Enfermedades Asociadas A La Membrana i6z5k

PATOLOGÍAS DE LA MEMBRANA CELULAR Las enfermedades de la membrana celular son trastornos de naturaleza genética que implican riesgo de vida y, por lo general, atacan a proteínas de nuestro organismo que son clave para los canales iónicos y varios receptores dentro de la membrana misma. Estas enfermedades afectan las funciones normales de las células o, simplemente, a la membrana celular. Muchos de estos problemas tienen también otros componentes. Se deben principalmente a alteraciones en las proteínas que forman parte de la

membrana. ALTERACIONES EN LAS PROTEÍNAS DE LA MENBRANA Se deben principalmente a alteraciones en las proteínas que forman parte de la membrana. 1.

Proteínas de transporte

2.

Proteínas receptoras

3.

Proteínas de o

4.

Proteínas que son canales iónicos 1. Alteraciones en las proteínas de transporte: Síndrome de Fanconi, raquitismo, osteomalacia. 2. Alteraciones en proteínas receptoras: Acondroplasia, hipercolesterolemia, Miastenia gravis 3.

Alteraciones en proteínas de o: principalmente se manifiesta con el

cáncer. 4.

Alteraciones en proteínas que son canales iónicos: Las alteraciones en las

funciones de los canales iónicos pueden conducir a graves enfermedades del sistema nervioso o del sistema muscular, incluyendo al corazón. el conjunto de estas enfermedades relacionadas con los canales iónicos se denomina canalopatías o canalopatologías. SÍNDROME DE FANCONI Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina. El síndrome de Fanconi es una condición que afecta al túbulo renal próximo en el riñón y empeora la capacidad del órgano de reabsorber substancias antes de que se excreten en la orina. El túbulo próximo tramita el líquido después de que se haya filtrado a través de una estructura llamada el glomérulo. En un riñón sano, el túbulo reabsorba substancias tales como glucosa, ácido úrico, bicarbonato, fosfato y aminoácidos. Sin Embargo, en el síndrome de Fanconi, estas moléculas no se reabsorban y en lugar de otro se pasan del cuerpo en la orina. El síndrome de Fanconi puede ocurrir como una condición heredada o como enfermedad detectada causada por la ingestión de ciertos drogas o metales pesados.

Dependiendo de qué función del túbulo próximo es afectada, tipos de las causas del síndrome de Fanconi diversos de complicaciones. Por ejemplo, la baja del bicarbonato en la orina lleva a una condición designada el tipo - 2 o acidosis tubular renal próxima. Si se está perdiendo el fosfato, el raquitismo de la enfermedad del hueso puede convertirse porque este mineral se requiere para el revelado del hueso. El síndrome de Fanconi se nombra después del pediatra Suizo Guido Fanconi que primero observó cómo los síntomas de la condición tendieron a ocurrir juntos. Sin Embargo, esta enfermedad no se debe confundir con la anemia de Fanconi, una condición genética que lleve a menudo a la leucemia y al incidente de la médula. Causas El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa. Exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio y el cio. En los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:    

Fructosa (intolerancia a la fructosa) Galactosa (galactosemia) Glucógeno (enfermedades por almacenamiento de glucógeno) La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en niños.

En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que provocan daño a los riñones, como:     

Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina Trasplante de riñón Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras Mieloma múltiple Amiloidosis primaria

Cystinosis es la condición genética más común para causar el síndrome de Fanconi en niños. Otros ejemplos incluyen galactosemia, enfermedad del almacenamiento del glicógeno, e intolerancia de la fructosa. Otras causas de la condición en niños incluyen la exposición, la enfermedad de Lowe's y la enfermedad de metales pesados de Wilson. En adultos, el síndrome de Fanconi se puede causar por los diversos factores que dañan los riñones tales como el uso de ciertas medicaciones (e.g tetraciclina, gentamicina, azothioprine), de un trasplante de riñón o del mieloma múltiple de la condición.  

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Genética. Cuando el trastorno afecta a los bebés y los niños pequeños, por lo general debido a una anomalía genética heredada. Ciertas enfermedades. Personas de cualquier edad pueden adquirir la enfermedad si tienen un cáncer subyacente o trastorno de la sangre que afecta a la producción de proteínas de la sangre, tales como múltiples mielomas o Amiloidosis. Uso de ciertos medicamentos. Ciertos quimioterapia drogas y medicamentos para el VIH también se han correlacionado con la aparición de daño renal y síndrome de Fanconi.

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Intoxicaciones. Además, la intoxicación por metales pesados puede provocar una disfunción renal en algunos pacientes si no se tratan inmediatamente.

Síntomas   

Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación Dolor en los huesos Debilidad

Los Síntomas de la acidosis tubular renal próxima incluyen típicamente:        

Polyuria o frecuencia creciente del urination Polidipsia o sed creciente Deshidratación La condición causa raquitismo hypophosphatemic en niños y osteomalacia en adultos. Incidente de prosperar Acidosis Potasio Inferior de la sangre (hypokalemia) Alto cloruro de la sangre (hyperchloremia)

Los Síntomas de la disfunción renal próxima generalizada del túbulo considerada en el síndrome de Fanconi incluyen el siguiente     

Fosfato Inferior de la sangre (hypophosphatemia) Fosfato Creciente de la orina (phosphaturia) Glucosa en la orina (glucosuria) Exceso de proteína de suero en la orina (proteinuria) Exceso de ácido úrico en la urea (hyperuricosuria)

Diagnóstico Los médicos diagnostican el síndrome de Fanconi, revisando cuidadosamente historias de los pacientes y la realización de una serie de pruebas.   

Análisis de sangre y orina. Las muestras de sangre y orina son evaluadas en laboratorios de los hospitales para comprobar si los niveles inusuales de fosfatos, calcio y otros minerales. Exámenes de toxicidad. Son útiles para confirmar o descartar la intoxicación por metales pesados como causa potencial. Pruebas de imagen. Las ecografías se toman a menudo también, para determinar si los túbulos renales se deforman, comandos o heridos

Tratamiento Las decisiones de tratamiento se realizan en función de la gravedad de los síntomas y las causas subyacentes. La mayoría de los pacientes responden bien al tratamiento en la forma de un uso de la dieta y la medicación diaria cuidadosamente planeada, aunque algunas personas necesitan recibir renales trasplantes para evitar complicaciones potencialmente mortales Los pacientes pueden necesitar ser hospitalizado para recibir líquidos por vía intravenosa y medicamentos si muestran signos de deshidratación o envenenamiento por metales pesados

Hay medicamentos disponibles para mejorar la resistencia ósea y aumentar el suministro de nutrientes que se pierden en la orina de la sangre. Los médicos también pueden sugerir ciertos suplementos nutricionales, alimentos y ejercicios que promueven la salud ósea y muscular en niños y pacientes adultos. Si la condición no mejora a pesar de la atención médica, los pacientes pueden ser colocados en diálisis y máquinas programadas para los trasplantes de riñón. ACONDROPLASIA La Acondroplasia es la causa más común de enanismo. Es un trastorno genético del esqueleto óseo. Se debe a mutaciones del gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. El receptor 3 es una proteína que se encuentra en la membrana celular y que contiene a la tirosincinasa que es una enzima que actúa en la tiroides. El receptor necesita al Factor de crecimiento de fibroblastos que es otra proteína, para poder activarse y decepcionar a la tirosincinasa. Pero el receptor 3 al alterarse no puede cumplir su trabajo, y se produce la Acondroplasia. La Acondroplasia es un tipo de enanismo causado por la herencia de un gen mutado, o por la mutación de un gen. Se provoca porque el cartílago no se forma correctamente, y los huesos no pueden crecer como lo harían normalmente. Esto provoca que los huesos no alcancen el tamaño adulto normal. La mayoría de personas que tienen acondroplasia alcanzan una altura de un metro veinte en la edad adulta. Aunque Acondroplasia no es precisamente común. Está presente en todas las razas. Aproximadamente 1 de cada 20.000 a 40.000 nacimientos sufren de Acondroplasia. Eso es un 0.005% – 0.0025% de la población general. Sigue siendo una enfermedad difícil, pero relativamente rara. La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos media y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral. Los síntomas de la Acondroplasia se pueden detectar en la fase de embarazo de la madre. Además, en los adultos son claramente visibles.  

En el feto: La longitud del fémur no se ajusta a la anchura correspondida a medida que el embarazo progresa. En los adultos: La baja estatura, un arqueamiento de las piernas, la cabeza relativamente grande, pero la nariz pequeña, la curvatura de la columna vertebral, y los dedos cortos.

Tratamiento (No tiene tratamiento) Algunas investigaciones están evaluando el posible uso de la hormona humana del crecimiento para aumentar la altura de los niños afectados, sin embargo este tratamiento no ha demostrado todavía resultados significativos. Existe la posibilidad de realizar intervenciones quirúrgicas para alargar las piernas y aumentar así la estatura de los individuos afectados, pero es un tema

polémico debido a que son intervenciones muy prolongadas y que implican numerosas complicaciones. Se recomienda que, si se llevan a cabo este tipo de intervenciones, se realicen en centros con mucha experiencia. Causas La Acondroplasia es un trastorno autosómico dominante, porque, aunque la persona solo herede una mutación del gen, ya sufre la afección. Así, un padre con Acondroplasia tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen a cada niño que tenga. La herencia de dos genes de Acondroplasia tiene resultados fatales Si ambos padres tienen la enfermedad, tienen un 25% de probabilidades de transmitir dos de los genes mutados a cada niño. La persona que hereda dos genes de Acondroplasia no suele sobrevivir. Lamentablemente, los niños que heredan dos genes mutados mueren al nacer o poco después. A pesar de que la Acondroplasia se considera autosómica dominante, hay algunas personas que nacen con la condición de los padres sin signos externos de enanismo. Éstas personas claramente no tienen el gen, ya que llevar el gen significa que tener la condición. Así, en casos raros, el gen puede mutar por sí mismo y crear la condición. Los estudios han demostrado que esto está vinculado a las mutaciones de las células del esperma del padre. Estas mutaciones se vuelven más comunes con la edad avanzada de los hombres. Diagnóstico de la Acondroplasia En general, la Acondroplasia puede diagnosticarse en el útero, a través de la genética, en una etapa temprana del embarazo, ya que se puede identificar el gen responsable. Además, la ecografía que se hace en la segunda mitad del embarazo puede mostrar los signos de la Acondroplasia. Normalmente, estos signos son que la longitud del fémur no se ajusta a la anchura correspondida a medida que el embarazo progresa. El diagnóstico después del nacimiento del bebé se realiza mediante un examen físico y con rayos X, que muestran los problemas de desarrollo de muchos de los huesos. Complicaciones de la Acondroplasia Existen algunas complicaciones comunes de las personas que tienen Acondroplasia. 

Puede haber un ligero retraso del desarrollo en la infancia y son muy propensos a tener infecciones de oído.

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Algunos niños tienen un mayor riesgo de desarrollar hidrocefalia, o de tener agua en el cerebro.

Aparte de estas complicaciones, que están presentes en muchas personas sin Acondroplasia, la duración de la vida es la misma que tienen las personas sin el gen. A pesar de la condición a menudo trae comentarios no deseados de personas insensibles, no es potencialmente mortal.

HIPERCOLESTEROLEMIA

El colesterol es una sustancia grasa que se encuentra en el organismo y que es necesaria para la realización y regulación de funciones como la formación de los ácidos biliares u hormonas (como las sexuales o las tiroideas). Sin embargo, aunque es necesario, sus cifras elevadas son también es un factor de riesgo de determinadas enfermedades cardiacas. La hipercolesterolemia se produce cuando la presencia de colesterol en sangre está por encima de los niveles considerados normales. Este aumento está asociado a problemas coronarios, el tipo de dieta, el sexo de la persona, el estilo de vida y la síntesis endógena del organismo. En la concentración de colesterol en sangre intervienen factores hereditarios y dietéticos, junto a otros relacionados con la actividad física. El hipercolesterolemia, o exceso de colesterol, perjudica seriamente la salud. Una dieta equilibrada y practicar ejercicio con regularidad ayudan a controlar los niveles de colesterol y a prevenir otros factores de riesgo asociados. Existen dos tipos de hipercolesterolemia, según el origen o la causa que la produce: 

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Hipercolesterolemia primaria: en la que no se encuentra una causa evidente, o se relaciona con factores genéticos o alteraciones a nivel del transporte del colesterol en la sangre, donde también influyen los factores ambientales (dieta, vida sedentaria, etcétera). Hipercolesterolemia secundaria: estas hipercolesterolemias suponen un 20% o menos de las hiperlipemias. El incremento de los niveles de colesterol está asociado a enfermedades hepáticas, como la hepatitis, colestasis y cirrosis; endocrinas, como la diabetes mellitus y el hipotiroidismo; y renales, como el síndrome nefrótico o la insuficiencia renal crónica. Aquí también se incluyen las sustancias que aumentan los niveles de colesterol en sangre como son los progestágenos, los glucocorticoides y los betabloqueantes.

Formas graves: Existen numerosos trastornos que pueden ocasionar hipercolesterolemias graves, si bien su desarrollo se debe normalmente a factores genéticos. Dentro de las formas más importantes de colesterolemia se encuentran la hipercolesterolemia familiar, la hipercolesterolemia poligénica grave, y la hipercolesterolemia familiar combinada. 1. Hipercolesterolemia familiar Trastornó hereditario que se trasmite como rasgo dominante y se caracteriza por presentar un nivel elevado de colesterol en suero, xantomas tendinosos y signos precoces de arteriosclerosis especialmente de tas arterias coronarias. Se debe a mutaciones en el gen codificante de un receptor LDL. En el hipercolesterolemia familia tipo IIA solo se encuentra elevada las proteínas de baja densidad, mientras que en hipercolesterolemia tipo IIB estas aumentadas las lipoproteínas de baja densidad. 2. Hipercolesterolemia poligénica grave

Se caracteriza por un nivel elevado de colesterol-LDL causado por factores genéticos y ambientales. Está asociada a un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares y cerca del siete por ciento de los familiares de primer grado de pacientes con una

hipercolesterolemia poligénica presentan concentraciones importantes de colesterol LDL. El nivel suele ser superior a 220 mg/dl. El tratamiento se basa en la istración de resinas, ácido nicotínico y estatinas. Generalmente no es necesaria la istración combinada de las tres sustancias. 3. Hiperlipemia familiar combinada En este trastorno los afectados presentan niveles muy elevados de colesterol o de triglicéridos. Se desconoce si la causa se encuentra en uno y varios factores genéticos y no existen rasgos clínicos que permitan diagnosticarla. El colesterol total se sitúa entre los 250 y 350 mg/dl, mientras que los triglicéridos sufren importantes variaciones. El tratamiento consiste en una reducción de peso y de la ingesta de grasas saturadas y colesterol. Para controlar los niveles altos de triglicéridos puede istrarse ácido nicotínico. Causas Existen diversas causas que pueden hacer que nuestros niveles de colesterol se sitúen por encima de lo aceptable, dando lugar a la hipercolesterolemia. Estos son los factores de riesgo que pueden provocarlo y que conviene controlar: 

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Alimentación: La ingesta abusiva de grasas animales o alcohol ocasiona que el organismo consuma primero otro tipo de nutrientes favoreciendo que el colesterol no se degrade y se acumule en las arterias. Así como quesos curados, alimentos de repostería industrial (que contienen aceites de coco y palma), piel de pollo, huevos y vísceras. Por esta razón es una enfermedad altamente prevalente en el mundo occidental. Enfermedades: algunas patologías conllevan una elevación de las cifras de colesterol en sangre, como el hipotiroidismo, el síndrome nefrótico, algunos trastornos hepáticos, la diabetes y la obesidad. Esta última quizá asocia en la mayoría de las ocasiones el sedentarismo, formando una triada clásica con un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular. En este apartado, aunque no debe considerarse enfermedad, cabe mencionar la menopausia, que por distintas alteraciones hormonales lleva acompañada generalmente una elevación de los niveles de colesterol. Fármacos: aunque algunos medicamentos se utilicen para una función determinada en el tratamiento de algunas enfermedades, pueden alterar paralelamente los niveles de colesterol, como es el caso de algunos fármacos empleados para el corazón, como los betabloqueantes, o los diuréticos. Causas genéticas: la hipercolesterolemia familiar es una alteración genética que conlleva una elevación muy por encima de los valores deseables en las cifras de colesterol. Existe, por tanto, mayor probabilidad de enfermedad cardiovascular entre los de las familias con este trastorno. En estos casos, la detección precoz y el inicio de las medidas terapéuticas adecuadas de manera precoz es imprescindible para evitar complicaciones.

Sintomas En general, en la hipercolesterolemia no se producen síntomas hasta que aparece una enfermedad vascular, como puede ser un infarto de miocardio, una angina de pecho, etcétera. Por tanto, la elevación del colesterol en sangre puede pasar desapercibida como también sucede con la diabetes o la hipertensión.

A veces se producen bajo la piel y tendones depósitos de colesterol; son los denominados xantomas, que aparecen clásicamente en las zonas interdigitales de las manos, rodillas y codos. O los xantelasmas, que son depósitos alrededor de los párpados. Estos últimos no se produce únicamente en esta enfermedad, aparecen también en personas con niveles normales de colesterol. Estos dos tipos de alteraciones cutáneas son más frecuentes en la hipercolesterolemia familiar que en la poligénica. En algunos individuos se puede apreciar un halo corneal en la periferia de la córnea (anillo corneal). Si el oftalmólogo realiza un fondo de ojo, puede apreciar una retina de color más amarillento (lipemia retiniana). La forma más agresiva de los síntomas de la hipercolesterolemia se produce cuando se presenta en forma de angina o infarto, o de ictus cerebral. En el caso de la hipertrigliceridemia, el principal riesgo cuando sobrepasa unos determinados valores es la pancreatitis aguda, con intenso dolor abdominal como resultado de la inflamación del páncreas. Complicaciones La hipercolesterolemia, junto a la hipertensión y el consumo de tabaco, es uno de los principales factores de riesgo de cardiopatía isquémica (infarto de miocardio). La consecuencia más importante de presentar un exceso de colesterol en sangre es el desarrollo de enfermedad coronaria, y esta incide sobre la población que consume mayor cantidad de grasas saturadas y colesterol y tiene niveles séricos de colesterol elevados. La hipercolesterolemia esta ligada a la arteriosclerosis, que es una alteración degenerativa producida en las arterias, por acumulación de colesterol, proteínas y sales de calcio en las paredes arteriales, formando las placas de ateroma que pueden llegar a obstruir el vaso y, al no llegar riego sanguíneo, no se oxigenan los tejidos y órganos correspondientes. Si la falta de riego afecta a las arterias coronarias, que se encargan de oxigenar el corazón se puede originar angina de pecho o infarto de miocardio. Si se produce en las arterias cerebrales, son frecuentes las hemorragias y las trombosis cerebrales. Cuando la localización es en las extremidades, puede llegar a producirse la gangrena de un miembro. Otra consecuencia grave de la aterosclerosis es la dilatación de la arteria aorta o aneurisma, que puede llegar a desembocar en una ruptura de la pared de la arteria. Además, el colesterol que circula en exceso por el torrente sanguíneo puede depositarse en diversas zonas del organismo, como la córnea, la piel, o los párpados. Tratamiento 

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El tratamiento farmacológico de la hipercolesterolemia está basado en tres tipos de fármacos distintos: las estatinas, los fibratos y las resinas de intercambio catiónico. Los fármacos hipolipemiantes de elección son las estatinas. Han demostrado reducir los episodios coronarios y la mortalidad coronaria Tratamiento no farmacológico de la hipercolesterolemia  No fumar.

 Seguir unos hábitos dietéticos de acuerdo con la denominada dieta mediterránea. Para valorar si se cumple esa dieta existe un cuestionario de adherencia a la dieta mediterránea, que permite identificar y corregir la alimentación del paciente, en caso de que no sea la adecuada.  Reducir el consumo de grasas saturadas y el colesterol, y aumentar el consumo de grasas monoinsaturadas.  Consumir pescado al menos tres días por semana, especialmente pescado azul.  Consumir diariamente alimentos con alto contenido en fibra (25-30g/día).  Consumir entre una y cinco raciones de frutos secos por semana (una ración = 25g sin cáscara), en sustitución de grasas saturadas.  Realizar ejercicio físico aeróbico moderado (caminar, nadar, subir escaleras, bailar), un mínimo de 30 minutos cinco días a la semana, con una intensidad de 60-80% de la frecuencia cardiaca máxima.  El alcohol se puede consumir con moderación durante las comidas (< 30g/día en hombres y < 29g/día mujeres).

MIASTENIA GRAVIS El nombre miastenia gravis proviene del latín y el griego y significa literalmente "debilidad muscular grave". Es una enfermedad neuromuscular crónica autoinmune, que produce debilidad de los músculos controlados por la voluntad, debilidad que aumenta con la actividad y disminuye con el reposo. Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas secretan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se desplaza a través de la sinapsis neuromuscular, y se adhiere a los receptores de acetilcolina, en la membrana post-sináptica. Los receptores se activan y generan una contracción del músculo. En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción muscular. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunitario del cuerpo. Por ende, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune, porque el sistema inmunitario, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a sí mismo por error. La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, el masticar, el habla y el deglutir (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados. Síntomas de miastenia gravis Aunque la miastenia gravis puede afectar cualquier músculo voluntario, los músculos que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial y el deglutir se ven afectados con mayor frecuencia. El inicio del trastorno puede ser repentino. A menudo, los síntomas no se reconocen inmediatamente como miastenia gravis.

En la mayoría de los casos, el primer síntoma perceptible es la debilidad en los músculos oculares (de los ojos). En otros, la dificultad para tragar e impedimentos en el habla pueden ser los primeros síntomas. El grado de la debilidad muscular de la miastenia gravis varía sustancialmente entre los pacientes, pudiendo manifestarse desde una forma localizada, limitada a los músculos oculares (miastenia ocular), hasta una forma grave o generalizada en la cual se afectan muchos músculos-incluyendo a veces los músculos que controlan la respiración. Los síntomas, que varían en tipo y gravedad, pueden incluir la caída de uno o ambos párpados (ptosis), visión nublada o doble (diplopia) a consecuencia de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares, marcha inestable o irregular, debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello y un cambio en la expresión facial, dificultad para deglutir y respirar y trastornos en el habla (disartria). ¿Quién está en riesgo de desarrollar una miastenia gravis? No existen factores de riesgo conocidos conectados con la miastenia gravis. Las mujeres son más propensas a desarrollar una miastenia gravis entre los 20 y los 40 años de edad. Los hombres son más propensos a desarrollar la enfermedad después de los 60 años de edad. Sin embargo, la miastenia gravis puede ocurrir a cualquier edad. Individuos con antecedentes familiares de miastenia gravis pueden estar en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. La miastenia gravis puede empeorar con el estrés, una enfermedad y fatiga. Consulte con su médico antes de tomar cualquier medicamento prescrito o de venta libre que pueda empeorar los síntomas de miastenia gravis. ¿Cómo se trata la miastenia gravis? Actualmente, la miastenia gravis puede ser controlada. Existen varias terapias disponibles para ayudar a reducir y mejorar la debilidad muscular. Los medicamentos utilizados para tratar el trastorno incluyen los agentes anticolinesterasa, tales como la neostigmina y piridostigmina, que ayudan a mejorar la transmisión neuromuscular y a aumentar la fuerza muscular. Drogas inmunosupresoras tales como la prednisona, la ciclosporina y la azatioprina también pueden ser utilizadas. Estos medicamentos mejoran la fuerza muscular suprimiendo la producción de anticuerpos anormales. Deben ser utilizadas con un seguimiento médico cuidadoso porque pueden causar efectos secundarios importantes. La timectomía o la extirpación quirúrgica de la glándula del timo (que es anormal en los pacientes que padecen de miastenia gravis), mejora los síntomas en más del 50 por ciento de los pacientes que no presentan timomas y puede curar a algunos individuos, posiblemente reequilibrando el sistema inmunológico. Otras terapias utilizadas para tratar la miastenia gravis incluyen el plasmaféresis, un procedimiento en el cual se eliminan de la sangre los anticuerpos anormales y altas dosis de inmunoglobulina por vía intravenosa, que modifica temporalmente el sistema inmunológico y proporciona al cuerpo los anticuerpos normales provenientes de transfusiones de sangre. Estas terapias se pueden utilizar para ayudar a individuos durante períodos de debilidad especialmente difíciles. Un neurólogo, junto con su médico de cabecera, determinarán cuál opción de tratamiento es la mejor para cada individuo dependiendo del grado de debilidad, cuáles músculos se ven afectados y la edad del individuo y otros problemas médicos relacionados.

CÁNCER Es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de células malignas (conocidas como cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división más allá de los límites normales, (invasión del tejido circundante y, a veces, metástasis). La metástasis es la propagación a distancia, por vía fundamentalmente linfática o sanguínea, de las células originarias del cáncer, y el crecimiento de nuevos tumores en los lugares de destino de dicha metástasis. Estas propiedades diferencian a los tumores malignos de los benignos, que son limitados y no invaden ni producen metástasis. En las células cancerosas hay ausencia de acoplamiento y esto produce incapacidad para comunicarse con células normales. Se presume que las células cancerosas tienen un defecto genético que interrumpe el paso de las moléculas que controlan el crecimiento. El cáncer comienza en las células, que constituyen los ladrillos del cuerpo. Normalmente, el cuerpo forma células nuevas a medida que se necesitan para reemplazar a las células envejecidas que mueren. Algunas veces, este proceso no resulta ser el esperado. Crecen células nuevas que no son necesarias y las células envejecidas no mueren cuando deberían. Estas células adicionales pueden formar una masa llamada tumor. Los tumores pueden ser benignos o malignos. Los tumores benignos no son cáncer, mientras que los malignos sí lo son. Las células de los tumores malignos pueden invadir los tejidos cercanos. También pueden desprenderse y diseminarse a otras partes del cuerpo. El cáncer no es solo una enfermedad, sino varias. Existen más de 100 tipos de cáncer. La mayoría de éstos se nombran por su lugar de origen. Por ejemplo, el cáncer de pulmón comienza en el pulmón y el cáncer de seno comienza en el seno. La diseminación de un cáncer desde una parte del cuerpo a otra se denomina metástasis. Los síntomas y el tratamiento dependen del tipo de cáncer y de lo avanzada que esté la enfermedad. La mayoría de los tratamientos incluye cirugía, radiación y/o quimioterapia. Algunos pueden también incluir terapia hormonal, inmunoterapia u otros tipos de terapia biológica, o trasplante de células madre. ¿Cómo causa el cáncer los signos y los síntomas?

El cáncer es un grupo de enfermedades que pudiera causar casi cualquier signo o síntoma. Los signos y síntomas dependerán de la localización del cáncer, cuán grande es, así como de qué tanto afecta a los órganos o los tejidos. Si un cáncer se propaga (hace metástasis), entonces los signos o síntomas pudieran aparecer en diferentes partes del cuerpo. A medida que el cáncer crece, éste comienza a ejercer presión en los órganos cercanos, vasos sanguíneos y los nervios. Esta presión ocasiona algunos de los signos y síntomas del cáncer. Si el cáncer se encuentra en un área crítica, como en ciertas partes del cerebro, aun el tumor más pequeño puede causar síntomas de la enfermedad. ¿Cuáles son algunos signos y síntomas generales del cáncer? Usted debe saber algunos de los signos y síntomas generales del cáncer. Sin embargo, recuerde que tener cualquiera de estos signos o síntomas no significa que usted tiene cáncer (muchas otras cosas también causan estos signos y síntomas). Si

usted presenta cualquiera de estos síntomas y éstos persisten por mucho tiempo o empeoran, por favor, consulte con un médico para saber la causa de ellos. 

Pérdida de peso inexplicable

La mayoría de las personas con cáncer experimentará pérdida de peso en algún momento. Cuando usted pierde peso sin razón aparente, a esto se le llama pérdida de peso inexplicable. Una pérdida de peso inexplicable de 10 libras o más puede ser el primer signo de cáncer. Esto ocurre con más frecuencia en caso de cáncer de páncreas, estómago, esófago o pulmón. 

Fiebre

La fiebre es muy común en los pacientes que tienen cáncer, aunque ocurre con más frecuencia después que el cáncer se ha propagado del lugar donde se originó. Casi todas las personas con cáncer experimentarán fiebre en algún momento, especialmente si el cáncer o sus tratamientos afectan al sistema inmunológico. (Esto puede dificultar aún más que el organismo combata las infecciones). Con menor frecuencia, la fiebre puede ser un signo temprano de cáncer, como por ejemplo en caso de la leucemia o el linfoma. 

Cansancio

El cansancio es un agotamiento extremo que no mejora con el descanso. Puede ser un síntoma importante a medida que el cáncer progresa. No obstante, en algunos cánceres, como leucemia, el cansancio puede ocurrir al principio. Algunos cánceres de colon o estómago pueden causar pérdida de sangre que no es evidente. Ésta es otra manera de que el cáncer puede causar cansancio. 

Dolor

El dolor puede ser un síntoma inicial de algunos cánceres, tales como el cáncer de los huesos o el cáncer testicular. Un dolor de cabeza que no desaparece o que no se alivia con tratamiento puede ser un síntoma de un tumor cerebral. El dolor de espalda puede ser un síntoma de cáncer de colon, recto u ovario. Con más frecuencia, el dolor debido al cáncer significa que ya se propagó del lugar donde se originó (metástasis). 

Cambios en la piel

Junto con los cánceres de piel, algunos otros cánceres pueden causar cambios en la piel que se pueden ver. Estos signos y síntomas incluyen:     

Oscurecimiento de la piel (hiperpigmentación). Coloración amarillenta de la piel y de los ojos (ictericia). Enrojecimiento de la piel (eritema). Picazón (prurito). Crecimiento excesivo de vello.

¿Cómo se trata el cáncer? Los tratamientos más comunes del cáncer incluyen cirugía, quimioterapia y radioterapia. La cirugía se puede usar para extraer el tumor canceroso. El médico también puede extirpar alguna parte o completamente la parte del cuerpo que el cáncer esté afectando. En el caso de cáncer de seno, es posible que se extirpe parte o

todo el seno. En el caso de cáncer de próstata, es posible que se extirpe toda la glándula prostática. La cirugía no es útil para todos los tipos de cáncer. Por ejemplo, los tipos de cáncer de la sangre son mejor tratados con medicamentos. La quimioterapia (o quimio) es el uso de medicamentos para matar las células cancerosas o para reducir su crecimiento. Algunos tipos de quimioterapia se pueden istrar por vía intravenosa (en una vena por medio de una aguja) y otros consisten de píldoras que se tragan. Como los medicamentos de la quimioterapia alcanzan a casi todas las partes del cuerpo, son útiles para el cáncer que se ha propagado. La radioterapia también se usa para matar o disminuir el crecimiento de las células cancerosas. Puede usarse solo o junto con cirugía o quimioterapia. La radioterapia es similar a someterse a una radiografía. Algunas veces se puede istrar implantando en el área cancerosa una “semilla” que liberará radiación. CANALOPATÍAS La función principal de los canales iónicos es la conducción, reconocimiento y la selección de iones específicos. El potencial de reposo de las neuronas y los potenciales de acción encargados de la conducción de los impulsos se generan mediante corrientes y canales iónicos. Gran parte de los canales iónicos se comportan como una puerta, lo que quiere decir que pueden cambiar su conformación y estar abiertos o cerrados a la conducción de iones. Los trastornos de los canales iónicos (llamados también canalopatías) son causa de un número cada vez mayor de enfermedades del sistema nervioso (cuadro 360-1). Muchas se deben a mutaciones en los genes de un canal iónico y son causados por auto anticuerpos contra las proteínas de dicho canal. Por ejemplo, la fibrosis quística. Otras enfermedades son debido a alteraciones de canales de Sodio o Potasio en el sistema nervioso (Ej. epilepsias, son cuadros febriles, episodios atáxicos, etc.), músculos (Ej. Miotonías) incluyendo al músculo cardíaco. (Ej. Arritmias), la lista suma y sigue incrementándose día a día.

La alteración de los canalesde Ca causan trastornos del músculo: la parálisis periódica con o sin cambios del potasio,miastenia o desordenes miastenicos, la hipertermia maligna. Cl y Na producen alteraciones como: las enfermedades miotonicas: Thomsen, Becker y paramiotonias,la parálisis sensible al potasio, miotonia congénita fluctuante, el Síndrome de Andersen. Las Canalopatias tambiénproducen varios tipos de ataxia: episódica tipo 1, tipo 2, espinocerebelosa tipo 6 y la migraña hemipléjica familiar. Movimientos paroxísticos anormales están causados por canalopatias: la distonia nocturna episódica, la diskinesia par oxística. En algunas familias se asocian movimientos episódicos anormales y epilepsia. Varios síndromes epilépticos también están relacionados con los trastornos de los canales ionicos: la epilepsia nocturna del lóbulo frontal, coreoatetosis-epilepsia, las convulsiones benignas neonatales, etc. El trastorno de los canales ionicos voltage-gatedse relaciona a enfermedades con fenómenos episódicos o permanentes en el tejido muscular o nervioso con manifestaciones clínicas y genéticas heterogéneas. Nota: este es un link en donde pueden encontrar más información.

http://revmexneuroci.com/wp-content/s/2014/07/Nm0025-06.pdf

FIBROSIS QUÍSTICA Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal. Es un trastorno monogénico que se presenta como una enfermedad multiorgánica.Causada por una proteína anormal, que no permiten el ingreso y salida normales del cloruro (que, junto con el Sodio forman la sal) de ciertas células, incluidas las que revisten los pulmones y el páncreas. En consecuencia, estas células producen una secreción mucosa y pegajosa y otras secreciones. La mucosidad obstruye los pulmones y causa problemas de respiración. Las personas afectadas también suelen tener infecciones en los pulmones, que terminan y contribuyen a una muerte prematura. Esta enfermedad se caracteriza por una infección crónica de las vías respiratorias que finalmente conduce a bronquiectasias y bronquiolectasias, insuficiencia pancreática exocrina y disfunción intestinal, funcionamiento anormal de las glándulas sudoríparas y disfunción urogenital.

Causas La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la

edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad. Síntomas Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:    

Retraso en el crecimiento Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida Piel con sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:     

Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido) Náuseas e inapetencia Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan Pérdida de peso

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:     

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones Fatiga Congestión nasal causada por los pólipos nasales. Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito) Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

   

Esterilidad (en los hombres) Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis) Síntomas respiratorios Dedos malformados

Tratamiento

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando sea posible, se deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos. El tratamiento para los problemas pulmonares incluye: 

    

Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con FQ pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis a menudo son más altas de lo normal. Medicinas inhaladas para ayudar a abrir las vías respiratorias. Otras medicinas istradas por medio de una terapia respiratoria para diluir el moco y facilitar la expectoración son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas (solución salina hipertónica). Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente (pregúntele a su proveedor de atención médica). El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos. Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.

Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco, lo cual facilita su expectoración fuera de los pulmones. Estos métodos incluyen:

  

Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de moco Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda o un área por debajo de los brazos de la persona

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede incluir:    

Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K Su proveedor puede aconsejar otros tratamientos si usted tiene heces muy duras

Ivacaftor es una medicina que trata ciertos tipos de FQ. Mejora la función de uno de los genes defectuosos que causan la FQ. Como resultado, hay menos acumulación de moco espeso en los pulmones. Otros síntomas de la FQ también mejoran. Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben incluir:

   

Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos. Darles bastantes líquidos, especialmente a los bebés y niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra. Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones. Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de 1 a 4 veces todos los días. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.

complicaciones La complicación más común es la infección respiratoria crónica. Otras complicaciones abarcan:            

Problemas intestinales, como los cálculos biliares, la obstrucción intestinal y el prolapso rectal Expectoración con sangre Insuficiencia respiratoria crónica Diabetes Esterilidad Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar Desnutrición Sinusitis y pólipos nasales Osteoporosis y artritis Neumonía que continúa reapareciendo Neumotórax Insuficiencia cardíaca del lado derecho (cor pulmonale)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE ¿QUÉ ES? La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. Causas La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección. La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.

Síntomas Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida. Los síntomas pueden incluir:   

Fatiga Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75) Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular: 

Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo  Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)  Caídas frecuentes  Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras  Debilidad que empeora rápidamente  Dificultad al caminar progresiva:  La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.   La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años. Tratamiento No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar. Otros tratamientos pueden incluir: 

Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma



Aminoácidos

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Carnitina

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Coenzima Q10



Creatina

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Aceite de pescado



Extractos de té verde



Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro. El uso de esteroides y la falta de actividad física pueden llevar a un aumento de peso excesivo. Se estimula la actividad muscular. La inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia. Otros tratamientos pueden incluir: 

Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)



Fármacos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos



Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad



Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico).

Posibles complicaciones Las complicaciones pueden incluir: 

Miocardiopatía (también puede ocurrir en portadoras femeninas, que también se deben examinar)  Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)  Deformidades  Arritmias cardíacas (poco comunes)  Deterioro mental (varía y generalmente es mínimo)  Discapacidad progresiva y permanente, que incluye disminución de la movilidad y disminución de la capacidad para ocuparse de los cuidados personales  Neumonía u otras infecciones respiratorias   Insuficiencia respiratoria GALACTOSEMIA Es una enfermedad congénita –se nace con ella y es para toda la vida–, y su origen es genético, es decir, que su origen está en un error en la secuencia del ADN, en un gen del cromosoma 9. Es una rara enfermedad hereditaria debida al déficit de una enzima, la galactosa-1fosfato transferasa (GALT), implicada en el metabolismo de la lactosa. Si no se trata adecuadamente, la acumulación de galactosa produce una serie de síntomas como son hepatomegalia, insuficiencia renal, retraso mental y del crecimiento, cataratas y, en las mujeres fallo ovárico prematuro. La galactosa-1-fosfato transferasa es una enzima polimórfica, codificada por el gen GALT situado en el locus 9p13, por lo que la enfermedad muestra una gran heterogeneidad alélica. Se conoce un gran número de mutaciones, con diferentes repercusiones clínicas que van desde la casi normalidad

en la variante denominada galactosemia Duarte, al grave síntoma de Galactosemia en las variantes clásicas de Indiana o de Rennes. Se considera una enfermedad metabólica, ya que consiste en una alteración del metabolismo intermediario, –responsable de transformar los alimentos que ingerimos en energía y en componentes de nuestro cuerpo–, que impide que el paciente pueda metabolizar correctamente la galactosa, un azúcar de la lactosa. Este proceso, que tiene múltiples caminos y vías, se podría asemejar en cierto modo a una cadena de montaje o desmontaje, y se lleva a cabo en pasos sucesivos. Cada paso lo ejecuta una proteína del cuerpo o enzima (que sería el equivalente al operario). Cuando hay un error en alguna de las enzimas (como si el operario no fuera a trabajar), el producto (o metabolito) previo se acumula, se amontona. Aunque existen mecanismos de regulación, estos acúmulos de metabolitos son a veces tóxicos para el organismo. Esta es la base de la galactosemia, que consiste en que los enfermos no pueden tolerar o metabolizar la galactosa. La galactosa es un hidrato de carbono que ingerimos con la leche materna y con la leche de vaca u otros animales, y que constituye el 50% de la lactosa. La lactosa es un azúcar formado por dos azúcares: la glucosa (que sí toleran los enfermos de galactosemia) y la galactosa. En uno de los pasos de su metabolismo se encuentra la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (G-1-P-UT), y cuando la enzima no existe, hay poca cantidad, o es defectuosa, se produce el acúmulo de los metabolitos previos, que se desvían a otra vía, lo que lleva a acumular galactitol. El acúmulo de este metabolito en el hígado, el cerebro, los riñones y otros órganos, produce las manifestaciones de la enfermedad llamada galactosemia clásica. Hay otros tipos de galactosemia por alteración de otras enzimas, pero son mucho más infrecuentes.

Causas La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del que causa esta enfermedad, cada uno sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por

gen de ella.

Existen 3 formas de la enfermedad: 

Deficiencia de galactosa-1fosfatouridil transferasa: esta es galactosemia clásica, la forma común y la más grave



Deficiencia de galactosa cinasa



Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

la más

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa. Síntomas Los bebés con galactosemia pueden presentar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli. Los síntomas de la galactosemia son: 

Convulsiones



Irritabilidad



Letargo



Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche

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Poco aumento de peso



Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)



Vómitos

La galactosemia es una enfermedad difícil de diagnosticar. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, aunque hay formas parciales, en las que el paciente conserva más cantidad de enzima, que se pueden diagnosticar en la edad adulta. Los síntomas de la galactosemia en las primeras semanas de vida incluyen una mala ganancia de peso, vómitos repetidos, hipoglucemia, deshidratación, ictericia persistente más allá de los primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad para despertarse. La galactosemia puede progresar en semanas a fallo hepático. Dado que el hígado se ocupa de fabricar los factores de la coagulación, pueden producirse sangrados y dificultad para detener la hemorragia en caso de heridas. En la galactosemia es típica la infección generalizada o sepsis por una bacteria llamada Escherichia coli. También son comunes las cataratas, incluso en las primeras semanas de vida, por acúmulo de los metabolitos. Si la galactosemia permanece sin diagnosticar, causa problemas en el aprendizaje, retraso en el lenguaje y dificultades en el desarrollo del habla.

En la edad adulta, la galactosemia produce hipogonadismo (escaso desarrollo sexual y genital) e insuficiencia ovárica con infertilidad, talla baja, temblores y otras alteraciones neurológicas. Tratamiento La condición es manejada introduciendo a niños en una dieta que sea lactosa y galactosa libres. Esto ayuda a prevenir complicaciones tales como daño del hígado y del riñón, aunque algunos individuos todavía continúen desarrollar complicaciones a largo plazo. El tratamiento fundamental de la galactosemia es la interrupción de cualquier alimento que contenga galactosa o lactosa. Esta enfermedad es una dolencia seria y no se debe confundir con la intolerancia a la lactosa, que es una afección leve y típica de niños mayores y adultos. Los lactantes con galactosemia deben alimentarse con leches especiales que no incluyen galactosa entre sus componentes, generalmente a base de soja. Es una de las pocas contraindicaciones absolutas de la lactancia materna. MAL DE ALZHEIMER La demencia es una pérdida de la función cerebral que se presenta con ciertas enfermedades. El mal de Alzheimer es una forma de demencia que afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento. El Alzheimer (al-SAI-mer) es una enfermedad cerebral que causa problemas con la memoria, la forma de pensar y el carácter o la manera de comportarse. Esta enfermedad no es una forma normal del envejecimiento. El Alzheimer es la forma más común de la demencia. Demencia es un término general para describir la pérdida de memoria y de otras habilidades intelectuales y es tan severa que interfiere con la vida cotidiana del individuo. El Alzheimer representa del 60 al 80 por ciento de los casos de la demencia. Causas Se desconoce la causa exacta del mal de Alzheimer (AD, por sus siglas en inglés). La investigación muestra que ciertos cambios en el cerebro conducen a esta enfermedad. Usted es más propenso a presenter el mal de Alzheimer si:       

Es mayor. El desarrollo de esta enfermedad no es parte del envejecimiento normal. Tener un pariente consanguíneo cercano, como un hermano, hermana o padre con la enfermedad. Tener ciertos genes ligados al mal de Alzheimer. Los siguientes factores también pueden aumentar el riesgo: Pertenecer al sexo femenino Tener problemas cardiovasculares debido, por ejemplo, al colesterol alto Antecedentes de traumatismo craneal

Existen dos tipos de mal de Alzheimer: 

Mal de Alzheimer de aparición temprana. Los síntomas aparecen primero antes de los 60 años. Este tipo es mucho menos común que el de aparición tardía.



Tiende a empeorar rápidamente. La enfermedad de aparición temprana puede ser hereditaria. Se han identificado varios genes. Mal de Alzheimer de aparición tardía. Esta es la forma más común de la enfermedad. Se presenta en personas de 60 años en adelante. Puede ser hereditario, pero el papel de los genes es menos claro. síntomas Los síntomas del mal de Alzheimer incluyen dificultad con muchas áreas de la función mental, entre ellas:

    

El comportamiento emocional o la personalidad El lenguaje La memoria La percepción El pensamiento y el juicio (habilidades cognitivas) El mal de Alzheimer aparece primero generalmente como olvido. El deterioro cognitivo leve (DCL) es la fase entre el olvido normal debido al envejecimiento y el desarrollo del mal de Alzheimer. Las personas con deterioro cognitivo leve tienen ligeros problemas con el pensamiento y la memoria que no interfieren con las actividades cotidianas. Con frecuencia, están conscientes del olvido. No todas las personas con deterioro cognitivo leve progresan a mal de Alzheimer. Los síntomas del deterioro cognitivo leve incluyen:

   

Dificultad para realizar más de una tarea a la vez Dificultad para resolver problemas Olvidar hechos o conversaciones recientes Necesitar más tiempo para llevar a cabo actividades más difíciles Los síntomas tempranos del mal de Alzheimer pueden incluir:

     

Dificultad para realizar tareas que exigen pensar un poco, pero que solían ser fáciles, tales como llevar el saldo de la chequera, participar en juegos (como bridge) y aprender nueva información o rutinas Perderse en rutas familiares Problemas del lenguaje, como tener dificultad para recordar los nombres de objetos familiares Perder interés en actividades que previamente disfrutaba, y tener un estado anímico indiferente Extraviar artículos Cambios de personalidad y pérdida de habilidades sociales A medida que el mal de Alzheimer empeora, los síntomas son más obvios e interfieren con la capacidad para cuidarse. Los síntomas pueden incluir:

 

Cambio en los patrones de sueño, despertarse con frecuencia por la noche Tener delirios, depresión, agitación



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Dificultad para realizar tareas básicas, como preparar las comidas, escoger la ropa apropiada o conducir Dificultad para leer o escribir Olvidar detalles acerca de hechos cotidianos Olvidar hechos de la historia de su propia vida, perder la noción de quién es Alucinaciones, discusiones, comportamiento violento y dar golpes Deficiente capacidad de discernimiento y pérdida de la capacidad para reconocer el peligro Uso de palabras erróneas, no pronunciar las palabras correctamente, hablar con frases confusas Retraerse del o social



Las personas con mal de Alzheimer avanzado ya no pueden:

 

Reconocer a los de la familia Llevar a cabo actividades básicas de la vida diaria, como comer, vestirse y bañarse Entender el lenguaje

     



Otros síntomas que pueden presentarse con el mal de Alzheimer:  

Problemas para controlar las deposiciones o la orina Problemas para deglutir

Tratamiento No existe cura para la enfermedad de Alzheimer. Los objetivos del tratamiento son:    

Disminuir el progreso de la enfermedad (aunque esto es difícil de hacer). Manejar los síntomas como problemas de comportamiento, confusión y problemas del sueño. Modificar el ambiente del hogar para que usted pueda desempeñar mejor las actividades diarias. Apoyar a los de la familia y otros cuidadores.

Se utilizan medicinas para:  

Disminuir la velocidad con la que empeoran los síntomas, aunque el beneficio de usar estos fármacos puede ser pequeño. Controlar los problemas de comportamiento como la pérdida del juicio o la confusión.

Prevención Aunque no existe una forma comprobada de prevenir el mal de Alzheimer, existen algunas medidas que pueden ayudar a prevenir o retardar el comienzo de la enfermedad:

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Mantenga una dieta baja en grasa y consuma alimentos ricos en ácidos grasos omega-3. Haga mucho ejercicio. Permanezca activo mental y socialmente.

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Use un casco durante las actividades riesgosas para prevenir las lesiones cerebrales.