Cariotipo Y Mutaciones 6z3bt

CARIOTIPO Y MUTACIONES Objetivo: Armar el cariotipo humano y detectar las posibles anormalidades cromosómicas que llegan a presentarse debido a las mutaciones. Información previa: Investiga el método por el cual se obtiene en el laboratorio el cariotipo humano. La obtención de cariotipos se basa en el hecho de que las células del paciente pueden cultivarse in vitro hasta encontrarse en fase de mitosis, durante la metafase se procede a su fijación para posteriormente teñir la preparación y estudiarla. El cariotipo es la imagen cromosómica completa del individuo descrito en términos de número, forma, tamaño y distribución en el núcleo. Se obtiene fotografiando la preparación conseguida anteriormente y seleccionando cada uno de los cromosomas de la fotografía para clasificarlos en pares de mayor menor tamaño teniendo en cuenta la posición del centromero y situando los brazos cortos hacia arriba. Para visualizar el resultado se van situando sobre la cartulina donde están ya marcados los grupos de cromosomas según los criterios de clasificación de Denver que agrupa los autosomas en siete grupos denominados con las letras mayúsculas de la A a la G, según su longitud decreciente, y al final se representan los cromosomas sexuales. Estudia los tipos de mutaciones que existen. Las mutaciones se pueden clasificar por sus efectos con la que actúan en el ser vivo, los cuales son: beneficiosas, perjudiciales y silenciosas; o por su magnitud: génicas, cromosómicas, aneuploidías, o polipliodías. Averigua que síndromes están asociados a las modificaciones en el material hereditario. Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las as conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), y la trisomia 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.

Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome XXX (47, XXX), y el síndrome de la YY (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma). Materiales: Equipo:  Tijeras

 Pegamento

 Plumones

 Hojas blancas Procedimiento: 1. Fotocopia la pagina que tiene los cromosomas y recórtalos. 2. Pégalos por pares, en orden descendiente y por tamaños en una hoja blanca. 3. Identifica el sexo de acuerdo con los cromosomas. 4. Identifica si existe alguna anormalidad y en caso de ser así explica las características del síndrome.

Registro de observaciones. El cariotipo de la persona es de sexo masculino, en donde si existe alguna anomalía la cual es una trisomía en el par 21 (síndrome de Down), la cual tiene como características: 

Los ojos tienen un doblez que los hace rasgados.



Son de baja estatura.



Manos pequeñas y gruesas.



Lengua grande y gruesa.



Deficiencia mental.



Propensos a enfermedades cardiacas y respiratorias.

Cuestionario: a) ¿Cuáles son los cromosomas homólogos? Son los que son iguales en forma y función. b) ¿Cuáles son los heterocromosomas? Son diferentes en tamaño y forma.

c) ¿Qué células de la sangre serian apropiadas para hacer un cariotipo, los glóbulos blancos o los glóbulos rojos?

d) ¿Qué factores pueden ocasionar las mutaciones que se manifiestan como síndromes hereditarios?

Conclusiones: El cariotipo humano es un fuente importante para el conocimiento humano ya que con esto nosotros podemos determinar en que dado caso del desarrollo de una persona que va a nacer, hay alguna anomalía, es decir, un problema en el cual el embrión pude desarrollar alguna enfermedad que pude repercutir en la vida de dicho individuo, que pude ocasionar daños leves, hasta daños graves e incluso la muerte de dicho individuo debió al trastorno genético que este pueda adquirir. Una vez sabido esto, los médicos pueden desarrollar un tratamiento el cual pueda evitar por lo menor el desarrollo de la enfermedad en el individuo.