal del desarrollo de la H. En 1965, Makino et al. amplían los estudios realizados en 1962, y encuentran quimerismo XX/XY en tejidos derivados del mesodermo y del endodermo. Estos estudios son complementados por Muramoto et al. (1965) encontrando quimerismo en 6 pares de mellizos heterosexuales. Los tejidos analizados por dichos autores fueron sangre, gónadas, riñon e hígado (de origen mesodérmico), pulmón (origen endodérmico) y piel (origen ectodérmico). En este último tejido no encuentran quimerismo XX/XY. Ellos observan que dentro de cada pareja de mellizos existe una gran variación en cuanto a la proporción de células quiméricas según los tejidos analizados. A mediados de la década del 60 y durante la década del 70 numerosos grupos investigan el quimerismo leucocitario XX/XY en las parejas de mellizos heterosexuales encontrando un paralelismo entre los porcentajes de células XY de las freemartins con respecto a los co-mellizos (Basrur y Kanagawa., 1969; Darré et al., 1972 ; Jost et al.,1972). Marcum et al. (1972) realizan un análisis estadístico de dicho paralelismo encontrando una alta correlación positiva (r=0. 97) entre el porcentaje de células XY de H quiméricas con el porcentaje de células XY de los M co-mellizos de

éstas. Esto quiere decir que si una H freemartin presenta un 25 % de células XY en cultivos leucocitarios, el M co-mellizo presentará también un 25 % de células XY (Eldridge, 1985). Por otro lado, Wilkes et al. (1981) estudian la distribución de células XY en cultivos linfocitarios de 19 pares de mellizos heterosexuales y los relacionan con 117 casos citados en la literatura, encontrando una distribución azarosa del porcentaje de células XY, en un rango entre el 2% a un 96%. Estos autores discuten la importancia de dicha distribución en lo que hace al diagnóstico citogenético, ya que una H freemartin con bajo porcentaje de células XY es tan infértil e improductiva como una freemartin con alto porcentaje de células XY. También realizan cultivos celulares de distintos órganos (gónadas, pulmón, bazo, piel, riñón) y, de 41 cultivos, encuentran en 8 la presencia de quimerismo XX/XY (en bazo, gónadas y pulmón) con un rango del 2%. Estas diferencias entre la variación del quimerismo celular según el órgano o tejido, la explican como una posible contaminación de células leucocitarias en los cultivos mencionados. Esto trae como consecuencia la revisión en cuanto a si un freemartin y co-mellizo son quimeras secundarias (quimerismo celular en uno o pocos tejidos del cuerpo) o si son quimeras primarias (quimerismo en todas las células del cuerpo) (Wilkes et al., 1981).

En la foto observamos el quimerismo (células XX/XY) en un cultivo de linfocitos de una hembra fremartin.

La evidencia de células de la línea germinal XX a nivel de testículo (Ohno et al., 1962) trajo aparejado una serie de trabajos donde se discuten por un lado la fertilidad de los toros co-mellizos de H, y por otro la posible desviación de la proporción sexual 1:1 en la descendencia de dichos M. Esta última se vería favorecida hacia una progenie con

mayor número de H. Como consecuencia de los estudios mencionados se propusieron dos hipótesis: 1) las células germinales XX localizadas en los testículos del toro, favorecerían un exceso de producción de espermatozoides portadores de cromosoma sexual X y por ende una desviación de la proporción sexual, con un mayor número de hembras en la progenie; 2) las células germinales localizadas en los testículos no serían viables puesto que degenerarían y por ende la fertilidad de los machos se vería reducida (Long, 1979). En cuanto a la primer hipótesis, estudios poblacionales realizados en centros de inseminación artificial donde se utilizaron toros quiméricos no revelaron la existencia de una desviación significativa de la proporción sexual 1:1 en la progenie de los mismos (Gustavsson, 1977; Kosaka et al., 1969). A pesar de estos estudios otros investigadores han reportado en forma individual, casos en los cuales toros quiméricos producían un exceso de H en su progenie (Dunn et al., 1968 ; Giovanni y Molteni , 1976). En cuanto a la segunda hipótesis, existen trabajos poblacionales en los cuales se evalúa la fertilidad de toros quiméricos en función de la calidad seminal y parámetros reproductivos, no encontrándose diferencias significativas en cuanto a fertilidad cuando se comparan con toros nacidos de parto único (Gustavsson, 1977; Valle-Filho et al., 1983). Estos resultados se contraponen con los encontrados por Dunn et al. (1979) cuando, estudiando la calidad seminal y performance reproductiva de 12 toros quiméricos encuentran que 7 (58. 3%) de ellos presentaban baja performance reproductiva así como focos de degeneración testicular. En los últimos años, las técnicas de la biología molecular como la utilización de marcadores genéticos hipervariables (fingerprinting) y la amplificación de secuencias nucleotídicas mediante la reacción en cadena de la ADN polimerasa (PCR) han permitido profundizar en el estudio de la teoría celular del freemartinismo. La utilización de sondas como: pÓ3'HVR64, pINS310, pEFD134. 7, pSRC-7 han permitido comprobar la presencia de quimerismo en muestras de ADN sanguíneo de ambos mellizos dicigóticos (igual patrón de bandas de fingerprinting). Estas mismas sondas aplicadas sobre ADN extraído de biopsias de piel de las mismas parejas pudo evidenciar patrones distintos de fingerprinting para cada integrante de la pareja. Estos resultados estarían apoyando la teoría celular de quimerismo secundario . Dicha teoría propone que el quimerismo se establece sólo a nivel sanguíneo, mientras que en otros tejidos del organismo cada integrante de la pareja presenta su genotipo real (Grobet et al., 1991; Plante et al., 1992). El dimorfismo sexual en mamíferos tiene su base

genética en la constitución de los cromosomas sexuales X e Y. El cromosoma Y representa un 0. 5% del genoma diploide del bovino ( 7 X 10 9 bp) (Matthews y Reed, 1991). La utilización de secuencias específicas del cromosoma Y así como secuencias nucleotídicas de los cromosomas sexuales X/Y han permitido identificar la presencia de quimerismo s y aneuploidías de los cromosomas sexuales. En humanos, Mutter et al. (1991) mediante la utilización de la técnica de PCR han podido cuantificar genes como el ZFX/ZFY que se encuentran ligados en los cromosomas sexuales X e Y. Esta cuantificación ha llevado a la identificación de desbalances de los cromosomas sexuales permitiendo complementar la información obtenida por las técnicas convencionales de citogenética. Mediante la técnica de PCR, Aasen y Medrano (1990) lograron la amplificación en bovinos de los genes ZFX/ZFY. Estos productos de amplificación mostraron un polimorfismo en el largo de los fragmentos de restricción (RFLP) pudiéndose identificar el gen ZFX del ZFY. Por otro lado, Setiabudi (1993), utilizando el juego de primers BRY. 1, consigue amplificar un segmento nucleotídico específico del cromosoma Y bovino de 307 pb de ADN extraído a partir de muestras sanguíneas de 9 H freemartin.

En la foto se observa el gel de agarosa con el resultado del diagnóstico por PCR en muestras de ADN extraídas de sangre de hembras freemartins y sus comellizos machos.en el carril B y E se observa la banda de 307 pb como resultado positivo de que estas hembras son químeras y tienen secuencias del cromosoma Y ,en el carril D el resultado es negativo ya que se trata de una

muestra de ADN de una hembra fértil y normal (madre de las parejas de mellizos), los carriles C y F corresponden a muestras de ADN de los machos mellizos, el carril G es un control negativo y en A y H tenemos marcadores de peso molecular. posted by Dra.PhD Silvia Llambí Dellacasa at 3:03 p.m. | 1 comments

25 junio 2005

Hipospadia en Ovinos Podemos decir que esta patología se caracteriza por una malformación en el tracto genito-urinario. Desde el punto de vista genético se clasifica como un intersexo fenotípico (gonadas y cariotipo de un sexo , en este caso sexo masculino y apariencia intersexuada femininomasculino). El presente caso corresponde a un animal de la raza corriedale que presentaba testículos y un cariotipo normal con un par cromosómico XY (2n=54,XY). En humanos se ha visto que mutaciones en el gen receptor de andrógenos AR (sustituciones, inserción de codones stop) producen este tipo de malformación.

En la imagen se observa la parte posterior del animal donde la malformación de la uretra le da un aspecto de seudovulva entre la

bolsa escrotal. La lana de la región se encuentra manchada de orina debido al mal cierre de la uretra (animal de aspecto intersexuado).

Cariotipo del animal con morfología cromosómica y número normal de cariotipo de macho (2n=54, XY).

Imagen de la región peneana donde se observa la malformación de la uretra. posted by Dra.PhD Silvia Llambí Dellacasa at 3:48 p.m. | 0 comments

07 mayo 2005

Marcadores Moleculares de ADN y Sanidad de Bovinos de leche

MARCADORES MOLECULARES DE ADN Y SU APLICACIÓN EN SANIDAD DE RODEOS LECHEROS

Resumen

El conocimiento del genoma bovino y la utilización de marcadores de ADN ha permitido conocer el origen de determinadas enfermedades hereditarias y desarrollar técnicas de diagnostico precoz. Mediante el aislamiento de ADN a partir de muestras de sangre, semen, pelo, etc. y aplicando técnicas de PCR-RFLP (amplificación y cortes con enzimas de restricción específicos de secuencias de ADN) podemos diagnosticar si un animal es portador de un gen letal o mutante para determinadas características. En la actualidad podemos estudiar enfermedades hereditarias del bovino de leche como: BLAD (deficiencia en la adhesión leucocitaria bovina) que produce mortalidad en terneros por una baja de inmunidad, DUMPs (deficiencia de la enzima uridina-monofostato sintasa) que produce una disminución en la tasa de no retorno al servicio por mortalidad embrionaria, Citrulinemia bovina (deficiencia de la enzima argininosuccinato sintasa) que produce mortalidad en terneros con sintomatología de depresión de sistema nervioso, CVM (complejo vertebral de malformación), pie de mula, carácter bulldog, hernia umbilical, etc. En el laboratorio del Área Genética de la Facultad de Veterinaria nos encontramos desarrollando un Proyecto en el que uno de sus objetivos plantea el estudio de enfermedades monogénicas en bovinos de la raza Holando-Uruguayo. Dentro de las enfermedades hereditarias estudiadas por técnicas de ADN en nuestro País hemos

detectado la presencia del gen mutante para la enfermedad BLAD en reproductores de esta raza. Si bien la frecuencia de estos genes mutantes es baja, debemos tener en cuenta que la utilización masiva de determinados reproductores portadores puede incrementarla y así generar importantes perdidas económicas. Por otro lado el conocer si un reproductor esta libre de una enfermedad hereditaria permite desde el punto de vista económico generar un valor agregado a su producto (semen, embriones). Por estos motivos en diversos países se han implementado programas de vigilancia para enfermedades genéticas; de aquí la importancia de divulgar a los colegas veterinarios y productores la utilización e importancia de los marcadores moleculares de ADN en sanidad animal.

Introducción En la década pasada los avances tecnológicos ocurridos en el campo de la genética molecular y la informática (bioinformática, bancos de genes de dominio publico) han permitido la identificación de genes relacionados con desordenes hereditarios de importancia en el ganado lechero. En la mayoría de los casos la presencia de mutaciones simples en estos genes produce la formación de variantes proteicas no funcionales ocasionando importantes alteraciones en el desarrollo y metabolismo de los animales. En este tipo de alteraciones los animales portadores de variantes génicas mutadas no presentan alteraciones pero si las trasmiten a su descendencia aumentando de esa forma la probabilidad del desarrollo de enfermedades hereditarias con repercusión en el ámbito económico. Debemos tener en cuenta que un toro elite seleccionado como reproductor puede llegar a tener mediante las técnicas de reproducción asistida una descendencia estimada de 10.000 hijos y 100.000 nietos, de aquí se desprende la importancia del control de enfermedades hereditarias. Las estrategias para él diagnostico genético se pueden clasificar en dos grupos: directas e indirectas. En las directas el marcador molecular utilizado puede ser la identificación de la mutación en el gen asociado a la patología. Los protocolos de diagnostico directo comprenden los siguientes pasos: - Extracción de ADN a partir de muestras biológicas (sangre extraída con anticoagulante, semen, tejidos, leche, etc.), - amplificación (por técnica de PCR) de la secuencia de ADN que contiene el sitio donde ocurre la mutación,

- tratamiento de la secuencia amplificada con la enzima de restricción que cortan la secuencia normal (RFLP) - electroforesis en geles de agarosa para observación del numero y tamaño de los fragmentos de ADN, - análisis y genotipado para determinar si el animal es normal, portador o afectado. El diagnóstico indirecto es independiente del conocimiento del gen implicado en la patología y se fundamenta en la herencia conjunta o estrechamente ligada del marcador molecular de ADN con el gen de interés. En estos casos el marcador molecular puede ser una secuencia repetida polimórfica (microsatélite) realizándose el estudio de cosegregaciòn entre la patología y dicho marcador. El desarrollo de los mapas genéticos comparativos entre especies ha permitido avanzar en el conocimiento de patologías en mamíferos. En el presente año un total de 1564 genes y secuencias que se expresan (marcadores tipo I) y 349 microsatélites (marcadores tipo II) han sido mapeados en el bovino. La rapidez con que avanza la tecnología genética en este campo ha permitido a investigadores norteamericanos anunciar y difundir la secuenciación completa del genoma de un bovino de raza Hereford. Enfermedades hereditarias de interés en bovinos de leche: DUMPS (deficiencia de la enzima uridina-monofostato sintasa): enfermedad hereditaria metabólica que contribuye a aumentar la tasa de retorno al servicio estando dentro de las causas hereditarias del síndrome vaca repetidora de servicio. El gen que codifica para esta enzima se encuentra mapeado en el cromosoma BTA1 del bovino y el cambio de una base nucleotidica (C-T) produce un alelo mutado que genera un codòn stop con terminación prematura de la cadena polipeptídica. Los embriones que heredan los dos alelos mutados carecen de esta enzima y no pueden seguir con su desarrollo normal. Los ancestros identificados como portadores de la enfermedad provienen de dos líneas: Toro Happy-Herd Beautician y Needle-Lane Jon Red. BLAD (deficiencia en la adhesión leucocitaria bovina): enfermedad hereditaria que contribuye a aumentar la tasa de mortalidad en terneros. Estos mueren entre los 2 a 8 meses de vida con sintomatología clínica inespecífica (enteritis, falta de cicatrización de heridas, neumonías, estomatitis ulcerativas, etc. Existe una baja en las defensas inmunitarias producto de una mutación puntual en el gen CD18. En nuestro País utilizando él diagnostico con marcadores de ADN sobre una muestra de 138 bovinos

Holando se encontró que el 7.2% eran portadores de esta patología. CITRULINEMIA (deficiencia de la enzima argininosuccinato sintasa): Enfermedad recesiva letal metabólica en la cual la falta de esta enzima en doble dosis produce la muerte de los terneros (durante la primer semana de vida) con sintomatología clínica de intoxicación por hiperamonemia y depresión del sistema nervioso. Uno de los toros portadores y diseminadores en la raza Holstein es Linmack Kriss King. El gen que codifica para esta enzima se encuentra mapeado en el cromosoma BTA11 y dicha patología se genera por la presencia de una mutación puntual permitiendo diseñar un diagnostico molecular directo por PCR-RFLP. En la Figura vemos un gel de agarosa donde en animales homocigotas dominantes (normales) se observan dos bandas despues de realizar el corte con la enzima de restricción (1,2,3,4 color amarillo).

CVM (Complejo de malformación vertebral): Patología hereditaria que se manifiesta con abortos y nacimiento de terneros prematuros (antes del día 260) con alteraciones importantes del desarrollo a nivel de columna vertebral, , malformaciones del tracto digestivo y corazón. Se observan terneros con fusiones de vértebras, flexión de carpo, enanismo proporcionado. En este tipo de enfermedades autosómicas recesivas si se cruza un toro portador con una hembra portadora obtenemos el 75% de la progenie normal (25% normal y 50% normal portadora) y un 25% enferma. El estudio de pedigríes permitió conocer que dicha mutación se origino en un toro que es el mismo que trasmitió el BLAD a nivel mundial (7H0543 Carlin-M Ivanhoe Bell BL). Otros reproductores que han contribuido a la diseminación de esta patología son: 7H02236 Emprise Bell Elton BL y Southwind Bell of Bar Lee. El diagnóstico molecular para esta enfermedad se encuentra patentado en Europa y Estados Unidos por laboratorios privados.

Simbología utilizada en los catálogos de reproductores

Enfermedad hereditaria BL- Portador de BLAD TL- Libre de BLAD CV- Portador CVM TV- Libre de CVM DP- Portador de DUMPS TD- Libre de DUMPS BD- Portador del gen Bulldog MF- Portador de Pie de mula

BIBLIOGRAFÍA -Everts-van der Wind, A; et al. (2004). A 1463 Gene cattle-human comparative map with anchor points defined by human genome sequence coordinate. Genome Reseach 14: 1424-1497 (www.genome.org). -Llambi, S y Arruga. (2002). Genes, cromosomas y fertilidad en bovinos. Albéitar. 60:36-39 (Publicación para veterinarios y técnicos del sector de animales de producción, España). -Llambì, S et al. (2003). Frequencia da deficiencia na adesao leucocitaria em uma populacao de bovinos da raca holandesa, no Uruguai. ARS VETERINARIA, Vol. 19, Nº1:52-56. -Rincón, G. (2002). Aplicación de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en sanidad, producción y reproducción animal. 41-48. Curso Posgrado VeterinariaPedeciba. Facultad de Veterinaria-UdelaR. Dep. Legal 328831.

Direcciones de Internet http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/cow/ http://www.cgd.csiro.au/ http://www.genome.gov/12512900 http://www.holsteinusa.com/ http://www.holsteinworld.com/ Conferencia presentada en Seminario "Leche y Productos lácteos aspectos moleculares y tecnológicos" 4-5 Noviembre 2004- Facultad de Agronomía-UdeLAR-Uruguay

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Enfermedad BLAD Deficiencia en la adhesión leucocitaria bovina (BLAD).

La deficiencia en la adhesión leucocitaria (LAD) ha sido descrita en humanos dentro de las granulocitopatías con reducción de la producción de la ß2 integrina teniendo un origen hereditario (Eskra et al. 1991). En bovinos, el BLAD se describió en el año 1994 por Muller et al., determinándose como una enfermedad autosómica recesiva en la cual los animales homocigotas recesivos mueren a los pocos meses de nacer (2 a 8 meses) con una sintomatología clínica inespecífica. Al nacimiento los terneros afectados son aparentemente sanos pero a las pocas semanas comienzan síntomas de: fiebre alta, diarrea crónica, falta de cicatrización de heridas, gingivitis e infecciones generalizadas. Estas terminan con la muerte del animal, no respondiendo a terapia antibiótica. La enfermedad ha sido también descrita en perros de la raza Setter Irlandés (Trowald-Wigh et al. 1992). En humanos se designa como Leukocyte Adhesión Deficiency (LAD). Esta se comporta como monogénica autosómica recesiva y es causada por la falta o ausencia parcial de una familia de integrinas leucocitarias (Mac1, LFA-1 y p150,95). Los niños afectados desarrollan infecciones bacterianas recurrentes con leucocitosis persistente. Estos pacientes sin un transplante de médula ósea mueren a temprana edad (Eskra et al. 1991). A nivel molecular se observó una mutación puntual en el gen CD18 que codifica para una subunidad a proteíca que forma parte del complejo Mac-1 (CD11/CD18) y que a su vez integra el complejo mayor ß2 integrina. Los neutrófilos al presentar la deficiencia de la ß2 integrina estan impedidos de adherirse a los receptores de membranas de los vasos sanguíneos no realizando la diapedesis y la defensa extravascular. Mediante la secuenciación del ADNc del gen CD18 se pudieron identificar dos mutaciones puntuales cuando se analizaron muestras de bovinos sanos y bovinos enfermos de BLAD. Una de esas mutaciones es silenciosa y se localizó en la base 775 (CèT) y a nivel proteico el aminoácido que se conserva es la Leucina. La otra mutación que da origen al alelo afectado se produce en el cuarto exón del gen CD18 (Mutación puntual AèG, nucleótido 383), cambiando el Ac.aspártico por la Glicina en la posición 128 de la secuencia protéica, (D128G). Este cambio aminoacídico se realiza en una región

altamente conservada del dominio extracelular de la glicoproteína CD18 por lo que se generan dos formas alélicas: D128/D128 (normales); D128G/D128 (portadores heterocigotas) y D128G/D128G (afectados) con lo cual el alelo normal es dominante frente al alelo mutante (Kehrli et al. 1990). En el año 1992, Shuster et al. desarrollan un método de diagnóstico para detectar animales portadores del alelo afectado mediante la técnica de PCR, amplificando un fragmento del gen CD18 que contiene la zona de la mutación. Posteriormente mediante la utilización de endonucleasas de restricción (E.R) es posible distinguir el RFLP (polimorfismo del largo de los fragmentos de restricción) entre el alelo afectado y el alelo normal, debido a que la mutación provoca la perdida de un sitio Taq I y en su lugar se produce un sitio específico HaeIII. Esquema de la estrategia de PCR/RFLP para el diagnóstico de BLAD.

Diagnostico de BLAD por PCR Gel de agarosa al 2% teñido con bromuro de etidio. Calle 1, marcador de peso molecular, calle 2 y 3 animales heterocigotas (bandas de 159, 109 y 50 pb) , calle 4 animal homocigota dominante (bandas de 109 y 50 pb).

El origen y la difusión de esta enfermedad en los Estados Unidos, se debió a la utilización en centros de inseminación artificial de un excelente toro (Carlin M Ivanhoe Bell). El pedigrí estudiado por Kerhli et al. (1990) donde se describe la mutación a nivel

molecular se remonta por vía materna y paterna a un ancestro común (toro Osborndale Ivanhoe), abuelo paterno del toro Carlin M Ivanhoe Bell. En el año 1996, la Hoard?s Dairyman de USA publica una lista con toros portadores del BLAD entre los 100 mejores toros americanos: Coldsprings Osado, Dixie-Lee Ivanhoe Henry-ET, Ikenotch Bellor Jack, Schutzs Brass Bell, Liss-Cres-View Jess, Thonyma Secret, Bchnc Bell Benjamín, Clov-Hi Marck Astra Bram, Osborndale Ivanhoe, Penstate Ivanhoe Star, Carlin M Ivanhoe Bell. Schifferli et al. (2000) describen un método rápido y económico para obtención y transporte de ADN utilizando tarjetas FTA desarrollando de esta manera una metodología sencilla para establecer un nexo directo entre los establecimientos lecheros interesados en conocer el genotipo de sus animales y los laboratorios de diagnóstico. El desarrollo de las técnicas de diagnóstico molecular permitió realizar una selección temprana de los reproductores tendiendo a disminuir la frecuencia del alelo mutante. Mukhopadhyaya et al. (2000) describen un método nuevo donde mediante la técnica de PCR-RFLP crean mutaciones ?in vitro? para generar controles positivos de BLAD (homocigotos recesivos y heterocigotos) a partir de ADN de muestras de bovinos normales. Estos controles son necesarios cuando se deben realizar el genotipado de reproductores y cuando la incidencia de la enfermedad es baja muchas veces es dificultoso la obtención de este material genético. La enfermedad BLAD presenta a nivel mundial una distribución y frecuencia variada. En Uruguay la frecuencia del gen mutado BLAD en una muestra de 138 animales estudiados fue de q=0029 con un 7.2% de animales portadores de la mutación.

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Acerca de mí Dra.PhD Silvia Llambí Dellacasa Montevideo, Uruguay Prof. Adj. Area Genetica Facultad de Veterinaria Montevideo-Uruguay UdeLAR Ver mi perfil completo

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LA PRUDENCI A PRUDENCIA: La prudencia es una virtud de la razón, no especulativa, sino práctica: la

agosto 2005 noviembre 2005

cual es un juicio, pero ordenado a una acción concreta. La prudencia nos ayuda a reflexionar y a considerar los efectos que pueden producir nuestras palabras y acciones, teniendo como resultado un actuar correcto en cualquier circunstancia. La prudencia en su forma operativa es un puntal para actuar con mayor conciencia frente a las situaciones ordinarias de la vida. La prudencia es la virtud que permite abrir la puerta para la realización de las otras virtudes y las encamina hacia el fin del ser humano, hacia su progreso interior. La prudencia es tan discreta que pasa inadvertida ante nuestros ojos. Nos iramos de las personas que habitualmente toman decisiones acertadas, dando la impresión de jamás equivocarse; sacan adelante y con éxito todo lo que se proponen; conservan la calma aún en las situaciones más difíciles, percibimos su comprensión hacia todas las personas y jamás ofenden o pierden la compostura. Así es la prudencia, decidida, activa, emprendedora y comprensiva.

El valor de la prudencia no se forja a través de una apariencia, sino por la manera en que nos conducimos ordinariamente. Posiblemente lo que más trabajo nos cuesta es reflexionar y conservar la calma en toda circunstancia, la gran mayoría de nuestros desaciertos en la toma de decisiones, en el trato con las personas o formar opinión, se deriva de la precipitación, la emoción, el mal humor, una percepción equivocada de la realidad o la falta de una completa y adecuada información. La falta de prudencia siempre tendrá consecuencias a todos los niveles, personal y colectivo, según sea el caso. Es importante tomar en cuenta que todas nuestras acciones estén encaminadas a salvaguardar la integridad de los demás en primera instancia, como símbolo del respeto que debemos a todos los seres humanos. El ser prudente no significa tener la certeza de no equivocarse, por el contrario, la persona prudente mucha veces ha errado, pero ha tenido la habilidad de reconocer sus fallos y limitaciones aprendiendo de ellos. Sabe rectificar, pedir perdón y solicitar consejo. La prudencia nos hace tener un trato justo y lleno

de generosidad hacia los demás, edifica una personalidad recia, segura, perseverante, capaz de comprometerse en todo y con todos, generando confianza y estabilidad en quienes nos rodean, seguros de tener a un guía que los conduce por un camino seguro. Como alcanzarla: ·

El recuerdo de la experiencia pasada: Si una persona no sabe reflexionar sobre lo que le ha sucedido a él y a los demás, no podrá aprender a vivir. De esta manera la historia se transforma en maestra de la vida.

·

Inteligencia del estado presente de las cosas: El obrar prudente es el resultado de un “comprender” mirando la comprensión como la total responsabilidad, como el verdadero amor que libera de las pasiones para llegar al final de la vocación humana “el conocimiento”.

·

Discernimiento al confrontar un hecho con el otro, una determinación con la otra. Descubrir en cada opción las desventajas y las ventajas que ofrecen para poder llegar a

realizar una buena elección. ·

Asumir con humildad nuestras limitaciones, recurrir al consejo de todas aquellas personas que puedan aportarnos algo de luz.

·

Circunspección para confrontar las circunstancias. Esto sería que alguna acción mirada y tomada independientemente puede llegar a ser muy buena y conveniente, pero viéndola desde dentro de un plan de vida, de un proyecto de progreso personal, se vuelve mala o inoportuna

La experiencia es, sin lugar a dudas, un factor importante para actuar y tomar las mejores decisiones. Aprender o no es nuestra opción.

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ejemplos de prudencia

La Prudencia

. LA PRUDENCIA Se le ha llamado "la reina de los valores", y es cierto, sin prudencia, no podemos lograr practicar ningún otro valor. ¿Qué es la prudencia? Definición:Es la capacidad de analizar y comprobar información, antes de tomar una decisión, evaluando sus consecuencias.

Si tu piensas en la definición, te darás cuenta por qué es causa y efecto en los demás valores. Básicamente la prudencia nos lleva a un equilibrio interior y a una capacidad de reflexión. DISVALORES: A) Imprudencia (ausencia)B) Negligencia (exceso) a) La imprudencia incluye la precipitación, la inconsideración y la inconstancia, es decir está muy relacionada a una actitud impulsiva, visceral, donde básicamente no se usa la llave del pensar (ver 3 llaves).b) Por otro lado, la negligencia implica la irresponsabilidad de asumir y tomar decisiones, conductas de omisión: lavarse las manos, dejar pasar, no involucrarse y a la larga esto puede derivar en un estado de paralogización. No hacer nada, por ser demasiado prudente, lo que implicaría no asumir tampoco el resto de los demás valores.Nosotros creemos que, con respecto a este valor y a todos los demás, puedes encontrar mucha Bibliografía, en cuanto a sus definiciones, descripciones o educación.El objetivo nuestro, en este libro, es llevarte a una introspección profunda, a una reflexión muy acuciosa respecto a ti y cómo perfeccionar tus valores, por eso, cada valor lo vamos a tratar como un enfrentamiento práctico de tu ser y así tú te vas a ir evaluando a ti mismo. ¿SOY PRUDENTE? Ante una decisión:1. ¿Qué información poseo?2. Las fuentes de mi información, ¿son confiables?3. ¿Necesito aún acudir a otras fuentes más experimentadas, profesionales, expertas y sabias en el tema?4. ¿Estoy prejuiciado de antemano?5. ¿La información que poseo es completa, o sólo tengo partes de ella?6. ¿Qué estoy haciendo para que los datos que tengo sean lo más completos posibles?7. ¿He distinguido entre hechos y opiniones? ¿Entre lo importante y secundario? ¿Entre lo urgente y lo necesario?8. ¿Guardo en mi interior los acontecimientos tal y como son en la realidad? Es decir, estoy conciente de que no falseo mis recuerdos.9. ¿Soy dócil, es decir, -saber-dejarse-decir-algo humildemente? ¿Tengo la capacidad de escuchar al otro cuando me sugiere algo?10. Ante lo inesperado, ¿afronto objetiva y sagazmente la realidad, decidiéndome al momento por el bien?11. ¿Soy capaz de hacer un silencio interior para recogerme en mi alma y poder evaluar la situación con calma?12. ¿Al tomar mi decisión siento que ella está en coherencia con lo que pienso y siento y voy a hacer?13. ¿Me detengo a ver la relación causaefecto? ¿El por qué y para qué?14. ¿He previsto las consecuencias favorables y desfavorables de mi decisión a corto, mediano y largo plazo?15. En mi decisión ¿prima el amor y la búsqueda de mi bien propio y el de los demás?16. ¿Poseo en mis manos una visión clara del pasado, presente y futuro de esta decisión?17. ¿Tengo conciencia que a pesar de todo lo anterior, mi decisión puede ser equivocada y ser prudente, implica también rectificar errores?

SUGERENCIAS: LA IDEA ES NO APURARSE.... DETÉNTETE EN CADA PREGUNTA Y PIÉNSALA, MIRALA EN TU VIDA DIARIA... CONVERSALO CON ALGUIEN DE TU CONFIANZA ESCRIBE LAS RESPUESTAS

EXAMINA EN QUÉ AREAS DE TU VIDA PRACTICAS ESTE VALOR DÍSCUTELO CON TU FAMILIA, O EN TU COLEGIO, O EN TU TRABAJO.. HAZ LA PRUDENCIA "CARNE Y HUESO " EN TU DÍA A DÍA CUALQUIER DUDA , SUGERENCIA PÓNLA AQUÍ....

NINA BRAVO a la/s 12:38 p.m. Enviar esto por correo electrónicoBlogThis!Compartir en TwitterCompartir en Facebook

2 comentarios: Isabel Costa dijo... MIDIENDO MI NEGLIGENCIA 1. Después de deliberar y enjuiciar mi decisión, ¿caigo en la inconstancia, es decir no llevo a cabo mis propósitos? ¿Falla mi voluntad? 2. ¿Me cuido para no tener que atravesar por el trance de ser valiente? 3. El miedo a equivocarme ¿me paraliza y prefiero no hacer nada? 4. ¿Prefiero no comprometerme, protegiéndome así de asumir mis decisiones? 5. Mi lema es, no meterme donde no me corresponde. 6. ¿Quiero siempre llegar tarde en los momentos de peligro? 7. ¿Es tanto lo que reflexiono un asunto que se me va de las manos?

Adelantarse a las circunstancias, tomar mejores decisiones, conservar la compostura y el trato amable en todo momento, forjan una personalidad decidida, emprendedora y comprensiva. La Prudencia, en estricto sentido, es una virtud. Sin embargo queremos analizarla a la luz de los valores y la trataremos en su forma operativa, es decir, como el valor que nos ayuda a actuar con mayor conciencia frente a las situaciones ordinarias de la vida. La prudencia es tan discreta que pasa inadvertida ante nuestros ojos. Nos iramos de las personas que normalmente toman decisiones acertadas, dando la impresión de jamás equivocarse; sacan adelante y con éxito todo lo que se proponen; conservan la calma aún en las situaciones más difíciles; percibimos su comprensión hacia todas las personas y jamás ofenden o pierden la compostura. Así es la prudencia, decidida, activa, emprendedora y comprensiva. ¿Quién puede rehusarse a vivirla y hacerla parte de su personalidad? La prudencia es el valor que nos ayuda o reflexionar y a considerar los efectos que pueden producir nuestras palabras y acciones, teniendo como resultado un actuar correcto en cualquier circunstancia. Primeramente, debemos eliminar de una vez por todas la equivocada imagen que algunas personas tienen de la prudencia como modo de ser: una personalidad gris, insegura y temerosa en su actuar, tímida en sus palabras, introvertida, excesivamente cautelosa y haciendo todo lo posible por no tener problemas... No es raro que una imagen tan poco atractiva provoque el rechazo y hasta la burla de quienes así la entienden. El valor de la prudencia no se forja a través de una apariencia, sino por la manera en que nos conducimos ordinariamente. Posiblemente lo que más nos cuesta trabajo es reflexionar y conservar la calma en toda circunstancia; la gran mayoría de nuestros desaciertos en la toma de decisiones, en el trato con las personas o formar opinión, se deriva de la precipitación, la emoción, el mal humor, una percepción equivocada de la realidad o la falta de una completa y adecuada información. La falta de prudencia siempre tendrá consecuencias en todos los niveles, personal y colectivo, según sea el caso: como quienes se adhieren a cualquier actividad por el simple hecho de que "todos" estarán ahí, sin conocer los motivos verdaderos y las consecuencias que pueda traer; el asistir a lugares poco recomendables, creyendo que estamos a salvo; participar en actividades o deportes de alto riesgo sin tener la preparación necesaria, conducir siempre con exceso de velocidad... Es importante tomar en cuenta que todas nuestras acciones estén encaminadas a salvaguardar la integridad de los demás en primera instancia, como símbolo del respeto que debemos a todos los seres humanos. La verdadera lucha y esfuerzo no está en circunstancias un tanto extraordinarias y fuera de lo común: decimos cosas que lastiman a los demás por el simple hecho de habernos levantado de mal humor, de tener preocupaciones y exceso de trabajo; porque nos falta capacidad para comprender los errores de los demás o nos empeñamos en hacer la vida imposible a todos aquellos que de alguna manera nos son antipáticos o los vemos como rivales profesionalmente hablando. Si nos diéramos un momento para pensar, esforzándonos por apreciar las cosas en su justa medida, veríamos que en muchas ocasiones no existía la necesidad de reprender tan fuertemente al subalterno, al alumno o al hijo; discutir acaloradamente por un desacuerdo en el trabajo o en casa; evitar conflictos por comentarios de terceros. Parece ser que tenemos un afán por hacer los problemas más grandes, actuamos y decimos cosas de las que generalmente nos arrepentimos. En otro sentido, debemos ser sinceros y reconocer que cuando algo no nos gusta o nos incomoda, enarbolamos la bandera de la prudencia para cubrir nuestra pereza, dando un sin fin de razones e inventando obstáculos para evitar comprometernos en alguna actividad e incluso en una relación. ¡Qué fácil es ser egoísta aparentando ser prudente! Que no es otra cosa sino el temor a actuar, a decidir, a comprometerse. Tal vez nunca se nos ha ocurrido pensar que al trabajar con intensidad y aprovechando el tiempo, cumplir con nuestras obligaciones y compromisos, tratar a los demás amablemente y preocuparnos por su bienestar, es una clara manifestación de la prudencia. Toda omisión a nuestros deberes, así como la inconstancia para cumplirlos, denotan la falta de conciencia que tenemos sobre el papel que desempeñamos en todo lugar y que nadie puede hacer por nosotros. Por prudencia tenemos obligación de manejar adecuadamente nuestro presupuesto, cuidar las cosas para que estén siempre en buenas condiciones y funcionales, conservar un buen estado de salud física, mental y espiritual.

La experiencia es, sin lugar a dudas, un factor importante para actuar y tomar mejores decisiones, nos hace mantenernos alerta de lo que ocurre a nuestro alrededor haciéndonos más observadores y críticos, lo que permite adelantarnos a las circunstancias y prever en todos sus pormenores el éxito o fracaso de cualquier acción o proyecto. El ser prudente no significa tener la certeza de no equivocarse, por el contrario, la persona prudente muchas veces ha errado, pero ha tenido la habilidad de reconocer sus fallos y limitaciones aprendiendo de ellos. Sabe rectificar, pedir perdón y solicitar consejo. El valor de la prudencia nos hace tener un trato justo y lleno de generosidad hacia los demás, edifica una personalidad recia, segura, perseverante, capaz de comprometerse en todo y con todos, generando confianza y estabilidad en quienes le rodean, seguros de tener a un guía que los conduce por un camino seguro.

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03 01/2011

El VALOR de la PRUDENCIA por Nestor Estuardo Ovalle Castillo en interesante

Podríamos definirla en palabras justas como una virtud, la cual nos ayuda a actuar frente a las situaciones diarias de la vida, con mayor conciencia. Gracias a ella, nuestra personalidad concordará con alguien decisivo, emprender, comprensivo y conservador. Es decir, la prudencia pasa inadvertida ante nuestros ojos, ya que es muy discreta. Tal es así, que las personas que viven esta virtud, son aquellas que toman las decisiones acertadas en el momento y lugar adecuado; lo que se proponen lo logran con éxito, en las situaciones más difíciles demuestran calma y serenidad, entre otras cuestiones. Como mencionábamos anteriormente, este valor, nos ayuda a actuar correctamente ante cualquier circunstancia, mediante la reflexión y razonamiento de los efectos que pueden producir nuestras palabras y acciones en la misma. Las emociones, el mal humor, las percepciones equivocadas de la realidad y la falta de la justa y necesaria información; en la mayoría de los casos proporciona que tomemos las decisiones

incorrectas. Es decir, que posiblemente esto refleje que nos cuesta mucho reflexionar y conversar con calma en cualquier hecho. Es decir, que la prudencia se forma en nosotros por la manera en que nos conducimos frecuentemente, y no a través de lo que aparentamos ser. Las consecuencias de ser imprudentes, se presentan en todos los niveles de nuestra vida; es decir, en lo personal y colectivo. Por ello, siempre es necesario saber que todas nuestras acciones deben estar destinadas a proteger la integridad de los demás sujetos como primer medida y como símbolo de respeto hacia nuestra especie. El simple hecho de lastimar a los demás, de tener preocupaciones, no poder comprender los errores de los demás, imposibilitar la vida de los demás o ser antipáticos; son motivos comunes en donde deberíamos centrar nuestras fuerzas, para luchar y tratar cada día de ser un poquitos más prudentes. Detente a pensar un momento y aprecia las cosas en su justa medida. Luego observarás que todos hacemos más grandes los problemas de los que verdaderamente son, y actuamos y por ende decimos, cosas que por lo general luego terminamos arrepentidos. Otra cuestión, es tratar de no aparentar ser prudentes, ya que esto significa que no somos capaces de actuar adecuadamente, decidir y comprometernos, por el simple temor que poseemos, junto a la pereza y las razones que creemos son valederas. Seamos sinceros con nosotros mismos y reconozcamos que hay algo que no nos gusta o nos incomoda en determinadas circunstancias. La inconsciencia en nuestros deberes y en el actuar cotidiano, reflejan la falta de prudencia en nuestras vidas. Nunca pensaste que trabajar con intensidad y provecho, cumplir con las obligaciones y compromisos, ser amables con las personas y preocuparnos por su bienestar general, son una manifestación fiel de esta virtud humana.

Ahora bien, ¿Cuáles son los verdaderos beneficios de actuar con prudencia? En primer lugar, conservamos un buen estado de salud, ya sea física, mental y espiritual; manejamos nuestro presupuesto apropiadamente, cuidamos de las cosas para que ellas funcionen y permanezcan en condiciones para nuestro bienestar. Ojo, el ser prudente no significa que estemos exentos de equivocarnos. Todo lo contrario, uno aprende de los errores una y otra vez, porque reconoce en cada uno de ellos sus fallos y limitaciones. Uno aprende, pide perdón y consejos. Recuerda, las mejores decisiones para actuar provienen de la experiencia. Todas las cosas que se desarrollan a nuestro alrededor nos enseñan a ser más críticos y observadores, prediciendo los éxitos y fracasos para cualquier acción a emprender. Entonces, la prudencia será el valor que nos guíe por el camino más seguro, construyendo en nosotros una personalidad más segura y perseverante, capaz de comprometerse en todo y por todos, el cual generara confianza y reflejará amabilidad por el prójimo.

martes, 13 de mayo de 2008 14. LA PRUDENCIA 14. LA PRUDENCIA Una de las cuatros virtudes cardinales, que consiste en discernir y distinguir lo que es bueno o malo, para seguir o huir de ello. Templanza, cautela, moderación, sensatez, buen juicio. La prudencia es la virtud que nos impide comportarnos de manera ciega e irreflexiva en las múltiples situaciones que debemos sortear en la vida. Una persona prudente se caracteriza por su cautela al actuar, la cual es resultado del alto valor que le da a su propia vida, a la de los demás y en general a todas las cosas que vale la pena proteger. Es así como nunca se atrevería a poner en riesgo su bienestar o el de sus seres queridos, lo mismo que su salud, su seguridad o su estabilidad. Las personas prudentes se reconocen también porque saben cuándo hablar y cuándo callar, y cuándo actuar o abstenerse de actuar. Tal sentido de la moderación y el equilibrio es uno de los legados más valiosos que heredamos de los filósofos antiguos, para quienes la prudencia era la más auténtica expresión de la sabiduría natural de la vida.

PARA SER PRUDENTES... • Evitemos tomar al pie de la letra todo lo que leemos o lo que oímos. • Tratemos siempre de pensar antes de actuar. • Seamos discretos. Tomemos como regla el no hablar más de la cuenta en ninguna circunstancia. LA CAÍDA DEL ÍCARO Dédalo fue uno de los más ingeniosos y solicitados constructores de la antigua Grecia. A su famoso taller de Atenas acudían los más variados personajes en busca de soluciones para los problemas relacionados con su oficio. Dédalo encontraba la manera de que su trabajo fuera más productivo, más rápido y menos duro. Durante años no hubo quien lo igualara y su prestigio se extendió por todas las islas griegas. Un día su hermana Policasta le pidió que itiera a su hijo Talos como aprendiz en el taller. Dédalo accedió y tomó a Talos bajo su mando. El sobrino de Dédalo pronto se reveló como un inventor genial. Su inteligencia era muy superior a la de Ícaro, lo cual avergonzó mucho al viejo inventor e hizo que sintiera por Talos una gran aversión. Las cosas empeoraron cuando Talos empezó a superar a su maestro y los atenienses se dieron cuenta de la genialidad de este muchacho de doce años que ya había inventado la sierra para los carpinteros, el torno para los alfareros y muchas cosas más. Enloquecido por la envidia, Dédalo mató a Talos. Esto fue una gran tragedia para la ciudad de Atenas, Dédalo e Ícaro fueron expulsados de la ciudad y tuvieron que buscar refugio en la isla de Creta, donde el Rey Minos los acogió y puso a Dédalo a trabajar para él. Su primer gran encargo fue un laberinto para encerrar al minotauro, un monstruo con cuerpo de hombre y cabeza de toro al que Minos le ofrendaba sacrificios. Dédalo construyó un complicadísimo laberinto del que no pudieron escapar ninguna de las víctimas de Minos, hasta que Teseo lo recorrió para salvar a su amada Ariadna y mató al monstruo. Enfurecido por el fracaso de Dédalo, Minos lo mandó a encarcelar junto con su hijo. En su obsesión por escapar, Dédalo construyó dos pares de alas para él y para Ícaro, de manera que pudieran abandonar la isla por aire. Las alas estaban hechas de plumas sobre un armazón de cera. El día planeado para la huída Dédalo le pidió a Ícaro que fuera muy prudente, que no volara ni demasiado cerca del sol ni demasiado cerca del mar. Las alas funcionaron muy bien y padre e hijo lograron escapar de Creta. Pero cuando se encontraban en alta mar, Ícaro, olvidando las recomendaciones de su padre, quiso saber hasta dónde podría elevarse con sus alas y tomó tanta altura que el sol derritió la cera que sostenía las plumas y el imprudente muchacho se precipitó en el mar. Desconsolado Dédalo comprendió que este era el precio que debía pagar por su soberbia y por sus crímenes. “Amarás a tu prójimo como a ti mismo” (Marcos 12:31) Que Dios te bendiga. Un abrazo Tu Amigo: Carlos Félix. Escríbenos a: [email protected] Visite:

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La sabiduría y la prudencia de nada sirven si no se presenta una ocasión propicia; los buenos arados nada pueden por sí solos, si no se presenta una estación favorable. Confucio frases de Confucio » Las serpientes son las maestras de toda sagacidad: ellas nos muestran el camino de la prudencia. Baltasar Gracián frases de Baltasar Gracián » La prudencia es el más excelso de todos los bienes. Epicuro frases de Epicuro » La prudencia es la base de la felicidad. Sófocles frases de Sófocles » Tanta prudencia se necesita para gobernar un imperio, como una casa. Friedrich Engels frases de Friedrich Engels » (..) Apelando a la prudencia según ese libro de la cobardía cuyo autor se llama sentido común. Oscar Wilde frases de Oscar Wilde » Cuanto más engorda uno, más prudente se vuelve. Prudencia y barriga son dos cosas que crecen simultáneamente.

Charles Dickens frases de Charles Dickens » Si me distraigo, la Eucaristía me ayuda a recogerme. Si se ofrecen cada día oportunidades para ofender a mi Dios, me armo cada día para el combate con la recepción de la Eucaristía. Si necesito una luz especial y prudencia para desempeñar mis pesadas obligaciones, me acerco a mi Señor y busco Su consejo y luz. Santo Tomás Moro frases de Santo Tomás Moro » La prudencia es una vieja solterona rica y fea cortejada por la incapacidad. William Blake frases de William Blake » La prudencia guarda en seguridad a la vida, pero pocas veces la hace dichosa. Samuel Johnson frases de Samuel Johnson » Mezcla a tu prudencia un grano de locura. Quinto Horacio Flaco frases de Quinto Horacio Flaco » La imprudencia suele preceder a la calamidad. Apiano frases de Apiano » Página 1 de 2   

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